Τι είναι το σύνδρομο Lhermitte-Duclos

Το σύνδρομο Lhermitte-Duclos ονομάζεται επίσης δυσπλαστικό γαγγλιοκύττωμα και είναι ένα σπάνιο νεόπλασμα της παρεγκεφαλίδας που σχετίζεται με ανώμαλη ανάπτυξη και διεύρυνση της παρεγκεφαλίδας και αυξημένη ενδοκρανιακή πίεση. Η νόσος μπορεί να εμφανιστεί λόγω μετάλλαξης στο γονίδιο PTEN και, ως εκ τούτου, αποτελεί επίσης μέρος του λεγόμενου συνδρόμου όγκου PTEN hamartoma. Ωστόσο, μπορεί επίσης να εμφανιστεί ως υπότυπος του συνδρόμου Cowden. Το σύνδρομο Lhermitte-Duclos αναπτύσσεται συνήθως σε νεαρούς ενήλικες κατά την τρίτη και τέταρτη δεκαετία της ζωής και είναι λιγότερο συχνό στα παιδιά. Το σύνδρομο Lhermitte-Duclos περιγράφηκε για πρώτη φορά από τους Jacques Jean Lhermitte και P. Duclos το 1920 και φέρει το όνομά τους.

Πώς διαφοροποιείται το σύνδρομο Lhermitte-Duclos

Σύμφωνα με την ταξινόμηση των όγκων του Παγκόσμιου Οργανισμού Υγείας (ΠΟΥ), το δυσπλαστικό γαγγλιοκύττωμα ανήκει στους όγκους του κεντρικού νευρικού συστήματος βαθμού Ι. Το σύνδρομο Lhermitte-Duclos χαρακτηρίζεται τόσο από καλοήθεις νεοπλασίες όσο και από μια δυσπλασία, γεγονός που καθιστά την ακριβή ταξινόμηση σε στάδια όγκου ακόμη δύσκολη. Ως εκ τούτου, είναι αμφιλεγόμενο μεταξύ των επιστημόνων αν το σύνδρομο Lhermitte-Duclos είναι ένα χαμάρτωμα.

Τι προκαλεί το σύνδρομο Lhermitte-Duclos

Το σύνδρομο Lhermitte-Duclos είναι μια γενετική ασθένεια, δηλαδή αναπτύσσεται ως αποτέλεσμα ενός ή περισσότερων γονιδίων (μεταλλάξεων) που δεν λειτουργούν σωστά. Είναι γνωστό στους ειδικούς ιατρούς ότι το ογκοκατασταλτικό γονίδιο PTEN ειδικότερα μπορεί να πυροδοτήσει τις παραλλαγές που προκαλούν τη νόσο του συνδρόμου Lhermitte-Duclos. Μια γεννητική μετάλλαξη είναι επίσης η αιτία του συνδρόμου Cowden. Μια μετάλλαξη του PTEN οδηγεί σε διαταραχή της αναδίπλωσης και της κυτταρικής μετανάστευσης στην παρεγκεφαλίδα. Γενικά, το γονίδιο PTEN κωδικοποιεί το πολυλειτουργικό ένζυμο φωσφατάση.

Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου Lhermitte-Duclos

Οι μικρότερες βλάβες που προκαλούνται από το σύνδρομο Lhermitte-Duclos είναι συνήθως ασυμπτωματικές. Μερικές φορές, ωστόσο, μπορεί να προκαλέσουν τα ακόλουθα συμπτώματα:

• Πονοκέφαλος,
• Τρόμος,
• Ναυτία,
• Δυσλειτουργία της παρεγκεφαλίδας,
• μηχανική απόφραξη της εκροής στην περιοχή της παροχέτευσης του εγκεφαλονωτιαίου υγρού (υδροκέφαλος occlusus),
• Βλάβη στα νευρικά κύτταρα της παρεγκεφαλίδας και του νωτιαίου μυελού (αταξία),
• Οπτικές διαταραχές,
• Πάρεση κρανιακού νεύρου

 
Εάν το γαγγλιοκύττωμα είναι μεγαλύτερο, μπορεί να εμφανιστεί ο λεγόμενος αποφρακτικός υδροκέφαλος με παρεγκεφαλιδική δυσλειτουργία και αυξημένη ενδοκρανιακή πίεση. Επιπλέον, μπορεί να εμφανιστούν οι ακόλουθες ανωμαλίες

• αυξημένη ανάπτυξη εγκεφαλικού ιστού (μεγαλενκεφαλία),
• μειωμένη περιστροφή του εγκεφαλικού φλοιού (μικρογυρία),
• Διαστολή του κεντρικού καναλιού του νωτιαίου μυελού που γεμίζει με υγρό (υδρομυελία),
• Εμφάνιση υπεράριθμων δακτύλων ή ποδιών (πολυδακτυλία),
• μερικός γιγαντισμός,
• Γιγαντιαία γλώσσα (μακρογλωσσία).

