Τι είναι η μυελοϊνωμάτωση

Η μυελοϊνωμάτωση είναι μια κακοήθης νόσος του μυελού των οστών. Λόγω ελαττωματικού γενετικού υλικού των βλαστικών κυττάρων στο μυελό των οστών, πολλαπλασιάζονται διάφορα κύτταρα του αίματος. Λόγω της ανεξέλεγκτης ανάπτυξης του συνδετικού ιστού, ο μυελός των οστών γίνεται ινώδης στην περαιτέρω πορεία της νόσου, γεγονός που με τη σειρά του έχει ως αποτέλεσμα τη μετατόπιση του σχηματισμού του αίματος προς το ήπαρ ή τον σπλήνα. Η μυελοϊνωμάτωση είναι μάλλον σπάνια και μπορεί να αναπτυχθεί ως αυτοτελής νόσος, πρωτοπαθής μυελοϊνωμάτωση, ή να συνοδεύεται από άλλη νόσο, δευτεροπαθής μυελοϊνωμάτωση:

• πρωτοπαθής μυελοϊνωμάτωση: Αναπτύσσεται λόγω γονιδιακών μεταλλάξεων. Η νόσος εμφανίζεται συχνότερα μεταξύ των ηλικιών 50 και 70 ετών. Οι άνδρες προσβάλλονται πολύ συχνότερα από τις γυναίκες.
• δευτεροπαθής μυελοϊνωμάτωση: Εμφανίζεται σε συνδυασμό με άλλες ασθένειες του αίματος. Σε αυτές περιλαμβάνονται η χρόνια μυελοειδής λευχαιμία, η θρομβοκυτταραιμία και η πολυκυτταραιμία vera. Εμφανίζεται επίσης σε ασθενείς με φυματίωση, πνευμονική υπέρταση, λύκο, λοίμωξη από τον ιό HIV και σε όσους έχουν κάνει μετάσταση στα οστά λόγω προχωρημένου καρκίνου.

Πώς εκδηλώνεται η μυελοϊνωμάτωση

Σε πολλές περιπτώσεις, δεν υπάρχουν συμπτώματα για χρόνια. Ωστόσο, σε ορισμένα άτομα με μυελοϊνωμάτωση, η αναιμία αναπτύσσεται αρκετά γρήγορα, δηλαδή ο αριθμός των αιμοπεταλίων στο αίμα μειώνεται όλο και περισσότερο. Η λευχαιμία αναπτύσσεται επίσης γρήγορα. Η κόπωση, η κούραση, η κακουχία και η απώλεια βάρους είναι τα πρώτα σημάδια της μυελοϊνωμάτωσης. Αναπτύσσονται επίσης συμπτώματα όπως νυχτερινός ιδρώτας και πυρετός. Επειδή ο αριθμός των λευκών αιμοσφαιρίων μειώνεται, οι ασθενείς γίνονται πιο ευαίσθητοι στις λοιμώξεις, δηλαδή υποφέρουν περισσότερο από λοιμώξεις. Η μείωση του αριθμού των αιμοπεταλίων καθιστά τον ασθενή πιο επιρρεπή στην αιμορραγία. Καθώς η νόσος εξελίσσεται, η ανάπτυξη του ήπατος και του σπλήνα προκαλεί πόνο στην κοιλιά. Η αυξημένη πίεση στην πυλαία φλέβα μπορεί να προκαλέσει αιμορραγία στον οισοφάγο και από κιρσούς.

Πώς διαγιγνώσκεται η μυελοϊνωμάτωση

Στις περισσότερες περιπτώσεις, η μυελοϊνωμάτωση αναπτύσσεται για μεγάλο χρονικό διάστημα χωρίς κανένα απολύτως σύμπτωμα. Για το λόγο αυτό, συχνά η αρχική υποψία γεννιέται κατά τη διάρκεια μιας εξέτασης ρουτίνας από τον οικογενειακό γιατρό, για παράδειγμα κατά την εξέταση των τιμών του αίματος. Εάν υπάρχουν περαιτέρω ενδείξεις, όπως διόγκωση του ήπατος ή του σπλήνα, θα πρέπει να γίνει παραπομπή σε ειδικό που ειδικεύεται στις ασθένειες του αίματος.

Με τη βοήθεια της συνέντευξης αναμνηστικού, ο γιατρός μπορεί να ελέγξει συγκεκριμένα ποια τυπικά συμπτώματα της μυελοϊνωμάτωσης υπάρχουν και αν μια τέτοια κατάσταση ή μια παρόμοια έχει ήδη εμφανιστεί στην οικογένεια. Μια υπερηχογραφική εξέταση της κοιλιάς θα δείξει αν ο σπλήνας ή το ήπαρ είναι διογκωμένα. Μια άλλη εξέταση θα είναι αυτή του αίματος. Η γενική εξέταση αίματος θα δείξει τον αριθμό των λειτουργικών και των ανώριμων κυττάρων του αίματος. Μια γονιδιακή μετάλλαξη μπορεί να ανιχνευθεί με τη βοήθεια μιας μοριακής γενετικής εξέτασης των αιμοσφαιρίων.

