ما هي متلازمة وحمة الخلايا القاعدية؟
متلازمة وحمة الخلايا القاعدية (BCNS)، والتي تُعرف أيضاً بمتلازمة غورلين أو متلازمة سرطان الخلايا القاعدية الوراثية الوراثية (NBCCS) ، هي مرض وراثي جسدي سائد. يميل المرضى الذين يعانون من BCNS إلى الإصابة بأورام سرطانية مختلفة. وتشمل هذه سرطان الخلايا القاعدية المتعدد (BCC)، وتكيسات الفك و تشوهات الهيكل العظمي/ تشوهات الضلع، وسماكة الطبقة القرنية (فرط التقرن)، خاصةً على الكفين وباطن القدم، وتكلسات خارج الرحم داخل القحف وتشوهات الوجه (تشوهات الوجه). تتطور متلازمة وحمة الخلايا القاعدية بتواتر أعلى من المتوسط بين سن 30 و50 عاماً.
ما الذي يسبب تطور متلازمة وحمة الخلايا القاعدية؟
تنجم متلازمة وحمة الخلايا القاعدية عن طفرات في جين PTCH1 (الكروموسوم 9) لمستقبلات المرقعة. PTCH1 هو بروتين عبر الغشاء الذي يثبط بروتين SMO. إذا تم تنشيطه باستمرار، يؤدي ذلك إلى نمو سريع للأنسجة (تكاثر الخلايا). متلازمة وحمة الخلايا القاعدية هي متلازمة وحمة الخلايا القاعدية موروثة في الغالب .
كيف يمكن التعرف على متلازمة وحمة الخلايا القاعدية في مرحلة مبكرة؟
يجب فحص الأقارب من الدرجة الأولى للمرضى الذين يعانون من متلازمة وحمة الخلايا القاعدية من أجل الكشف عن الطفرة الجينية في PTCH1 في مرحلة مبكرة من أجل اكتشاف أي مرض في مرحلة مبكرة.
ما هي أعراض متلازمة وحمة الخلايا القاعدية؟
عادةً ما تظهر لدى المرضى الذين يعانون من متلازمة وحمة الخلايا القاعدية عقيدات مصطبغة شاحبة إلى بنية اللون على الوجه في مرحلة مبكرة . بالإضافة إلى ذلك، عادةً ما يكون شكل الوجه لديهم مع بروز الفك السفلي وجبهة مقوسة إلى الأمام. في منطقة الفك، يمكن أن تظهر الكيسات أيضاً تنبثق من الأسنان. غالبًا ما يكون هناك أيضًا تشوهات في الهيكل العظمي، خاصةً على الأضلاع والفقرات، بالإضافة إلى فرط التقرن على راحتي اليدين و/أو باطن القدمين.
قد تشير التشوهات العصبية التالية أيضًا إلى وجود ورم أرومي نخاعي الناجم عن متلازمة وحمة الخلايا القاعدية:
- الصداع,
- النعاس الذي قد يتناوب مع ضعف الوعي
- القيء في الصباح
- اضطرابات الحركة و/أو التناسق
- الميل إلى السقوط.
يجب على أي شخص يلاحظ هذه الأعراض لديه أو لدى طفله استشارة الطبيب في أقرب وقت ممكن.
