Τι είναι η νόσος Von Recklinghausen

Η νόσος Von Recklinghausen, που ονομάζεται επίσης νευροϊνωμάτωση τύπου 1, είναι μια σοβαρή κληρονομική νόσος που επηρεάζει διάφορα συστήματα οργάνων, αλλά κυρίως το νευρικό σύστημα και το δέρμα. Οι γιατροί κατατάσσουν τη νόσο σε μία από τις λεγόμενες φακομάτωση. Πρόκειται για κλινικές εικόνες στις οποίες σχηματίζονται κυρίως καλοήθεις όγκοι του δέρματος και του νευρικού συστήματος. Ωστόσο, η νόσος Von Recklinghausen προκαλεί επίσης αλλαγές στα αιμοφόρα αγγεία του δέρματος, του εγκεφάλου, των ματιών και των οστών.

Τι προκαλεί τη νόσο Von Recklinghausen

Τα γονίδια είναι η αιτία αυτής της νόσου. Στους πάσχοντες ασθενείς, το λεγόμενο γονίδιο NF1 είναι μεταλλαγμένο. Αυτό το γονίδιο είναι στην πραγματικότητα υπεύθυνο για το σχηματισμό της νευροϊνωμίνης, η οποία είναι υπεύθυνη για την καταστολή ορισμένων όγκων ή την ανάπτυξή τους και, συνεπώς, για την πρόληψή τους. Αλλά λόγω του ελαττωματικού γονιδίου, αυτή η σημαντική προστατευτική δράση χάνεται. Στο 50% περίπου των περιπτώσεων, οι γονείς έχουν μεταβιβάσει αυτό το γενετικό ελάττωμα στα παιδιά τους. Στο υπόλοιπο 50 %, η νόσος Von Recklinghausen προκλήθηκε από μια αυθόρμητη μετάλλαξη του γενετικού υλικού.

Ποια είναι τα συμπτώματα της νόσου Von Recklinghausen

Ένα ιδιαίτερα τυπικό σύμπτωμα της νευροϊνωμάτωσης τύπου 1 είναι οι δερματικοί όζοι που σχηματίζονται. Στην αρχή είναι απομονωμένα, αλλά αργότερα πληθαίνουν. Αυτά τα νευροϊνώματα αναπτύσσονται εκεί όπου τα νεύρα διέρχονται από το δέρμα. Η εμφάνισή τους είναι ως επί το πλείστον εκτεταμένη και με μίσχο, ενώ ο κορμός επηρεάζεται ιδιαίτερα. Τα νευροϊνώματα βρίσκονται είτε στην επιφάνεια του δέρματος είτε μπορούν επίσης να γίνουν αισθητά στο υποδόριο. Ένα άλλο σημάδι της νόσου Von Recklinghausen είναι οι κηλίδες χρωστικής, που ονομάζονται επίσης κηλίδες καφέ-ο-λακί. Αυτές οι δερματικές κηλίδες εμφανίζονται και σε υγιείς ανθρώπους, αλλά στην περίπτωση της νευροϊνωμάτωσης είναι πολύ μεγαλύτερες και πολυπληθέστερες. Οι επιφανειακές κηλίδες δεν προκαλούν συνήθως συμπτώματα ή δυσφορία, αλλά μπορεί να είναι πολύ ενοχλητικές για τον ασθενή από αισθητική άποψη.

Άλλα πιθανά συμπτώματα περιλαμβάνουν τα εξής:

• Οστικές μεταβολές όπως κατάγματα οστών, οστικές κύστεις, παραμορφώσεις ή συμφύσεις σπονδύλων, καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης και παραμορφώσεις του οστού του κρανίου,
• Μεταβολές στα μάτια, όπως διαταραχή της όρασης, εάν ο όγκος βρίσκεται κατά μήκος του οπτικού νεύρου. Η ίριδα παρουσιάζει κίτρινο-καφέ και στρογγυλές αλλαγές,
• πρόωρη έναρξη της εφηβείας,
• Υπέρταση και ανωμαλίες των αιμοφόρων αγγείων,
• Υπερκινητικότητα, ADHD.

Πώς διαγιγνώσκεται η νόσος Von Recklinghausen

Για να μπορέσει ένας γιατρός να κάνει τη διάγνωση της νευροϊνωμάτωσης τύπου 1, θα λάβει πρώτα λεπτομερώς το ιατρικό ιστορικό του ασθενούς. Εάν η ασθένεια εμφανίζεται συχνά στην οικογένεια, αυτό είναι ήδη ένα σαφές σημάδι. Οι χαρακτηριστικές αλλαγές στο δέρμα υποδηλώνουν επίσης την υποψία. Ο γιατρός θα εξετάσει κυρίως το δέρμα, τα μάτια και το σκελετό πρασινωπό. Για να προσδιοριστούν σαφώς τα νευροϊνώματα, είναι απαραίτητο ένα δείγμα ιστού. Στη συνέχεια εξετάζεται στο εργαστήριο για λεπτό ιστό. Οι όγκοι του δέρματος, οι οποίοι δεν φαίνονται εξωτερικά, μπορούν να απεικονιστούν με τη βοήθεια της μαγνητικής τομογραφίας.