Για να διαγνωστεί με σαφήνεια και χωρίς αμφιβολία η μυελοϊνωμάτωση, είναι απαραίτητη η εξέταση του μυελού των οστών. Κατά τη διάρκεια μιας σύντομης διαδικασίας υπό τοπική αναισθησία, λαμβάνεται μια μικρή ποσότητα από το υγρό μέρος του μυελού των οστών με τη βοήθεια μιας σύριγγας. Το δείγμα αυτό αναλύεται στη συνέχεια στο εργαστήριο για να προσδιοριστεί η κατάσταση και οι πιθανές αλλαγές στα κύτταρα.

Πώς αντιμετωπίζεται η μυελοϊνωμάτωση

Κατά κανόνα, η θεραπεία της μυελοϊνωμάτωσης αποσκοπεί στη μείωση των συμπτωμάτων και στη διατήρηση της ποιότητας ζωής του ασθενούς. Παρά τις πιο σύγχρονες μορφές θεραπείας, η θεραπεία δεν είναι δυνατή στις περισσότερες περιπτώσεις. Η μόνη δυνατότητα θεραπείας της νόσου είναι η μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων. Ωστόσο, αυτό συνδέεται με τεράστιους κινδύνους και δεν είναι σε καμία περίπτωση κατάλληλο για κάθε ασθενή.

Δεν είναι απαραίτητο κάθε ασθενής να αντιμετωπιστεί αμέσως με φαρμακευτική αγωγή. Συχνά, η πορεία της νόσου αναμένεται και ελέγχεται σε τακτά χρονικά διαστήματα. Ένας ασθενής που πάσχει από μυελοϊνωμάτωση λαμβάνει θεραπεία μόνο όταν εμφανιστούν τα πρώτα συμπτώματα. Στην αρχική φάση, μπορεί να είναι απαραίτητη η χρήση φαρμάκων που εμποδίζουν το σχηματισμό νέων αιμοσφαιρίων, καθώς ο μυελός των οστών εξακολουθεί να παράγει αρκετά αιμοσφαίρια σε αυτή τη φάση. Ωστόσο, καθώς η νόσος εξελίσσεται, σχηματίζονται λιγότερα κύτταρα αίματος και αναπτύσσεται αναιμία. Στην περίπτωση αυτή, οι μεταγγίσεις αίματος υποτίθεται ότι βοηθούν στη διατήρηση του αριθμού των ερυθρών αιμοσφαιρίων και στην ανακούφιση από συμπτώματα όπως η κούραση, η ωχρότητα και οι δυσκολίες στην αναπνοή.

Η ακτινοθεραπεία του σπλήνα εξετάζεται εάν η μείωση του μεγέθους του σπλήνα μπορεί να ανακουφίσει τα γαστρεντερικά συμπτώματα. Ωστόσο, ο σπλήνας θα αυξηθεί ξανά σε μέγεθος με την πάροδο του χρόνου, οπότε αυτή η μορφή θεραπείας μπορεί να χρειαστεί να επαναληφθεί. Εάν ο σπλήνας είναι πολύ διογκωμένος, ιδίως στα τελευταία στάδια της νόσου, η αφαίρεσή του μπορεί να βοηθήσει στην ανακούφιση από συμπτώματα όπως διάρροια, δυσκοιλιότητα, κοιλιακό άλγος. Ωστόσο, η αφαίρεση του σπλήνα ενέχει τον κίνδυνο θρόμβωσης.

Προς το παρόν, η μόνη θεραπευτική μέθοδος για τη θεραπεία αυτής της νόσου είναι η μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων. Σε αυτή τη διαδικασία, υγιή βλαστικά κύτταρα από το αίμα ή το μυελό των οστών ενός δότη μεταφέρονται στο πάσχον άτομο. Για να αποφευχθεί η απόρριψη του ξένου μυελού των οστών, ο ασθενής λαμβάνει ανοσοκατασταλτικά για το υπόλοιπο της ζωής του μετά τη θεραπεία. Ο απόλυτος απώτερος στόχος αυτής της θεραπείας είναι τα μεταφερόμενα βλαστικά κύτταρα να είναι σε θέση να σχηματίσουν και πάλι λειτουργικά κύτταρα του αίματος.

Ποια είναι η πρόγνωση της μυελοϊνωμάτωσης

Η πρόγνωση της νόσου εξαρτάται από την πορεία της νόσου, η οποία είναι πολύ ατομική. Μεταξύ άλλων, περιλαμβάνονται παράγοντες όπως η ηλικία του ασθενούς, τα συμπτώματα και οι τιμές του αίματος. Ένας άλλος σημαντικός παράγοντας για την πρόγνωση είναι αν το πάσχον άτομο ανταποκρίνεται καθόλου στην επιλεγμένη θεραπεία, και αν ναι, πόσο καλά. Παρά τις πολύ σύγχρονες και διαφορετικές θεραπευτικές μεθόδους, η μυελοϊνωμάτωση δεν μπορεί να θεραπευτεί με φάρμακα, αλλά μόνο με τη βοήθεια μιας κατάλληλης μεταμόσχευσης βλαστικών κυττάρων. Σε περίπου 20 % όλων των ασθενών, η μυελοϊνωμάτωση εξελίσσεται σε οξεία λευχαιμία παρά τη θεραπεία.