ما هي متلازمة غورلين؟
تُعرف متلازمة غورلين أيضاً باسم متلازمة وحمة الخلايا القاعدية ويمكن أن تؤدي إلى أورام جلدية خبيثة، أو ما يسمى بسرطان الخلايا القاعدية، أو أورام الدماغ الخبيثة (الورم الأرومي النخاعي) في مرحلة الطفولة المبكرة. يمكن أن تؤدي متلازمة غورلين أيضاً إلى تكيسات في الفك أو تشوهات في الهيكل العظمي، خاصةً في الأضلاع والعمود الفقري. تعد متلازمة غورلين مرضاً وراثياً وبالتالي فهي اضطراب الاستعداد للإصابة بالسرطان الذي يحدث لدى حوالي شخص واحد من بين كل 30,000 إلى 57,000 شخص. وينتقل من الآباء إلى الأبناء في 70 إلى 80 في المائة من جميع الحالات.
كيف تتطور متلازمة غورلين؟
تحدث متلازمة غورلين بسبب مرض وراثي، وهو طفرة في جيني PTCH1 وSUFU. يمكّن هذان الجينان الخلايا من التفاعل مع الإشارات الخارجية. وبسبب الطفرة، لا يعمل مسار الإشارات هذا بشكل صحيح ويمكن أن تتطور الأورام نتيجة لذلك. في حين أن الطفرة في جين PTCH1 غالباً ما تؤدي إلى الإصابة بسرطان الخلايا القاعدية وكيسات الفك، فإن جين SUFU مسؤول عن تطور الأورام الأرومية النخاعية بتكرار أعلى من المتوسط.
ما الأعراض التي تسببها متلازمة غورلين؟
يمكن أن تسبب متلازمة غورلين مجموعة متنوعة من الأعراض، والتي تعتمد دائماً على عمر المريض. وتتمثل العلامات النموذجية لمتلازمة غورلين في الإصابة بسرطان الخلايا القاعدية والورم الأرومي النخاعي و/أو تكيسات الفك. يمكن أن تتميز متلازمة غورلين أيضاً بالعلامات التالية:
- تأخر النمو الحركي الإجمالي
- تشوهات في الوجه، مثل شذوذات الجبهة، أو ملامح الوجه الخشنة أو الحبيبات الجلدية (الدخينات)
- عدد من المظاهر الجلدية، مثل البردة والكيسات الدهنية (التصلب) وتكوين ورم حميد قد يشمل الجلد أو الشعر أو الأسنان (الكيس الجلدي)
كيف يتم تشخيص متلازمة غورلين؟
صنف الأطباء خصائص متلازمة غورلين إلى معايير رئيسية وثانوية. يتم تأكيد تشخيص المرض في الحالات التالية:
- وجود معيارين رئيسيين ومعيار ثانوي واحد,
- وجود معيار رئيسي واحد وثلاثة معايير ثانوية
- وجود دليل وراثي على وجود طفرة جينية (PTCH1 أو SUFU) يُعتقد أنها مسؤولة عن تطور متلازمة غورلين.
وتُعد العوامل التالية من بين المعايير الرئيسية:
- الإصابة بسرطان الخلايا القاعدية قبل سن الثلاثين أو حدوث أكثر من خمسة سرطانات خلايا قاعدية متعددة
- وجود علاقة من الدرجة الأولى مع شخص أصيب بالفعل بسرطان الخلايا القاعدية
- تكلس الجزء الصلب من السحايا الذي يفصل بين نصفي الكرة المخية (فالكس المخي) قبل سن 20 عاماً,
- تكوين كيسات الفك,
- اضطرابات التقرن في اليدين و/أو القدمين
تعد العوامل التالية من بين المعايير الثانوية:
- تطور ورم أرومي نخاعي في الطفولة,
- وجود كيسات في البطن أو الرئتين,
- وجود جمجمة أكبر من المتوسط (صغر الرأس),
- شفة مشقوقة أو حنك مشقوق
- شذوذ في الأجسام الفقرية أو الأضلاع,
- إصبع أو إصبع قدم إضافي (تعدد الأصابع),
- أورام ليفية حميدة على المبيضين أو القلب,
- تشوهات في العين، مثل إعتام عدسة العين أو عيوب النمو و/أو تغير صبغي في شبكية العين
يتم إجراء العديد من الفحوصات بالأشعة السينية للفك والجمجمة والرئتين والعمود الفقري لتشخيص متلازمة غورلين. يجب أيضاً فحص الأقارب المقربين بالدم واختبارهم وراثياً، حيث أن متلازمة غورلين مرض وراثي.
ما هي اختبارات الفحص المتوفرة؟
من أجل تشخيص متلازمة غورلين في مرحلة مبكرة، يتم فحص ما إذا كانت هناك طفرة في جينات PTCH1 أو جينات SUFU. إذا تم اكتشاف طفرة في جينات PTCH1، يجب اتخاذ الاحتياطات التالية:
- الفحوصات الجلدية من سن 10 سنوات,
- مخطط صدى القلب الأساسي في مرحلة الطفولة
- فحص الأسنان بالأشعة السينية للفك من سن 8 سنوات كل 12 إلى 18 شهرًا,
- الفحص بالموجات فوق الصوتية للمبيضين من سن 18 عامًا
يجب أن يخضع حاملو طفرة SUFU لنفس الفحوصات، ولكن يمكنهم حذف فحص الفك بالأشعة السينية. بالإضافة إلى ذلك، يجب أن يخضع حاملو طفرة SUFU لفحص الورم الأرومي النخاعي. ويتضمن ذلك إجراء فحص بالرنين المغناطيسي (MRI) كل أربعة أشهر حتى سن 3 سنوات. ومنذ ذلك الحين، تكفي الفحوصات كل ستة أشهر حتى سن 5 سنوات.
كيف يتم علاج متلازمة غورلين؟
يعتمد علاج متلازمة غورلين على المرض والأعراض الموجودة. إذا نشأ سرطان الخلايا القاعدية نتيجة لمتلازمة غورلين، فيجب علاج ذلك في أقرب وقت ممكن. وكقاعدة عامة، تتم محاولة استئصال الورم جراحياً بشكل كامل. وكبديل للجراحة، يمكن استخدام العلاج البارد أو الليزر أو العلاج الضوئي الديناميكي الضوئي.
ومع ذلك، إذا كان المريض يعاني من ورم أرومي نخاعي، يمكن إجراء الجراحة مع العلاج الكيميائي. لا يتم استخدام العلاج الإشعاعي بشكل عام، لأن هذا يزيد من خطر الإصابة بسرطان الخلايا القاعدية في المنطقة المعالجة بالإشعاع.
من ناحية أخرى، إذا كانت الحالة عبارة عن كيسات فكية، فيمكن إزالتها جراحياً. في معظم الحالات، يتم اللجوء أيضاً إلى الجراحة لعلاج الأورام الليفية في المبيض دون الإضرار بالمبيضين أو استئصالهما. من ناحية أخرى، إذا كان هناك ورم ليفي في القلب، فيجب أن يخضع المريض لفحوصات قلبية منتظمة.
ما الذي يجب أن يوليه مرضى متلازمة غورلين اهتماماً خاصاً؟
يجب على المرضى الذين يعانون من متلازمة غورلين تجنب أشعة الشمس المباشرة، لأن هذا يزيد من خطر الإصابة بسرطان الخلايا القاعدية. إذا لوحظت تشوهات عصبية مثل الصداع والنعاس الذي قد يصل إلى حد فقدان الوعي، وصعوبات في الحركة والتنسيق والقيء الصباحي، فيجب استشارة الطبيب على وجه السرعة.