Какво представлява миелофиброзата?

Миелофиброзата е злокачествено заболяване на костния мозък. В този случай, поради дефектен генетичен материал на стволовите клетки в костния мозък, се наблюдава размножаване на различни кръвни клетки. Поради неконтролируемото разрастване на съединителната тъкан в по-нататъшния ход на заболяването костният мозък става фиброзен , което от своя страна води до изместване на кръвообразуването към черния дроб или далака. Миелофиброзата се среща сравнително рядко и може да се развие като отделно заболяване , първична миелофиброза, или да върви ръка за ръка с друго заболяване , вторична миелофиброза:

• първична миелофиброза: Развива се вследствие на генни мутации. Заболяването се среща най-често между 50 и 70-годишна възраст. Мъжете са засегнати значително по-често от жените.
• вторична миелофиброза: Среща се в комбинация с други кръвни заболявания . Те включват хронична миелоидна левкемия, тромбоцитоза и полицитемия вера. Също така при пациенти с туберкулоза, белодробна хипертония, лупус, ХИВ инфекция, както и при болни, които са развили метастази в костите вследствие на напреднал рак.

Как се проявява миелофиброзата?

В много случаи в продължение на години не се наблюдават никакви симптоми. При някои болни обаче анемията се развива доста бързо, което означава, че бройката на тромбоцитите в кръвта става все по-малка. По същия начин бързо се развива и левкимия. Първите признаци на миелофиброзата са умора, отпадналост, отпадналост и загуба на тегло. По същия начин се развиват и симптоми като нощно изпотяване и треска. Тъй като броят на белите кръвни клетки намалява, пациентите стават по-податливи на инфекции, т.е. страдат повече от инфекции. Намаляването на броя на кръвните плочици прави пациента по-податлив на кръвоизливи. С напредването на заболяването нарастването на черния дроб и далака причинява болки в корема. Повишеното налягане в порталната вена може да причини кървене в хранопровода и от разширени вени.

Как се диагностицира миелофиброзата?

В повечето случаи миелофиброзата се развива в продължение на дълъг период от време, без да се получат каквито и да било симптоми. Поради тази причина често се случва първоначалното подозрение да възникне по време на рутинен преглед при личния лекар, например при изследване на кръвните показатели. Ако има допълнителни признаци, като например увеличен черен дроб или далак , трябва да се насочи към специалист , който е специализиран в областта на кръвните заболявания.

С помощта на анамнестичното интервю лекарят може да провери конкретно кои типични симптоми на миелофиброза са налице и дали такова или подобно състояние вече се е срещало в семейството. Чрез ултразвуковото изследване на корема лекарят може да види дали далакът или черният дроб са увеличени. Друго изследване ще бъде това на кръвта . Голямата кръвна картина ще даде информация за броя на функциониращите и незрелите кръвни клетки . Генна мутация може да бъде открита с помощта на молекулярно-генетично изследване на кръвните клетки.

За да бъде диагностицирана еднозначно и без съмнение миелофиброзата , от съществено значение е изследването на костния мозък . По време на кратка процедура под местна упойка с помощта на спринцовка се отстранява малко количество от течната част на костния мозък. Тази проба се анализира в лабораторията, за да се определи естеството и евентуалните промени в клетките.

Как се лекува миелофиброзата?

В общ план терапията на миелофиброзата е насочена към намаляване на симптомите и поддържане на качеството на живот на пациента. Въпреки най-съвременните форми на терапия, в повечето случаи не е възможно излекуване . Единствената възможност за излекуване на заболяването е трансплантацията на стволови клетки. Тя обаче е свързана с огромни рискове и в никакъв случай не е подходяща за всеки пациент .

Не всеки пациент трябва да бъде лекуван с медикаменти незабавно. Често протичането на заболяването се изчаква и се проверява на редовни интервали. Пациент, страдащ от миелофиброза, ще получи лечение едва когато се появят първите симптоми. В началната фаза може да се наложи да се използват лекарства, които предотвратяват образуването на нови кръвни клетки, защото в тази фаза костният мозък все още произвежда достатъчно кръвни клетки. С напредването на заболяването обаче се образуват по-малко кръвни клетки и се развива анемия. В този случай преливането на кръв трябва да помогне за поддържане на броя на червените кръвни клетки и да облекчи симптомите като умора, бледност и затруднено дишане.

Облъчване на далака се обмисля, ако намаляването на размера на далака може да облекчи стомашно-чревните симптоми. С течение на времето обаче далакът отново ще се увеличи, така че може да се наложи тази форма на терапия да бъде повторена. Ако далакът, особено в късните стадии на заболяването, е силно увеличен, отстраняването му може да помогне за облекчаване на симптоми като диария, запек, коремна болка. Отстраняването на далака обаче крие риск от тромбоза.

Понастоящем единственият метод за лечение на това заболяване е трансплантацията на стволови клетки. При тази процедура здрави стволови клетки от кръвта или костния мозък на донор се прехвърлят на засегнатото лице. За да се предотврати отхвърлянето на чуждия костен мозък , на засегнатото лице се дават имуносупресори до края на живота му след терапията . Абсолютно най-високата цел на това лечение е прехвърлените стволови клетки да могат отново сами да образуват функционални кръвни клетки .

Каква е прогнозата при миелофиброза?

Прогнозата на заболяването зависи от хода на заболяването, който е доста индивидуален. Наред с други неща, това включва фактори като възрастта на пациента, симптомите и кръвните стойности. Друг важен фактор за прогнозата е дали пациентът изобщо реагира на избраната терапия и ако да, колко добре реагира. Въпреки много модерните и различни методи на лечение, миелофиброзата не може да бъде излекувана с медикаменти, а само с помощта на подходяща трансплантация на стволови клетки. При около 20 % от всички пациенти миелофиброзата се развива в остра левкимия въпреки лечението.