ما هي الأمراض التي يمكن أن تتطور من متلازمة وحمة الخلايا القاعدية؟
يمكن أن تنتج السمات السريرية التالية عن متلازمة وحمة الخلايا القاعدية:
- الأورام الجلدية الخبيثة (سرطان الخلايا القاعدية) التي تظهر في وقت مبكر,
- الدمامل التي تتشكل على الأسطح الداخلية لليدين و/أو القدمين
- تكوين كيسات الفك,
- تطور الأورام الحميدة (الأورام الليفية) في المبيضين,
- أشكال الجمجمة الواضحة
- تكلسات على السحايا
- تطور تشوهات في الأضلاع و/أو الفقرات,
- أصابع ملتحمة منذ الولادة
- إعتام عدسة العين,
- نادراً ما يحدث ورم في الدماغ (الورم الأرومي النخاعي) في مرحلة الطفولة
كيف يتم تشخيص متلازمة وحمة الخلايا القاعدية؟
تنقسم متلازمة وحمة الخلايا القاعدية إلى معايير رئيسية وثانوية، والتي تلعب دوراً مهماً في التشخيص . في حالة وجود معيارين معيار رئيسي ومعيار ثانوي واحد أو معيار رئيسي واحد مع ثلاثة معايير ثانوية ، يمكن إجراء تشخيص سريري لمتلازمة وحمة الخلايا القاعدية . العوامل التالية تشكل ما يسمى بالمعايير الرئيسية :
- وجود أورام سرطانية متعددة الخلايا القاعدية أو تطور سرطان خلية قاعدية واحدة قبل سن 30 عامًا,
- وجود كيسات قرنية سنية المنشأ في الفكين,
- الحفر الراحية/الأخمصية
- تكلس الهلال الدماغي (فالكس المخي),
- وجود قريب من الدرجة الأولى يعاني من متلازمة وحمة الخلايا القاعدية
تشمل المعايير الثانوية ما يلي:
- وجود ورم أرومي نخاعي (ورم دماغي خبيث) في مرحلة الطفولة,
- كبر حجم الرأس (صغر الرأس),
- وجود شفة مشقوقة وحنك مشقوق,
- وجود تشوهات في الأجسام الفقرية و/أو تشوهات في الأضلاع,
- التحام أصابع اليدين أو القدمين قبل المحوري أو بعده (ارتفاق الأصابع),
- وجود أورام ليفية مبيضية و/أو قلبية,
- تشوهات العين
- الكيسات اللمفاوية المعوية أو الكيسات الجنبية
كيف يتم علاج متلازمة وحمة الخلايا القاعدية؟
بما أن يعاني المصابون بمتلازمة وحمة الخلايا القاعدية من التكوين المستمر لسرطان الخلايا القاعدية، فإنّه من الضروري إجراء عمليات جراحية متكررة والتي تتضمن أحياناً زرع مساحات كبيرة من الجلد. يمكن أيضاً استخدام العلاج الكيميائي الكهربائي كخيار علاجي إضافي. تُستخدم الجراحة مع العلاج الكيميائي لعلاج الأورام الأرومية النخاعية على وجه الخصوص، بينما يكفي الاستئصال الجراحي للأكياس الفكية والأورام الليفية في المبيض، . في حالة وجود ورم ليفي في القلب، الفحوصات القلبية المنتظمة كافية .
يمكن أيضاً استخدام طرق العلاج التالية:
- العلاج بالتبريد: العلاج بالتبريد الذي يتم فيه تحقيق تأثير علاجي من خلال استخدام المحفزات الباردة.
- العلاج الضوئي الديناميكي الضوئي : يتم وضع محفز ضوئي على الجلد ويتم تشعيعه بضوء خاص. بالتفاعل مع الأكسجين الموجود في الجلد ، يتم إنتاج مواد الضارة بالأنسجة (السامة للخلايا) التي تهدف إلى مهاجمة أنسجة الورم.
- العلاج بالعقاقير : على سبيل المثال باستخدام إيميكيكيمود الموضعي أو 5-فلورويوراسيل. يهدف استخدام الإيميكيمود إلى تنشيط الخلايا الالتهابية في الجلد من أجل تمكين الخلايا من تدمير سرطان الخلايا القاعدية النامية بشكل سطحي. ومع ذلك، فإن هذا النوع من العلاج فعال فقط لسرطان الخلايا القاعدية الذي ينمو بشكل سطحي فقط، بينما لا يمكن علاج سرطان الخلايا القاعدية الذي ينمو بشكل عميق بهذه الطريقة.
الباردة،
الليزر والعلاجات الضوئية الديناميكية الضوئية يمكن أن تدعم الاستئصال الجراحي
لسرطان الخلايا القاعدية. يجب تجنّب العلاج الإشعاعي
حيثما أمكن، لأنه يزيد من خطر الإصابة بسرطان الخلايا القاعدية
في المنطقة المعالجة بالإشعاع.
ما المضاعفات التي يمكن أن تسببها متلازمة وحمة الخلايا القاعدية؟
كنتيجة لمتلازمة وحمة الخلايا القاعدية، يمكن أن تتطور الأورام الأرومية النخاعية في مرحلة الطفولة المبكرة. في المتوسط، يصاب ما بين 5 و 10 في المائة من جميع المرضى.
ما الذي يجب أن يوليه مرضى متلازمة وحمة الخلايا القاعدية اهتماماً خاصاً؟
يجب على المصابات، اللاتي يعانين من متلازمة وحمة الخلايا القاعدية، تجنب أشعة الشمس المباشرة . وبهذه الطريقة، يمكن تقليل خطر الإصابة بسرطان الخلايا القاعدية .