ما هو مرض فون ريكلينغهاوزن؟
مرض فون ريكلينغهاوزن، المعروف أيضاً باسم الورم الليفي العصبي من النوع 1، هو مرض وراثي خطير يؤثر على العديد من أجهزة الجسم، ولكن بشكل خاص الجهاز العصبي والجلد. يصنف الأطباء هذا المرض على أنه داء الورم الليفي العصبي. هذه هي الصور السريرية التي تتكون فيها أورام حميدة في الغالب في الجلد والجهاز العصبي . ومع ذلك، فإن مرض فون ريكلينغهاوزن هو أيضاً سبب تغيرات في الأوعية الدموية في الجلد والدماغ و العيون والعظام.
ما الذي يسبب مرض فون ريكلينغهاوزن؟
يحدث هذا المرض بسبب الجينات. في المرضى المصابين، يتم تحور ما يسمى بجين NF1. هذا الجين هو في الواقع مسؤول عن إنتاج من العصبية الفيبرومية العصبية المسؤولة عن كبح بعض أورام أو تطورها وبالتالي منعها. ومع ذلك، فإن الجين المعيب يقضي على هذا التأثير الوقائي المهم. في حوالي 50% من حالات المرض، ينقل الوالدان هذا العيب الوراثي إلى أطفالهم. في الـ 50 % الأخرى، يحدث مرض فون ريكلينغهاوزن بسبب طفرة تلقائية في المادة الوراثية .
ما هي أعراض مرض فون ريكلينغهاوزن؟
A الأعراض النموذجية بشكل خاص للورم الليفي العصبي من النوع 1 هي عقيدات الجلد، التي تتشكل. في البداية لا تزال معزولة ثم تصبح فيما بعد أكثر عدداً. تتطور هذه الأورام الليفية العصبية حيث تمر الأعصاب عبر الجلد . في معظم الأحيان، يكون مظهرها منتشرًا ومنتشرًا ويتأثر الجذع بشكل خاص. تكون الأورام الليفية العصبية إما على سطح الجلد أو يمكن الشعور بها أيضاً تحت الجلد. من المؤشرات الأخرى على الإصابة بمرض فون ريكلينغهاوزن هي البقع الصبغية الصبغية والمعروفة أيضاً ببقع الكافيه أو لايت. على الرغم من أن هذه البقع الجلدية تحدث أيضًا في الأشخاص الأصحاء، إلا أنها في حالة الورم الليفي العصبي تكون أكبر بكثير وأكثر عددًا. لا تسبب البقع السطحية عادةً أعراضاً أو شكاوى ، ولكنها قد تكون مزعجة جداً للمريض من وجهة نظر التجميلية.
تشمل الأعراض المحتملة الأخرى ما يلي:
- تغيرات في العظام مثل كسور العظام، أو تكيسات العظام، أو تشوهات أو التصاقات في الأجسام الفقرية، وانحناء العمود الفقري وتشوهات في عظام الجمجمة,
- تغيرات في العين مثل ضعف الرؤية إذا كان الورم موجوداً على طول العصب البصري. تظهر القزحية تغيرات صفراء-بنية ومستديرة,
- بداية البلوغ المبكر,
- ارتفاع ضغط الدم وتشوهات في الأوعية الدموية,
- فرط النشاط، اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه
كيف يتم تشخيص مرض فون ريكلينغهاوزن؟
من أجل يقوم الطبيب بتشخيص مرض الورم العصبي الليفي العصبي من النوع 1، سيقوم أولاً بأخذ تاريخ طبي مفصل للمريض. إذا كان المرض يحدث بشكل متكرر في العائلة، فهذه بالفعل علامة واضحة . تشير التغيرات المميزة في الجلد أيضاً إلى الاشتباه. سيقوم الطبيب بفحص الجلد في المقام الأول والعينين والهيكل العظمي بلون مائل إلى الأخضر. من الضروري أخذ عينة من الأنسجة حتى يمكن تحديد الأورام الليفية العصبية بوضوح . يتم بعد ذلك تحليل هذا نسيجياً في المختبر. يمكن تصوير أورام الجلد، التي لا يمكن رؤيتها من الخارج ، باستخدام التصوير بالرنين المغناطيسي.
