ما هي متلازمة الورم الورمي الهامارتومي PTEN؟
تشمل متلازمة الورم الهامارتوما الهامارتومي PTEN الورم العديد من الأمراض التي تسببها الطفرات في جين PTEN. وهذه الأمراض هي متلازمة كاودن (CS) من جهة ومتلازمة بانايان رايلي روفالكابا (BBRS) من جهة أخرى. عادةً ما يتم أيضًا تضمين متلازمة بروتيوس المرتبطة بـ PTEN ومتلازمة بروتيوس الشبيهة ببروتيوس. تتميز متلازمة الورم الورمي الهامارتومي المرتبط بـ PTEN بداء السلائل المعوية، صغر الرأس، والتخلف العقلي/اضطراب طيف التوحد وتشوهات الوعائية. هناك أيضاً قابلية للإصابة بمجموعة متنوعة من الأورام السرطانية الخبيثة مثل سرطان بطانة الرحم وسرطان الثدي وسرطان وسرطان القولون والمستقيم وسرطان الميلانوما وسرطان الغدة الدرقية وسرطان الخلايا الكلوية .
كيف تتطور متلازمة الورم الخبيث PTEN hamartoma؟
تنجم متلازمة الورم الورمي الهامارتومي PTEN عن تغيرات جينية أي طفرات في جين PTEN. يرمز الجين لبروتين PTEN. يشارك هذا في نقل الإشارات بين الخلايا في الجسم. في بعض الخلايا، يؤدي تنشيط بروتين PTEN على وجه التحديد إلى موت الخلايا، وبالتالي التحكم في تكاثر الخلايا في الجسم. وبالتالي فإن بروتين PTEN هو أحد مثبطات الورم . ومع ذلك، إذا كان الجين PTEN موجوداً في شكل متغير ، فإن بروتين PTEN لا يمكن أن يعمل بشكل صحيح كمانع للأورام . ويؤدي ذلك إلى تكاثر غير منضبط للخلايا وبالتالي إلى تطور الأورام والعديد من الأمراض الأخرى . يمكن أن تنتقل متلازمة الورم الورمي الهامارتي الورمي PTEN من الآباء إلى أبنائهم. الوراثة هي وراثة وراثية جسدية سائدة. من الممكن أيضاً أن يحدث تغير الجيني في جين PTEN كطفرة جديدة أو طفرة عفوية. ويُطلق على ذلك طفرة جديدة.
ما هي أعراض متلازمة الورم الورمي الهامارتومي PTEN؟
تحدث متلازمة الورم الورمي الهامارتومي PTEN في حوالي 1:200,000 حالة وهي مرض معقد جداً متعدد الأجهزة. في الحالات الطبيعية ، لا يظهر على المرضى سوى بعض الأعراض المحتملة. ويعكس هذا أيضاً التباين الكبير في الأنواع الفرعية لمتلازمة الورم الهامارتومي PTEN الورم الهامارتومي.
كيف يتم تشخيص متلازمة الورم الهامارتوما الهامارتوما PTEN؟
يتم تشخيص متلازمة الورم الورمي الهامارتومي PTEN عن طريق الكشف عن طفرة متغايرة الزيجوت في السلالة الجرثومية في جين PTEN . يتم تأكيد هذه الطفرة الجرثومية باستخدام تحليل التسلسل أو تحليل الازدواجية . يمكن أن يكون استخدام فحوصات لوحة ، التي يتم فيها تسجيل العديد من الجينات، مفيدًا أيضًا.
تحدد الشبكة الوطنية الشاملة للسرطان معايير التشخيص التالية لوجود متلازمة كاودن:
- أورام لهرميت-دوكلوس,
- الآفات المخاطية الجلدية
- أورام الوجه ثلاثية الرؤوس (أورام حميدة في أغماد جذور الشعر),
- التقران الحجاجي
- آفات الورم الحليمي
- الآفات المخاطية.
المعايير الرئيسية لتشخيص متلازمة كاودن
- سرطان الثدي
- سرطان الغدة الدرقية الظهاري,
- تضخم محيط الرأس، أكثر من 97 في المائة,
- سرطان بطانة الرحم.
معايير ثانوية لتشخيص متلازمة كاودن
- آفات الغدة الدرقية مثل تضخم الغدة الدرقية متعدد العقد، ورم غدي,
- التخلف العقلي مع معدل ذكاء يساوي أو أقل من 75,
- الأورام الحميدة المعوية الورمية المعوية,
- اعتلال الخشاء الكيسي الليفي,
- الأورام الشحمية
- الأورام الليفية
- أورام الجهاز البولي التناسلي وخاصةً سرطان الخلايا الكلوية,
- تشوهات الجهاز البولي التناسلي
- الأورام الليفية الرحمية.
