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Sindrome del nevo basale

Che cos'è la sindrome del nevo basocellulare?

La sindrome del nevo basale (BCNS), nota anche come sindrome di Gorlin o sindrome del carcinoma nevoidale basale (NBCCS), è una malattia ereditaria autosomica dominante. I pazienti affetti da BCNS tendono a sviluppare diversi carcinomi. Questi includono spesso carcinomi basocellulari multipli (BCC), cisti mascellari e anomalie dello scheletro e delle costole, ispessimento dello strato corneo (ipercheratosi), soprattutto dei palmi delle mani e delle piante dei piedi, calcificazioni intracraniche ectopiche e dismorfie facciali. La sindrome del nevo basale è più comune della media tra i 30 e i 50 anni.

Quali sono le cause della sindrome del nevo basocellulare?

La sindrome del nevo basale è causata da mutazioni nel gene PTCH1 (cromosoma 9) per il recettore patched. PTCH1 è una proteina transmembrana che inibisce la proteina SMO. Se questa viene attivata costantemente, si verifica una rapida crescita dei tessuti (proliferazione cellulare). La sindrome del nevo basale è ereditata in modo autosomico dominante.

Come si può individuare precocemente la sindrome del nevo basocellulare?

I parenti di primo grado dei pazienti affetti dalla sindrome del nevo basocellulare dovrebbero essere sottoposti a screening per la mutazione del gene PTCH1 in una fase precoce, al fine di individuare la malattia in una fase iniziale, se necessario.

Quali sono i sintomi della sindrome del nevo basocellulare?

I pazienti che soffrono della sindrome del nevo basocellulare di solito sviluppano precocemente dei noduli pigmentati da chiari a bruni sul viso. Di solito hanno anche una forma del viso con una mascella inferiore sporgente e una fronte ricurva in avanti. Nella zona della mascella, le cisti possono anche avere origine dai denti. Spesso sono presenti anche malformazioni scheletriche, soprattutto delle costole e delle vertebre, e ipercheratosi dei palmi delle mani e/o delle piante dei piedi.

Anche le seguenti anomalie neurologiche possono essere indicative di un medulloblastoma derivante dalla sindrome del nevo basocellulare:

  • Mal di testa,
  • Sonnolenza, che può alternarsi a perdita di coscienza,
  • vomito mattutino,
  • Disturbi del movimento e/o della coordinazione,
  • Tendenza a cadere.

 
Chi osserva questi segni in se stesso o nel proprio figlio dovrebbe consultare un medico il prima possibile.

Quali sono le malattie che possono derivare dalla sindrome del nevo basocellulare?

La sindrome del nevo basocellulare può presentare le seguenti caratteristiche cliniche:

  • tumori cutanei maligni a comparsa precoce (basaliomi),
  • Fossette che si formano sulla superficie interna delle mani e/o dei piedi,
  • Formazione di cisti mascellari,
  • Sviluppo di tumori benigni (fibromi) delle ovaie,
  • forme di cranio vistose,
  • Calcificazione delle meningi,
  • Sviluppo di anomalie costali e/o vertebrali,
  • dita fuse dalla nascita,
  • cataratta,
  • piuttosto raramente, un tumore al cervello (medulloblastoma) si manifesta in età infantile

Come viene diagnosticata la sindrome del nevo basocellulare?

La BCNS si divide in criteri maggiori e minori, che svolgono un ruolo importante nella diagnosi. Se sono presenti due criteri principali e un criterio minore o un criterio principale e tre criteri minori, è possibile formulare una diagnosi clinica di sindrome del nevo basocellulare. I seguenti fattori costituiscono i cosiddetti criteri principali:

  • Presenza di carcinomi basocellulari multipli o formazione di un singolo carcinoma basocellulare prima dei 30 anni,
  • Presenza di cheratocisti odontogene delle mascelle,
  • fossette palmo-plantare,
  • Calcificazione della mezzaluna cerebrale (falx cerebri),
  • Parente di primo grado affetto da sindrome del nevo basocellulare

 
I criteri accessori includono:

  • Presenza di un medulloblastoma (tumore cerebrale maligno) nell'infanzia,
  • testa grande (macrocefalia),
  • Presenza di labiopalatoschisi,
  • Anomalie dei corpi vertebrali e/o delle costole,
  • dita delle mani o dei piedi fuse in senso preassiale o postassiale (sindattilia),
  • Presenza di fibromi ovarici e/o cardiaci,
  • Anomalie oculari
  • cisti linfomesenteriche o pleuriche

Come viene trattata la sindrome del nevo basocellulare?

Poiché i soggetti affetti dalla sindrome del nevo basocellulare soffrono della costante formazione di carcinomi basocellulari, sono necessari frequenti interventi, che a volte comportano il trapianto di ampie aree di pelle. L'elettrochemioterapia può essere utilizzata come ulteriore opzione di trattamento. In particolare, l'intervento chirurgico viene eseguito in combinazione con la chemioterapia per trattare i blastomi midollari, mentre la rimozione chirurgica è sufficiente per le cisti della mascella e i fibromi delle ovaie. Se è presente un fibroma del cuore, è sufficiente sottoporsi a regolari controlli cardiologici.

Inoltre, possono essere applicati i seguenti metodi di trattamento:

  • Crioterapia: terapia del freddo in cui l'uso di stimoli freddi è finalizzato a produrre un effetto terapeutico.
  • Terapia fotodinamica: in questo caso, un fotosensibilizzatore viene applicato sulla pelle e irradiato con una luce speciale. In reazione con l'ossigeno presente nella pelle, vengono prodotte sostanze che danneggiano i tessuti (citotossiche) e che sono destinate ad attaccare il tessuto tumorale.
  • trattamento farmacologico: ad esempio, con l'applicazione topica di Imiquimod o 5-fluorouracile. L'applicazione di imiquimod dovrebbe attivare le cellule infiammatorie della pelle, consentendo così alle cellule di distruggere i basaliomi che crescono superficialmente. Tuttavia, questa forma di trattamento è efficace solo per i carcinomi basocellulari che crescono superficialmente, mentre i carcinomi basocellulari che sono cresciuti in profondità nella pelle non possono più essere trattati.

 
Le terapie fredde, laser e anche fotodinamiche possono supportare la rimozione chirurgica di un carcinoma basocellulare. Le radioterapie sono da evitare se possibile perché aumentano il rischio di formazione del carcinoma basocellulare nell'area irradiata.

Quali sono le complicazioni della sindrome del nevo basocellulare?

A causa della sindrome del nevo basocellulare, i medulloblastomi possono svilupparsi già nell'infanzia. In media, tra il 5 e il 10% di tutti i pazienti ne sono affetti.

A cosa devono prestare particolare attenzione i pazienti con la sindrome del nevo basocellulare?

Le persone affette dalla sindrome del nevo basocellulare dovrebbero evitare la luce solare diretta. In questo modo è possibile ridurre il rischio di sviluppare un carcinoma basocellulare.

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