يتم تشخيص مرض فون ريكلينغهاوزن وفقاً للمعايير التالية:
- وجود ست بقع كافيه أو أكثر على الجلد لا يقل حجمها عن خمسة ملليمترات.
- وجود اثنين أو أكثر من الأورام الليفية العصبية.
- عند فحص العينين، يتعرف الطبيب على اثنين أو أكثر من التغييرات المرقعة في القزحية.
- من المؤكد أن أقارب الدرجة الأولى يعانون من مرض فون ريكلينغهاوزن.
- يتم العثور على تغيرات عظمية معينة عند فحص الهيكل العظمي.
في حالة وجود معيارين أو أكثر من هذه المعايير، يتم تأكيد الإصابة بمرض فون ريكلينغهاوزن.
كيف يتم علاج مرض فون ريكلينغهاوزن؟
الورم الليفي العصبي من النوع الأول هو مرض وراثي، لهذا السبب لا يوجد علاج حالياً لأسباب المرض ولا يمكن علاج المرض . ومع ذلك، من الممكن التخفيف من أعراض والانزعاج من الورم الليفي العصبي من النوع 1. كجزء من عملية باستخدام الليزر أو المشرط، من الممكن إزالة الأورام الليفية العصبية، التي تكون مزعجة بشكل خاص بسبب مظهرها التجميلي أو تسبب عدم الراحة. هناك أيضًا عقار سيلوميتينيب الذي تمت الموافقة عليه في أوروبا وهو متاح للأشخاص المصابين بالورم الليفي العصبي من النوع 1 . تهدف المادة الفعالة إلى ضمان عدم استمرار الأورام في النمو أو حتى تقلصها.
ما هو تشخيص مرض فون ريكلينغهاوزن؟
يعتمد التشخيص قبل كل شيء على المسار الفردي للمرض . إذا اقتصر المرض على تغيرات في الجلد ، يكون التشخيص مواتياً. ومع ذلك، فإنها تتفاقم إذا تطورت الأورام الليفية العصبية إلى أورام خبيثة. في مثل هذه الحالة، كما هو الحال مع أنواع أخرى من السرطان، من الضروري أن يتم اكتشاف الورم وعلاجه في مرحلة مبكرة. بشكل عام، يمكن القول أن متوسط العمر المتوقع للأشخاص المصابين بمرض فون ريكلينغهاوزن ينخفض بنحو 15 عامًا.
كيف يمكن التعرف على مرض فون ريكلينغهاوزن مبكراً لدى الأطفال؟
في الأطفال، عادةً ما تظهر أول بقع كافيه أو لايت في الأسابيع القليلة الأولى من الحياة. تُعد الأورام الليفية العصبية نادرة إلى حد ما في الرضع والأطفال الصغار. في بعض الأحيان يمكن أيضاً رؤية التشوهات في منطقة من الوجه. وبسبب ما يسمى بخلل التنسج الوتدي، تبرز عيون الذين يعانون من وتتحرك. يمكن أن تؤدي التغييرات التي تطرأ على الجهاز العصبي إلى اضطرابات في النمو وبالتالي بطء تطور مهارات النطق والمهارات الحركية. بالإضافة إلى ذلك، يمكن أن تضعف القدرة على التعلم و الانتباه بشكل كبير لدى بعض الأطفال المصابين. حتى أن الحماقات الجسدية والاضطرابات السلوكية والقيود في السلوك الاجتماعي يمكن أن تكون أعراضاً لمرض فون ريكلينغهاوزن لدى الأطفال. في في العديد من الحالات، ينمو رأس الطفل المريض أيضًا بشكل أسرع، مما قد يؤدي إلى التقيؤ والصداع.