Ποια συνοδά νοσήματα μπορεί να προκληθούν από το σύνδρομο Lhermitte-Duclos

Το σύνδρομο Lhermitte-Duclos μπορεί να προκαλέσει τα ακόλουθα συνοδά νοσήματα:

• Σύνδρομο Cowden: αυτοσωματικό κληρονομικό σύνδρομο που σχηματίζει χαμαρτώματα και των τριών κοτυληδόνων,
• Διαταραχές του σχηματισμού του φλοιώδους οστού (στρώμα οστού που περιβάλλει τον εσωτερικό ιστό, που ονομάζεται κυτταρικό οστό, του εξωτερικού οστού),
• Ετεροτοπία της φαιάς ουσίας: συνήθως σχηματίζεται στο μυελό και στο φλοιό,
• Δυσπλασία του εγκεφαλικού φλοιού (πολυμικρογυρία)

Πώς διαγιγνώσκεται το σύνδρομο Lhermitte-Duclos

Το σύνδρομο Lhermitte-Duclos μπορεί να διαγνωστεί με τις συνήθεις απεικονιστικές τεχνικές:

• Ακτινογραφία Χ:απεικονίζει ανώμαλο ιστό που περιλαμβάνει τον παρεγκεφαλιδικό φλοιό, συνήθως περιορισμένο στο ένα ημισφαίριο. Σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να επεκταθεί στο vermis, αλλά σπάνια διεισδύει στο αντίθετο ημισφαίριο.
• Αξονική τομογραφία:δείχνει έναν όγκο στην παρεγκεφαλίδα, ο οποίος σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να περιέχει ασβεστοποιήσεις και συνήθως περιορίζεται στο ένα ημισφαίριο. Μόνο σε σπάνιες περιπτώσεις προσβάλλεται και το vermis cerebelli.
• Μαγνητική τομογραφία:δείχνει την προσβεβλημένη περιοχή ως ιστό που μοιάζει με δέρμα τίγρης, με μοτίβο. Εάν η μαγνητική τομογραφία πραγματοποιείται με σκιαγραφικό μέσο, η συσσώρευση γαδολινίου δεν μπορεί να απεικονιστεί.

 
Από ιστοπαθολογικής άποψης, στο σύνδρομο Lhermitte-Duclos εντοπίζονται δυσπλαστικά κύτταρα Purkinje, τα οποία διογκώνονται υπερτροφικά και μετά από κάποιο χρονικό διάστημα γίνονται κενοποιημένα (γεμάτα κοιλότητες). Στο σύνδρομο Lhermitte-Duclos, είναι επίσης αξιοσημείωτο ότι η διαστρωμάτωση της παρεγκεφαλίδας αντιστρέφεται και η στιβάδα των κοκκιοκυττάρων αντικαθίσταται σε μεγάλο βαθμό. Κατά κανόνα, τα δυσπλαστικά παρεγκεφαλιδικά γαγγλιοκυττώματα εμφανίζονται μεμονωμένα και σχηματίζονται μόνο στη μία πλευρά.

Πώς αντιμετωπίζεται το σύνδρομο Lhermitte-Duclos

Εάν το σύνδρομο Lhermitte-Duclos δεν προκαλεί συμπτώματα, η θεραπεία δεν είναι απαραίτητη στην αρχή. Εάν εμφανιστούν νευρολογικά συμπτώματα, ο όγκος μπορεί να μειωθεί σε μέγεθος με χειρουργική επέμβαση, προκειμένου να μειωθεί η ενδοκρανιακή πίεση. Η πλήρης αφαίρεση του όγκου δεν είναι συνήθως απαραίτητη και είναι επίσης εξαιρετικά δύσκολη στις περισσότερες περιπτώσεις λόγω της θέσης του όγκου. Συχνά ο όγκος αναπτύσσεται ξανά μετά από κάποιο χρονικό διάστημα (υποτροπή).

Ποια είναι η πρόγνωση για το σύνδρομο Lhermitte-Duclos

Επειδή το σύνδρομο Lhermitte-Duclos μοιάζει με το σύνδρομο Cowden, η νόσος ενέχει αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης άλλων νεοπλασιών, όπως ο καρκίνος του μαστού, του θυρεοειδούς και/ή του ενδομητρίου. Συνεπώς, οι ασθενείς θα πρέπει να υποβάλλονται σε απεικονιστικό έλεγχο σε αυτά τα μέρη του σώματος σε τακτά χρονικά διαστήματα, προκειμένου να διαγνωσθεί και να αντιμετωπιστεί ένας όγκος σε πρώιμο στάδιο, εάν είναι απαραίτητο.

Πώς μπορεί να προληφθεί το σύνδρομο Lhermitte-Duclos

Το σύνδρομο Lhermitte-Duclos είναι κληρονομική ασθένεια. Δεδομένου ότι η αιτία της νόσου βρίσκεται στα γονίδια, δεν υπάρχουν σχεδόν καθόλου προληπτικά μέτρα μέχρι σήμερα για την πρόληψη του συνδρόμου Lhermitte-Duclos. Ωστόσο, υπάρχει η δυνατότητα αναζήτησης γενετικής συμβουλευτικής, ιδίως στον οικογενειακό προγραμματισμό. Τα μέλη της οικογένειας ενός πάσχοντος ατόμου θα πρέπει επίσης να εξετάζονται γρήγορα για το σύνδρομο Lhermitte-Duclos, ώστε να μπορεί επίσης να αρχίσει η θεραπεία σε πρώιμο στάδιο.