كيف يتم تشخيص متلازمة بانايان-رايلي-روفالكابا؟
حتى الآن، لا توجد معايير موحدة لتشخيص متلازمة بانايان-رايلي-روفالكابا . ومع ذلك، يُشتبه في أن النتائج التالية تشير إلى وجود متلازمة بانايان-رايلي-روفالكابا :
- صغر الرأس
- داء السلائل المعوية الورمية المعوية,
- الأورام الشحمية
- بقع مصطبغة في حشفة القضيب.
كيف تُعالَج متلازمة الورم الورمي الهامارتومي PTEN؟
في سياق الورم الخبيث الحميد أو الخبيث في متلازمة الورم الهامارتومي PTEN، لا يختلف العلاج عن العلاج المقابل للورم الذي يحدث بشكل متقطع.
نظرًا لأن متلازمة متلازمة كاودن غالبًا ما تظهر على الجلد والأغشية المخاطية ولا تهدد الحياة، يوصى بالعلاج التالي :
- في حالة وجود مظهر غير مصحوب بأعراض، تكون المراقبة على فترات منتظمة كافية تماماً,
- في حالة الاشتباه في وجود ورم خبيث، يجب إزالته على الفور,
- في حالة وجود مظهر من مظاهر الأعراض، يجب معالجته بالأدوية ذات المفعول الموضعي أو العلاج بالليزر أو الجراحة
ما هي التدابير التي يمكن اتخاذها للكشف المبكر عن متلازمة الورم الهامارتومي PTEN؟
بالنسبة للأطفال والمراهقين الذين تقل أعمارهم عن 18 عامًا:
- فحص سنوي من وقت التشخيص
- من سن 8 سنوات، فحص سنوي بالموجات فوق الصوتية للغدة الدرقية؛ إذا كان الفحص الأساسي غير ملحوظ، يمكن تغيير الفترة الفاصلة إلى كل سنتين ,
- وبخلاف ذلك، لا يوصى بإجراء فحوصات خاصة الكشف المبكر لدى الأطفال، حيث يقرر الأطباء ذلك وفقًا للحكم السريري .
للبالغين:
- فحص سنوي بالموجات فوق الصوتية للغدة الدرقية من سن البلوغ,
- فحص سنوي للجلد من سن 30 عامًا,
- يجب إجراء فحص القولون بالمنظار من سن 35-40. يعتمد التكرار على بنية الأنسجة وعدد الأورام الحميدة الموجودة,
- فحص الكلى بالموجات فوق الصوتية من سن 40 عامًا.
للنساء في سن 30 عامًا فأكثر:
- فحص ذاتي شهري للثدي
- فحص سنوي لسرطان الثدي
- تصوير الثدي بالرنين المغناطيسي السنوي
- تصوير الثدي بالأشعة السينية للثدي اعتبارًا من سن 40 عامًا,
- الاستئصال الوقائي للثدي في حالة وجود متغير جرثومي BRCA1/BRCA2 مسبب للمرض.
ما هي التدابير التي يمكن اتخاذها للكشف المبكر عن متلازمة كاودن؟
من وقت التشخيص:
- فحص بدني سنوي، وخاصةً للجلد,
- فحص سنوي بالموجات فوق الصوتية للغدة الدرقية.
من سن 18 عامًا، ينطبق أيضًا ما يلي على المريضات الإناث:
- فحص ذاتي شهري للثدي
- من سن 25 عامًا، فحص سنوي للثدي من قبل طبيب نسائي.
اعتبارًا من سن 30 عامًا، يجب أن تخضع المريضات أيضًا لـ:
- فحص سنوي بالرنين المغناطيسي للثدي وتصوير الثدي بالأشعة السينية سنويًا,
- بالنسبة لسرطان بطانة الرحم، فحص سنوي من قبل طبيب نسائي.
من سن 35 إلى 40 عامًا، يجب على جميع المرضى أيضًا إجراء:
- فحص القولون بالمنظار كل 10 سنوات على الأقل,
- فحص بالموجات فوق الصوتية أو التصوير بالرنين المغناطيسي للكلى كل عامين.
ما هي التدابير التي يمكن اتخاذها للكشف المبكر عن متلازمة بانيان-رايلي-روفالكابا؟
لا توجد حالياً أي إرشادات خاصة بمتلازمة بانايان-رايلي-روفالكابا متلازمة بانايان-رايلي-روفالكابا، من حيث الكشف المبكر، لذلك يُنصح باتباع نفس النظام كما هو الحال بالنسبة لمتلازمة كاودن. ومع ذلك، يجب إيلاء اهتمام خاص للأورام الحميدة في الجهاز الهضمي.