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Cowden-Syndrom

Was ist das Cowden-Syndrom?

Beim Cowden-Syndrom (CS) handelt es sich um eine erbliche Erkrankung von Haut- und Schleimhäuten (sogenannte Genodermatose). Da die Krankheit schwierig zu erkennen ist, wird sie eher selten diagnostiziert. Typisch für das Cowden-Syndrom sind multiple Hamartome. Hierbei handelt es sich um tumorartige, gutartige Gewebeveränderungen, welche sich durch ein fehlerhaftes Keimgewebe ausbilden und das Risiko zur Ausbildung von bösartigen (maligne), aber auch gutartigen (benigne) Tumoren erhöhen. Diese können sich vor allem in der Brust (Mamma), in der Schilddrüsen, in der Gebärmutterschleimhaut (Endometriom), in den Nieren, im zentralen Nervensystem oder im Colon-Rektum ausbilden. Das Cowden-Syndrom tritt meist bei Patienten im Alter zwischen 20 und 30 Jahren auf, wobei beide Geschlechter gleichermaßen betroffen sein können. Ärzte unterscheiden auch eine Unterform des Cowden-Syndroms, das sogenannte Lhermitte-Duclos-Syndrom.

Wodurch wird das Cowden-Syndrom verursacht?

Bei den Betreffenden lässt sich in zirka 60 bis 80 Prozent aller Fälle eine Veränderung (Mutation) in der Erbanlage durch das PTEN-Gen auf Chromosom 10 nachweisen. Eine molekulargenetische Diagnostik, die diese Mutation feststellt, kann daher auch dabei helfen, das Cowden-Syndrom zu diagnostizieren. Aufgrund dieses erblichen Risikofaktors sollten daher auch immer die erstgradig verwandten Familienmitglieder des Patienten auf das Vorhandensein dieser Mutation getestet werden.

Was sind die Symptome eines Cowden-Syndroms?

Das Cowden-Syndrom äußert sich fast immer durch multiple Hamartome, beispielsweise unter der Haut und den Schleimhäuten. 99 Prozent aller Patienten bilden zudem für das Cowden-Syndrom charakteristische Veränderungen der (Schleim-)Haut aus, die sich wie folgt äußern können:

  • Trichilemmome und papillomatöse Papeln,
  • orale und plantare Keratosen
  • multiple Gesichts-Papeln,
  • makuläare Pigmentation des Penises

Des Weiteren können sich im Dickdarm und/oder im Magen, manchmal auch im Zwölffingerdarm hamartomatöse oder hyperplastische Polypen ausbilden. Auch Schilddrüsenknoten, fibrozystische Brustveränderungen sowie Lipome und/oder Fibrome des Bindegewebes sind nicht selten. Handelt es sich um das Lhermitte-Duclos-Syndrom können auch Veränderungen im Kleinhirn auftreten. Mediziner sprechen hierbei von einem zerebellaren, dysplastischen Gangliozytom. Im Allgemeinen verfügen Patienten, die an einem Cowden-Syndrom leiden, häufig über einen größeren Kopfumfang.

Wie wird das Cowden-Syndrom diagnostiziert?

Das Cowden-Syndrom wird aufgrund seiner Komplexität meist genetisch nachgewiesen. In einigen Fällen stellt sich die Diagnose jedoch als äußerst schwierig. Mediziner arbeiten daher an der Ausarbeitung von diagnostischen Kategorien, welche als Haupt- und Nebenkriterien wie folgt zusammengefasst werden können:

