Service Hotlines | Deutschland: +49 851 98 69 09 99 | Österreich: +43 2762 52481| Schweiz : +41 415 62 08 55 ​| Lieferungen weltweit

Εγχονδρομάτωση

Τι είναι η ενχονδρομάτωση

Η ενχονδρομάτωση προκαλεί πολλαπλούς χόνδρινους όγκους, που ονομάζονται ενχονδρόματα, οι οποίοι σχηματίζονται κυρίως στο μεσαίο τμήμα των μακρών οστών των φαλάγγων (διαφύσεις των φαλάγγων). Σε ορισμένες περιπτώσεις, τα ενχονδρόματα εμφανίζονται επίσης στα άκρα των οστών (μεταφύσεις) των μακρών σωληνοειδών οστών. Η ενχονδρομάτωση, η οποία προκαλείται κυρίως από γενετική μετάλλαξη, προκαλεί διαταραχές ανάπτυξης, κατάγματα, αλλά και δυσμορφίες. Η μετάλλαξη λαμβάνει χώρα λόγω σωματικής αλλαγής. Αυτό σημαίνει ότι καμία γενετική προδιάθεση δεν μπορεί να θεωρηθεί υπεύθυνη για τις γονιδιακές μεταλλάξεις μέχρι στιγμής. Επομένως, η ενχονδρομάτωση δεν θεωρείται γενετική ασθένεια από τους επιστήμονες.

Η ενχονδρομάτωση τείνει να είναι ασυμπτωματική για μεγάλο χρονικό διάστημα και προκαλεί μόνο πόνο ή ανεξήγητα κατάγματα καθώς η νόσος εξελίσσεται. Η ενχονδρομάτωση είναι μια πολύ σπάνια ασθένεια που προσβάλλει τα παιδιά συχνότερα από το μέσο όρο.

Τι προκαλεί την ενχονδρομάτωση

Αν και η αιτιολογία της ενχονδρομάτωσης δεν έχει ακόμη αποσαφηνιστεί οριστικά, τα προφανή αίτια της νόσου είναι γνωστά στους ειδικούς της ιατρικής. Στη συντριπτική πλειονότητα των περιπτώσεων, έχει εντοπιστεί μια γενετική μετάλλαξη. Πρόκειται για αλλαγές στο γενετικό υλικό των γονιδίων IDH1 και IDH2, που σημαίνουν ισοκιτρική αφυδρογονάση 1 και 2. Χρησιμεύουν ως ένζυμα και επομένως λειτουργούν ως καταλύτες, δηλαδή ως επιταχυντές βιοχημικών αντιδράσεων.

Πώς μπορεί να προληφθεί η ενχονδρομάτωση

Δεδομένου ότι δεν έχει καταστεί ακόμη δυνατό να αποσαφηνιστεί ποιοι παράγοντες μπορούν να θεωρηθούν υπεύθυνοι για τις μεταλλάξεις των γονιδίων IDH1 και IDH2, δεν υπάρχουν ακόμη διαθέσιμα προληπτικά μέτρα.

Ποια συμπτώματα προκαλούνται από την ενχονδρομάτωση

Η ενχονδρομάτωση είναι συνήθως ανώδυνη, καθώς η ανάπτυξη των όγκων συμβαίνει με τη φάση ανάπτυξης του παιδιού. Ωστόσο, η ενχονδρομάτωση μπορεί να προκαλέσει διαταραχή της ανάπτυξης, η οποία μπορεί να συνοδεύεται από παραμόρφωση ή/και κατάγματα. Επιπλέον, τα χονδροσαρκώματα μπορούν να αναπτυχθούν σε περίπου 25 τοις εκατό όλων των περιπτώσεων. Πρόκειται για σπάνιους, κακοήθεις όγκους των οστών που αναπτύσσονται από τον ιστό του χόνδρου. Εάν οι γονείς παρατηρήσουν διαταραχές ανάπτυξης, παραμορφώσεις ή κατάγματα στο παιδί τους, θα πρέπει να συμβουλευτούν αμέσως γιατρό.

Πώς διαγιγνώσκεται η ενχονδρομάτωση

Η ενχονδρομάτωση μπορεί να διαγνωστεί με τις συνήθεις απεικονιστικές μεθόδους. Αυτό γίνεται συνήθως με τη λήψη συμβατικής ακτινογραφίας. Τα πολλαπλά ενχονδρόματα εμφανίζονται στη σκελετική εικόνα ως κυστικές διογκώσεις χωρίς οριακή σκλήρυνση. Επιπλέον, μπορούν να γίνουν ορατές οι ασβεστοποιήσεις και τα κατάγματα των προσβεβλημένων τμημάτων του σκελετού. Εάν υπάρχει υποψία κακοήθους εκφυλισμού, λαμβάνεται δείγμα ιστού (βιοψία) για εργαστηριακή εξέταση.

Πώς αντιμετωπίζεται η ενχονδρομάτωση

Η ενχονδρομάτωση αντιμετωπίζεται συνήθως μόνο όσον αφορά τα συμπτώματά της (υποστηρικτικά μέτρα). Κατά συνέπεια, αντιμετωπίζονται τα κατάγματα, διορθώνονται χειρουργικά οι πιθανές κακές θέσεις και/ή παρακολουθούνται οι επιμέρους όγκοι όσον αφορά τον πιθανό εκφυλισμό τους. Εάν, για παράδειγμα, υπάρχει μια κακή θέση, θα πρέπει να διενεργηθεί η λεγόμενη επέμβαση επανατοποθέτησης, προκειμένου να αποφευχθούν οι λανθασμένες καταπονήσεις, αλλά και τα συναφή δευτερογενή ενοχλήματα. Ειδικά στην περίπτωση των δυσλειτουργιών, είναι πιθανό να χρειαστούν αρκετές χειρουργικές επεμβάσεις. Επιπλέον, ο ασθενής θα πρέπει να υποβληθεί σε φυσιοθεραπεία στη συνέχεια για να επιτύχει το επιθυμητό αποτέλεσμα.

