Consiglio TOP | Consegna sicura e veloce | Qualità professionale | Indipendente dal produttore | Consegna nell'UE| Consegna in Svizzera

Encondromatosi

Che cos'è l'encondromatosi?

L'encondromatosi causa tumori cartilaginei multipli, chiamati encondromi, che si formano principalmente nella parte centrale delle ossa lunghe delle falangi (diafisi delle falangi). In alcuni casi, gli encondromi compaiono anche nelle estremità ossee (metafisi) delle ossa tubolari lunghe. L'encondromatosi, causata principalmente da una mutazione genetica, provoca disturbi della crescita, fratture ma anche malformazioni. La mutazione avviene a causa di un cambiamento somatico. Ciò significa che finora nessuna disposizione genetica può essere ritenuta responsabile delle mutazioni genetiche. L'encondromatosi non è quindi considerata una malattia genetica dagli scienziati.

L'encondromatosi tende a essere asintomatica per molto tempo e provoca dolore o fratture inspiegabili solo quando la malattia progredisce. L'encondromatosi è una malattia molto rara che colpisce i bambini più spesso della media.

Quali sono le cause dell'encondromatosi?

Sebbene l'eziologia dell'encondromatosi non sia ancora stata chiarita in modo definitivo, le cause apparenti della malattia sono note agli esperti di medicina. Nella maggior parte dei casi, è stata identificata una mutazione genetica. Si tratta di alterazioni del materiale genetico nei geni IDH1 e IDH2, che stanno per isocitrato deidrogenasi 1 e 2. Servono come enzimi e quindi funzionano come catalizzatori, cioè come acceleratori di reazioni biochimiche.

Come si può prevenire l'encondromatosi?

Poiché non è ancora stato possibile chiarire quali fattori possano essere ritenuti responsabili delle mutazioni dei geni IDH1 e IDH2, non sono ancora disponibili misure preventive.

Quali sono i sintomi dell'encondromatosi?

L'encondromatosi è solitamente indolore, poiché la crescita dei tumori avviene in concomitanza con la fase di crescita del bambino. Tuttavia, l'encondromatosi può causare un'alterazione della crescita, che può essere accompagnata da deformità e/o fratture. Inoltre, i condrosarcomi possono svilupparsi in circa il 25% dei casi. Si tratta di tumori ossei rari e maligni che si sviluppano dal tessuto cartilagineo. Se i genitori notano disturbi della crescita, deformità o fratture nel loro bambino, è necessario consultare immediatamente un medico.

Come viene diagnosticata l'encondromatosi?

L'encondromatosi può essere diagnosticata con i consueti metodi di imaging. Di solito si effettua una radiografia convenzionale. Gli encondromi multipli appaiono nell'immagine scheletrica come distensioni cistiche senza celerosi marginale. Inoltre, possono essere visibili calcificazioni e fratture delle parti dello scheletro interessate. Se si sospetta una degenerazione maligna, viene prelevato un campione di tessuto (biopsia) da analizzare in laboratorio.

Come viene trattata l'encondromatosi?

L'encondromatosi viene solitamente trattata solo per quanto riguarda i sintomi (misure di supporto). Di conseguenza, le fratture vengono trattate, le eventuali malposizioni vengono corrette chirurgicamente e/o i singoli tumori vengono monitorati per quanto riguarda la loro eventuale degenerazione. Se, ad esempio, è presente una malposizione, è necessario eseguire una cosiddetta operazione di riposizionamento per evitare sollecitazioni errate, ma anche i conseguenti disturbi. Soprattutto in caso di malposizioni, è possibile che siano necessari diversi interventi chirurgici. Inoltre, il paziente deve sottoporsi a fisioterapia per ottenere il risultato desiderato.

Se il dolore si presenta come conseguenza dell'operazione, ad esempio a causa di lesioni, è possibile ricorrere a farmaci a breve termine. Poiché il sistema immunitario del paziente è gravemente compromesso da questi farmaci, ma anche dalle numerose operazioni, è necessario prestare attenzione a una dieta sana e ricca di vitamine, che contenga acidi grassi omega-3, e a un sufficiente esercizio fisico, soprattutto all'aria aperta.

Poiché l'encondromatosi provoca dei tumori, anche il loro sviluppo deve essere monitorato attentamente durante i controlli periodici. In questo modo, la possibile degenerazione può essere eliminata in una fase iniziale.

Com'è la cura successiva?

Dopo la rimozione del tumore è consigliabile il riposo fisico. Il paziente deve evitare attività faticose e sport per il momento. I bambini devono essere seguiti con particolare attenzione dopo l'operazione, per favorire al meglio il processo di guarigione.

Qual è la prognosi dell'encondromatosi e quali complicazioni possono verificarsi?

Le possibilità di guarigione dall'encondromatosi dipendono dalla degenerazione del tumore e dal momento in cui è stato diagnosticato. Quanto più precoce è la comparsa dei sintomi, tanto più grave è spesso il decorso della malattia. Anche se molti pazienti non provano necessariamente dolore, i disturbi della crescita e le malformazioni possono limitare notevolmente la vita quotidiana di chi ne è affetto. La qualità della vita può quindi essere ridotta dalla malattia. Se si sono verificate delle deformazioni nello scheletro, queste possono, ad esempio, limitare i movimenti. Tuttavia, queste limitazioni di movimento possono essere risolte con l'aiuto della fisioterapia. Tuttavia, poiché l'encondromatosi ha cause genetiche che non possono essere curate, la prognosi della malattia è piuttosto sfavorevole. Tuttavia, non è detto che l'encondromatosi comporti anche una ridotta aspettativa di vita.

Anche se le deformità possono essere corrette con interventi chirurgici, non ci si può aspettare una completa liberazione dai sintomi. Inoltre, a causa del processo di crescita naturale, di solito sono necessarie diverse operazioni per ottimizzare la mobilità dello scheletro. Ogni operazione comporta rischi ed effetti collaterali. Sebbene le complicazioni siano piuttosto rare, potrebbero portare a un peggioramento generale della prognosi.

Poiché i tumori causati dall'encondromatosi possono formarsi continuamente, questo può portare a problemi psicologici ed emotivi, soprattutto nei bambini e negli adolescenti. Nel peggiore dei casi, il paziente sviluppa disturbi psicologici che peggiorano ulteriormente la prognosi complessiva. Per contrastare questo fenomeno, è importante che soprattutto i bambini crescano in una vita familiare ben protetta. Una routine quotidiana regolata, ma anche visite a un terapista occupazionale e a uno psicoterapeuta, nonché un gruppo di auto-aiuto per le persone colpite, possono fornire un valido aiuto per sostenere il bambino nella sua vita quotidiana.

I campi segnati con * sono obbligatori.

Articoli corrispondenti