  • Hauptkriterien:
  • Brustkrebs,
  • Endometriomkarzinom (Tumor der Gebärmutterschleimhaut),
  • follikulärer Schilddrüsenkrebs,
  • multiple gastrointestinale Hamartome, bzw. Ganglioneurome (gutartiger Tumor des Nervensystems),
  • Makrozephalie (Fachbegriff für einen großen Kopf),
  • makuläre Pigmentierung der Eichel (verfärbter Hautbereich an der Eichel),
  • mukokutane Läsionen (erbliche Gefäßfehlbildungen),
  • ein durch Biopsie nachgewiesenes Trichilemmom,
  • multiple palmoplantare Keratose (abnormale Verdickung von Händen und Füßen),
  • multifokale oder ausgedehnte Papillomatose der Mundschleimhaut,
  • Ausbildung von mehreren Hautpapeln im Gesicht, die oft verruköse (warzenartige) Vorsprünge aufweisen können
  • Nebenkriterien:
  • Darmkrebs,
  • Ösophagus-glykogenen Akanthose (betrifft die Schleimhaut der Speiseröhre),
  • Autismus-Spektrum-Störung,
  • mentale Behinderung,
  • papilläre, bzw. follikuläre Variante von papillären Schilddrüsenkrebs,
  • strukturelle Läsionen der Schilddrüse (zum Beispiel die Ausbildung eines Adenoms, eines Knoten oder eines Kropfes),
  • Nierenzellkarzinom,
  • Gefäßanomalien,
  • Lipome (gutartiger Weichteiltumor),
  • einzelnd auftretendes gastrointestinales Hamartom, bzw. Ganglioneurom (tumorartige, gutartige Gewebeveränderung),
  • Hodenlipomatose

Wie wird das Cowden-Syndrom behandelt?

Das Cowden Symptom kann lediglich symptomatisch behandelt werden. Die Krankheit sollte daher regelmäßig hinsichtlich seiner Anomalitäten auf mögliche Entartung untersucht werden. Sofern notwendig kann ein Tumor operativ entfernt werden oder anderweitige Therapiemaßnahmen hinsichtlich des jeweiligen Symptoms durchgeführt werden. Da das Cowden-Syndrom zudem ein erhöhtes Risiko für die Ausbildung gutartiger, bzw. bösartiger Tumore birgt, sollten Patienten Krebs-Früherkennungs-Untersuchungen wahrnehmen. Folgende Untersuchungen werden den Betreffenden dabei ab einem gewissen Zeitpunkt empfohlen:

  • ab dem Zeitpunkt der Diagnosestellung:
  • eine jährliche körperliche Untersuchung, vor allem der Haut;
  • eine jährliche Schilddrüsenuntersuchung
  • für weibliche Patienten ab dem 18. Lebensjahr:
  • eine monatlich Brustkrebs-Vorsorgeuntersuchung durch die Selbstabtastung der Brustdrüsen
  • für weibliche Patienten ab dem 25. Lebensjahr:
  • eine jährliche klinische Brustuntersuchung durchgeführt vom behandelnden Gynäkologen
  • für weibliche Patienten ab dem 30. Lebensjahr:
  • eine jährliche Mammographie und MRT-Untersuchung der Brust
  • eine jährliche gynäkologische Vorsorgeuntersuchung, in dessen Rahmen eine Vorsorgeuntersuchung auf Gebärmutter-Schleimhaut-Krebs vorgenommen wird
  • ab dem 35. bis 40. Lebensjahr:
  • im Abstand von mindestens zehn Jahren eine Dickdarmspiegelung,
  • alle zwei Jahre eine Ultraschall-, bzw. MRT-Untersuchung der Nieren

Wie stehen die Prognosen beim Cowden-Syndrom?

Im Jahre 2010 wurde eine Studie zum Cowden-Syndrom veröffentlicht, die anhand von 211 Probanden festmachen konnte, dass bis zum 70. Lebensjahr etwa 89 Prozent aller Patienten mit CS zumindest einen bösartigen (malignen) Tumor ausbilden. Das Risiko, von einem bösartigen Tumor betroffen zu sein, verringert sich für männliche Patienten. Die Wahrscheinlichkeit der Ausbildung von Darmkrebs liegt dabei bei etwa 15 Prozent und die der Entstehung eines Endometriumkarzinoms beträgt zirka 21 Prozent. Frauen, die unter CS leiden, haben zudem ein erhöhtes Risiko an Brustkrebs zu erkranken.

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