Consiglio TOP | Consegna sicura e veloce | Qualità professionale | Indipendente dal produttore | Consegna nell'UE| Consegna in Svizzera

Macroglobulinemia di Waldenström

Cos'è la macroglobulinemia di Waldenström?

La macroglobulinemia di Waldenström o malattia di Waldenström è un linfoma non-Hodgkin indolente caratterizzato dalla proliferazione monoclonale di una singola cellula B mutante. Questi cloni cellulari producono grandi quantità di immunoglobuline M e infiltrano il midollo osseo. La malattia prende il nome dal dottor Jan Gösta Waldenström, internista svedese che l'ha descritta per la prima volta.

Quanto è comune la macroglobulinemia di Waldenström?

Si tratta di una malattia piuttosto rara, che rappresenta solo l'1-3% di tutti i linfomi non-Hodgkin. L'età media della diagnosi è di circa 75 anni. Solo raramente la malattia si manifesta in persone di età inferiore ai 40 anni. In tutta Europa, l'incidenza annuale è di circa 4-7 nuovi casi per 1 milione di abitanti. Gli uomini e i caucasici hanno maggiori probabilità di essere colpiti.

Quali sono i sintomi della macroglobulinemia di Waldenström?

I sintomi più comuni sono la stanchezza e i sintomi B non specifici come sudorazione notturna, perdita di peso e febbre. Nella maggior parte dei pazienti, i primi indizi si ottengono da un emocromo di routine eseguito a caso. Questo mostra un'anemia normocitica e normocromica e, in rari casi, trombocitopenia o neutropenia. L'infiltrazione del midollo osseo raramente causa dolore percepibile. L'infiltrazione di altri organi, invece, può manifestarsi come splenomegalia palpabile e visibile, linfoadenopatia o epatomegalia. Conglomerati linfonodali molto grandi, come nel linfoma di Hodgkin, si verificano solo in pochissimi casi.

Nella maggior parte dei casi, la sindrome da iperviscosità diventa evidente solo quando il livello di IgM supera i 5 g /dl. Questo comporta un aumento del rischio di tromboembolia e allo stesso tempo una maggiore tendenza al sanguinamento. Altre complicazioni che possono verificarsi sono:

  • Sintomi cardiaci come l'angina pectoris,
  • Sintomi neurologici come vertigini, disturbi della vigilanza e atassia,
  • Disturbi visivi fino alla perdita della vista,
  • Problemi di udito.

 
nel 20% circa delle persone colpite, l'IgM monoclonale si comporta come una crioglobulina di tipo1. Tuttavia, i sintomi sono presenti in meno del 5% dei pazienti. La sindrome di Raynaud è la più tipica.

L'amiloidosi a catena leggera si sviluppa in poco meno del 3% delle persone colpite, con una serie di sintomi che includono dispnea da sforzo, sindrome nefrosica e polineuropatia sensomotoria.

Come viene diagnosticata la macroglobulinemia di Waldenström?

Se si sospetta la malattia di Waldenström, il primo passo è l'esame del sangue da parte degli ematologi. Se questo dimostra che la concentrazione dell'anticorpo immunoglobulina M è elevata, il midollo osseo del paziente viene esaminato con l'aiuto di una puntura del midollo osseo.

Anche l'anamnesi del paziente può fornire indicazioni iniziali sulla malattia di Waldenström. Soprattutto se il paziente riferisce disturbi come epistassi, affaticamento, vertigini, paresi transitoria, cefalea e sintomi B.

Un esame fisico accurato può rivelare segni di infiltrazione degli organi, come epatomegalia, splenomegalia o linfoadenopatia. Anche le alterazioni oftalmologiche possono essere rilevate con un esame.

La TAC viene utilizzata per determinare l'estensione dell'infiltrazione degli organi. In particolare, vengono esaminati gli infiltrati polmonari, l'epatosplenomegalia e i linfonodi intestinali.

Come viene trattata la macroglobulinemia di Waldenström?

Non sempre la malattia richiede un trattamento terapeutico immediato. La malattia progredisce abbastanza lentamente, quindi spesso è possibile aspettare e monitorare attentamente i pazienti. I pazienti vengono trattati quando mostrano una mancanza di cellule del sangue, disturbi nervosi e una riduzione della qualità della vita. Nella maggior parte dei casi, la terapia viene effettuata con l'aiuto della chemioterapia, che viene combinata con l'immunoterapia. I pazienti che hanno una ricaduta o non possono ricevere l'immunochemioterapia hanno a disposizione altri trattamenti mirati. Se un paziente sviluppa un'amiloidosi, di solito viene trattato con una terapia a base di bortezomib, con o senza terapia ad alte dosi, trapianto di cellule staminali o terapia con rituximab.

Come viene seguita la macroglobulinemia di Waldenström?

Oltre all'anamnesi e all'esame fisico approfondito, i parametri di laboratorio vengono determinati attentamente e a intervalli regolari durante la terapia in corso. Questi includono l'emocromo differenziale, l'LDH, i parametri di funzionalità epatica e i parametri di funzionalità renale. Dopo circa la metà dei cicli e dopo il completamento della terapia, ma anche in caso di sospetta progressione, vengono effettuate procedure di imaging per valutare la terapia. Il follow-up viene effettuato a intervalli di 3 mesi e dal terzo anno in poi gli intervalli aumentano a 6 e poi a 12 mesi.

Qual è la prognosi della macroglobulinemia di Waldenstrom?

Negli ultimi anni la prognosi è migliorata costantemente. Il tasso di sopravvivenza a 5 anni è oggi stimato intorno all'80%. I fattori di rischio più importanti sono i seguenti:

  • Età pari o superiore a 65 anni,
  • Emoglobina inferiore a 11,5 g/dl,
  • Conta delle piastrine inferiore a 100.000 per ul,
  • ß2-microglobulina superiore a 3 mg/l,
  • IgM superiori a 70 g/dl.

È possibile una cura per la macroglobulinemia di Waldenstrom?

La malattia è cronica e non può ancora essere curata. Tuttavia, la maggior parte delle persone colpite può vivere senza sintomi per molti anni grazie al trattamento. In moltissimi pazienti, il trattamento per un periodo di tempo più lungo non è necessario.

La macroglobulinemia di Waldenström è ereditaria?

Ad oggi, le cause della macroglobulinemia di Waldenström non sono ancora del tutto chiare. Sebbene le cellule del tumore mostrino un cambiamento nel materiale genetico, non è possibile stabilire quali siano le cause. In un quinto delle persone colpite è stato riscontrato un cluster familiare. Pertanto, si può ipotizzare che la macroglobulinaemia di Waldenström sia ereditaria o ereditabile, ma questo non è stato dimostrato dal punto di vista medico.

I campi segnati con * sono obbligatori.

Articoli corrispondenti