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Enchondromatose

Qu'est-ce que l'enchondromatose ?

L'enchondromatose provoque de multiples tumeurs cartilagineuses, appelées enchondromes, qui se forment principalement dans la partie centrale des os longs des phalanges des doigts et des orteils (diaphyses des phalanges). Dans certains cas, les enchondromes apparaissent également dans les extrémités des os longs (métaphyse). L'enchondromatose, principalement causée par une mutation génétique, provoque des troubles de la croissance, des fractures, mais aussi des malformations. La mutation se produit en raison d'une modification somatique. Cela signifie que les mutations génétiques ne peuvent pas encore être attribuées à une prédisposition génétique. L'enchondromatose n'est donc pas considérée par les scientifiques comme une maladie génétique.

L'enchondromatose reste longtemps asymptomatique et ne provoque des douleurs ou des fractures inexpliquées que lorsque la maladie progresse. L'enchondromatose est une maladie très rare qui touche plus souvent les enfants que la moyenne.

Qu'est-ce qui provoque l'enchondromatose ?

L'étiologie de l'enchondromatose n'a pas encore été élucidée, mais les médecins connaissent les causes apparentes de la maladie. Dans la plupart des cas, une mutation génétique a été détectée. Il s'agit de modifications du matériel génétique dans les gènes IDH1 et IDH2, qui signifient isocitrate déshydrogénase 1 et 2. Ils servent d'enzymes et agissent donc comme des catalyseurs, c'est-à-dire des accélérateurs de réactions biochimiques.

Comment prévenir l'enchondromatose ?

Comme il n'a pas encore été possible de déterminer quels facteurs sont responsables des mutations des gènes IDH1 et IDH2, il n'existe pas encore de mesures préventives.

Quels sont les symptômes de l'enchondromatose ?

L'enchondromatose est généralement indolore, car la croissance des tumeurs se fait en même temps que la croissance de l'enfant. Cependant, l'enchondromatose peut entraîner une perte de croissance, qui peut s'accompagner d'une déformation et/ou de fractures. De plus, dans environ 25% des cas, des chondrosarcomes peuvent se développer. Il s'agit de tumeurs osseuses malignes rares qui se développent à partir du tissu cartilagineux. Si les parents constatent des troubles de la croissance, des déformations ou des fractures chez leur enfant, il convient de consulter un médecin au plus vite.

Comment diagnostiquer une enchondromatose ?

L'enchondromatose peut être diagnostiquée à l'aide des techniques d'imagerie habituelles. En général, il s'agit d'une radiographie conventionnelle. Sur l'image du squelette, de multiples enchondromes apparaissent comme des excroissances kystiques sans sclérose marginale. Les calcifications et les fractures des parties du squelette concernées sont également visibles. En cas de suspicion de dégénérescence maligne, un échantillon de tissu (biopsie) est prélevé pour être examiné en laboratoire.

Comment traiter l'enchondromatose ?

L'enchondromatose est généralement traitée uniquement en fonction des symptômes (mesures de soutien). Les fractures sont donc traitées, les éventuelles malformations sont corrigées chirurgicalement et/ou les tumeurs individuelles sont surveillées quant à leur éventuelle dégénérescence. En cas de malformation, par exemple, il convient de procéder à une opération de repositionnement afin d'éviter les mauvaises charges et les douleurs qui en découlent. En particulier dans le cas d'une mauvaise position, il est possible que plusieurs interventions chirurgicales soient nécessaires. De plus, le patient doit suivre une physiothérapie pour obtenir le résultat souhaité.

Si la chirurgie provoque des douleurs dues à des lésions, un traitement médicamenteux de courte durée est également possible. Étant donné que ces médicaments, mais aussi les nombreuses opérations, affectent fortement l'équilibre immunitaire du patient, il convient de veiller à une alimentation riche en vitamines, saine et contenant des acides gras oméga-3, ainsi qu'à une activité physique suffisante, surtout en plein air.

Comme l'enchondromatose provoque des tumeurs, la formation de ces tumeurs doit être surveillée de près grâce à des contrôles réguliers. Les éventuelles dégénérescences peuvent ainsi être éliminées à un stade précoce.

Comment se déroule le suivi ?

Après l'ablation de la tumeur, il est conseillé de se reposer physiquement. Le patient doit éviter les activités fatigantes, mais aussi les activités sportives. Les enfants doivent être soignés avec beaucoup d'attention après l'opération afin de favoriser au mieux la guérison.

Quel est le pronostic de l'enchondromatose et quelles sont les complications possibles ?

Les perspectives de guérison de l'enchondromatose dépendent de la dégénérescence des tumeurs et du moment où elles ont été diagnostiquées. Plus la maladie est précoce, plus l'évolution de la maladie est souvent grave. Bien que de nombreux patients ne ressentent pas nécessairement de douleur, les troubles de la croissance et les malformations peuvent considérablement entraver la vie quotidienne des personnes concernées. La qualité de vie peut donc être réduite par la maladie. Si des déformations sont apparues sur le squelette, elles peuvent par exemple limiter les mouvements. Ces restrictions de mouvement peuvent toutefois être corrigées à l'aide de la physiothérapie. Cependant, comme l'enchondromatose a des causes génétiques qui ne peuvent pas être guéries, le pronostic de la maladie est plutôt défavorable. Cependant, il n'est pas dit que l'enchondromatose entraîne une réduction de l'espérance de vie.

Bien que les malformations puissent être corrigées par des interventions chirurgicales, il ne faut pas s'attendre à une disparition totale des symptômes. De plus, en raison du processus de croissance naturel, plusieurs opérations sont généralement nécessaires pour optimiser la mobilité du squelette. Chaque opération comporte des risques et des effets secondaires. Bien que les complications soient rares, elles peuvent entraîner une détérioration générale du pronostic.

Comme les tumeurs causées par l'enchondromatose peuvent se former en permanence, cela peut entraîner des problèmes psychologiques et émotionnels, surtout chez les enfants et les adolescents. Dans le pire des cas, le patient développe des troubles psychologiques qui aggravent encore le pronostic global. Pour éviter cela, il est important que les enfants en particulier grandissent dans une vie familiale bien protégée. Un emploi du temps régulier, mais aussi des visites chez l'ergothérapeute et le psychothérapeute ainsi qu'un groupe de soutien pour les personnes concernées peuvent apporter une aide précieuse pour soutenir l'enfant dans sa vie quotidienne.

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