Η νόσος Von Recklinghausen διαγιγνώσκεται σύμφωνα με τα ακόλουθα κριτήρια:

• Υπάρχουν έξι ή περισσότερες κηλίδες καφέ-ο-λακί στο δέρμα μεγέθους τουλάχιστον πέντε χιλιοστών.
• Υπάρχουν δύο ή περισσότερα νευροϊνώματα.
• Κατά την εξέταση των ματιών, ο γιατρός αναγνωρίζει δύο ή περισσότερες κηλιδώδεις αλλαγές στην ίριδα.
• Είναι βέβαιο ότι συγγενείς πρώτου βαθμού πάσχουν από τη νόσο Von Recklinghausen.
• Κατά την εξέταση του σκελετού διαπιστώνονται ορισμένες οστικές αλλαγές.

      
Εάν υπάρχουν δύο ή και περισσότερα από αυτά τα κριτήρια, η νόσος Von Recklinghausen θεωρείται επιβεβαιωμένη.

Πώς αντιμετωπίζεται η νόσος Von Recklinghausen

Η νευροϊνωμάτωση τύπου 1 είναι κληρονομική νόσος, γι' αυτό και δεν υπάρχει προς το παρόν θεραπεία για τα αίτια και η νόσος δεν μπορεί να θεραπευτεί. Ωστόσο, είναι δυνατή η ανακούφιση από τα συμπτώματα και τα παράπονα της νευροϊνωμάτωσης τύπου 1. Σε μια επέμβαση με λέιζερ ή νυστέρι, είναι δυνατή η αφαίρεση των νευροϊνωμάτων, τα οποία είναι πολύ ενοχλητικά ή προκαλούν δυσφορία, ιδίως λόγω του αισθητικού αποτελέσματος. Υπάρχει επίσης το φάρμακο selumetinib, το οποίο έχει εγκριθεί στην Ευρώπη και είναι διαθέσιμο για άτομα με νευροϊνωμάτωση τύπου 1. Το δραστικό συστατικό αυτού του φαρμάκου υποτίθεται ότι σταματά την ανάπτυξη των όγκων ή τους μικραίνει.

Ποια είναι η πρόγνωση για τη νόσο Von Recklinghausen

Η πρόγνωση εξαρτάται κυρίως από την ατομική πορεία της νόσου. Εάν η νόσος περιορίζεται σε αλλαγές στο δέρμα, η πρόγνωση είναι ευνοϊκή. Ωστόσο, η πρόγνωση επιδεινώνεται εάν από τα νευροϊνώματα αναπτυχθούν κακοήθεις όγκοι. Σε μια τέτοια περίπτωση, όπως και σε άλλους τύπους καρκίνου, είναι ζωτικής σημασίας ο όγκος να ανιχνεύεται και να αντιμετωπίζεται σε πρώιμο στάδιο. Βασικά, μπορεί να ειπωθεί ότι το προσδόκιμο ζωής των ατόμων με νόσο Von Recklinghausen μειώνεται κατά περίπου 15 χρόνια.

Πώς μπορεί να ανιχνευθεί έγκαιρα η νόσος Von Recklinghausen στα παιδιά

Στα μωρά, οι κηλίδες καφέ-ο-λακί εμφανίζονται συνήθως πρώτες, ακόμη και κατά τις πρώτες εβδομάδες της ζωής τους. Τα νευροϊνώματα είναι μάλλον σπάνια σε βρέφη και νήπια. Μερικές φορές, οι ανωμαλίες εμφανίζονται ήδη στην περιοχή του προσώπου. Λόγω της λεγόμενης δυσπλασίας των σφηνοειδών ποδιών, τα μάτια των πασχόντων προβάλλουν και μετατοπίζονται. Οι αλλαγές στο νευρικό σύστημα μπορεί να οδηγήσουν σε αναπτυξιακές διαταραχές και έτσι να επιβραδύνουν την ανάπτυξη της ομιλίας και των κινητικών δεξιοτήτων. Επιπλέον, η μαθησιακή ικανότητα και η προσοχή μπορεί να είναι σημαντικά μειωμένες σε ορισμένα παιδιά που πάσχουν. Ακόμη και η σωματική αδεξιότητα, τα προβλήματα συμπεριφοράς και οι περιορισμοί στην κοινωνική συμπεριφορά μπορεί να είναι συμπτώματα της νόσου Von Recklinghausen στα παιδιά. Το κεφάλι ενός άρρωστου παιδιού μεγαλώνει επίσης ταχύτερα σε πολλές περιπτώσεις, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε εμετούς και πονοκεφάλους.