Εάν ο πόνος εμφανίζεται ως αποτέλεσμα της επέμβασης, για παράδειγμα λόγω βλαβών, είναι επίσης δυνατή η βραχυπρόθεσμη φαρμακευτική αγωγή. Δεδομένου ότι το ανοσοποιητικό σύστημα του ασθενούς επηρεάζεται σοβαρά από αυτό το φάρμακο, αλλά και από τις πολυάριθμες επεμβάσεις, θα πρέπει να δοθεί προσοχή σε μια πλούσια σε βιταμίνες, υγιεινή διατροφή που περιέχει ωμέγα-3 λιπαρά οξέα, καθώς και σε επαρκή άσκηση, ιδίως στον καθαρό αέρα.

Δεδομένου ότι η ενχονδρομάτωση προκαλεί όγκους, η ανάπτυξη αυτών των όγκων θα πρέπει επίσης να παρακολουθείται στενά κατά τη διάρκεια τακτικών ελέγχων. Με αυτόν τον τρόπο, ο πιθανός εκφυλισμός μπορεί να αφαιρεθεί σε πρώιμο στάδιο.

Πώς είναι η μεταγενέστερη φροντίδα

Συνιστάται σωματική ανάπαυση μετά την αφαίρεση του όγκου. Ο ασθενής θα πρέπει να αποφεύγει προς το παρόν τις έντονες δραστηριότητες και τα αθλήματα. Τα παιδιά θα πρέπει να φροντίζονται με ιδιαίτερη αγάπη μετά την επέμβαση, ώστε να υποστηρίζεται όσο το δυνατόν καλύτερα η διαδικασία επούλωσης.

Ποια είναι η πρόγνωση της ενχονδρομάτωσης και ποιες επιπλοκές μπορεί να εμφανιστούν

Οι πιθανότητες ανάρρωσης από την ενχονδρομάτωση εξαρτώνται από το αν οι όγκοι εκφυλίζονται και από το πότε διαγνώστηκαν. Όσο νωρίτερα η νόσος προκαλεί συμπτώματα, τόσο πιο σοβαρή είναι συχνά η πορεία της νόσου. Αν και πολλοί ασθενείς δεν βιώνουν απαραίτητα πόνο, οι διαταραχές της ανάπτυξης και οι δυσμορφίες μπορούν να περιορίσουν μαζικά την καθημερινή ζωή των πασχόντων. Συνεπώς, η ποιότητα ζωής μπορεί να μειωθεί λόγω της νόσου. Εάν έχουν εμφανιστεί παραμορφώσεις στο σκελετό, αυτές μπορεί, για παράδειγμα, να περιορίζουν την κίνηση. Ωστόσο, αυτοί οι κινητικοί περιορισμοί μπορούν να διορθωθούν με τη βοήθεια της φυσικοθεραπείας. Ωστόσο, δεδομένου ότι η ενχονδρομάτωση έχει γενετικά αίτια που δεν μπορούν να θεραπευτούν, η πρόγνωση της νόσου είναι μάλλον δυσμενής. Ωστόσο, δεν λέγεται απαραίτητα ότι η ενχονδρομάτωση οδηγεί επίσης σε μειωμένο προσδόκιμο ζωής.

Αν και οι παραμορφώσεις μπορούν να διορθωθούν με χειρουργικές επεμβάσεις, δεν μπορεί να αναμένεται πλήρης απαλλαγή από τα συμπτώματα. Επιπλέον, λόγω της φυσικής διαδικασίας ανάπτυξης, απαιτούνται συνήθως αρκετές επεμβάσεις για τη βελτιστοποίηση της κινητικότητας του σκελετού. Κάθε επέμβαση ενέχει κινδύνους και παρενέργειες. Αν και οι επιπλοκές είναι μάλλον σπάνιες, θα μπορούσαν να οδηγήσουν σε γενική επιδείνωση της πρόγνωσης.

Δεδομένου ότι οι όγκοι που προκαλούνται από την ενχονδρομάτωση μπορούν να σχηματίζονται συνεχώς εκ νέου, αυτό μπορεί να οδηγήσει σε ψυχολογικά και συναισθηματικά προβλήματα, ιδίως σε παιδιά και εφήβους. Στη χειρότερη περίπτωση, ο ασθενής αναπτύσσει ψυχολογικές διαταραχές, οι οποίες επιδεινώνουν περαιτέρω τη συνολική πρόγνωση. Για να αντιμετωπιστεί αυτό, είναι σημαντικό ιδίως τα παιδιά να μεγαλώνουν σε μια καλά προστατευμένη οικογενειακή ζωή. Μια ρυθμιζόμενη καθημερινή ρουτίνα, αλλά και επισκέψεις σε εργοθεραπευτή και ψυχοθεραπευτή, καθώς και μια ομάδα αυτοβοήθειας για τους πάσχοντες μπορούν να προσφέρουν πολύτιμη βοήθεια για την υποστήριξη του παιδιού στην καθημερινότητά του.

Die mit einem * markierten Felder sind Pflichtfelder.

Passende Artikel