Какво представлява синдромът на Банаян-Райли-Рувалкаба?
Синдромът на Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS) е генетично заболяване, което се среща изключително рядко. BRRS е вроден и се характеризира с хипертрофия на тъканите и бърз растеж на (пролиферация) на тумороподобни клетъчни промени (хамартоми) с образуване на множество подкожни липоми, хемангиоми и голяма глава (макроцефалия). Характерните признаци на BRRS са налице от раждането или стават видими в ранна детска възраст.
Какви са причините за синдрома на Банаян-Райли-Рувалкаба?
BRRS се унаследява по автозомно-доминантен начин. Заболяването се причинява от мутация на гена PTEN в около 60 % от всички случаи. Генът PTEN регулира бързия клетъчен растеж (клетъчната пролиферация). Ако този ген е дефектен, по-често се появяват тумороподобни клетъчни промени (хамартоми). В други 10 процента от всички случаи на заболяване BRRS може да бъде предизвикана от мутация или делеция на генетичен материал. В други случаи, при които синдромът Банаян-Райли-Рувалкаба не може да бъде проследен нито до генна мутация, нито до гена PTEN, причината за заболяването все още е неизвестна .
Какви са симптомите на синдрома на Bannayan-Riley-Ruvalcaba?
Около половината от всички деца, които страдат от синдрома на Банаян-Райли-Рувалкаба, са умствено изостанали или показват забавено развитие. Това може да бъде особено очевидно в езиковото развитие, но също и в двигателните умения, като седене, пълзене и/или ходене. Възможно е тези забавяния в развитието да се подобрят с възрастта. В допълнение към тези признаци, при BRRS могат да се развият и следните симптоми:
- Формиране на голяма глава (макроцефалия), без да има разширение (дилатация) на мозъчните вентрикули или повишено вътречерепно налягане,
- тумороподобни тъканни промени (хамартоми), които произлизат от мезодермата и могат да се развият в чревни полипи и/или множествени хемангиоми,
- Аномалии без увреждане на здравето (дисморфия), които могат да се появят особено в областта на лицето,
- глобално забавяне на развитието,
- уголемена щитовидна жлеза с множество възли (мултинодуларна гуша),
В допълнение,
, BRRS има повишен риск от развитие на онкологично заболяване
. По-специално, развитието на аденом на щитовидната жлеза,
развитието на недиференциран медуларен рак на щитовидната жлеза и
други бавноразвиващи се висцерални тумори, които могат да причинят болка и
кървене, се дължат на BRRS.
Как се диагностицира синдромът на Банаян-Райли-Рувалкаба?
Клиничната диагноза на синдрома на Bannayan-Riley-Ruvalcaba се поставя при установяване на поне три от следните четири признака:
- голяма глава (макроцефалия),
- дифузно увеличение на мастната тъкан в различни части на тялото (липоматоза),
- Хемангиоми (кръвни гъби)
- петнисти пигментни петна (макули) по пениса
Освен това се проверява дали е налице мутация на гена PTEN, за да се
подсигури диагнозата, ако е необходимо. За тази цел могат да се използват генетични тестове
, които могат да открият мутацията. Също така,
характерни лицеви аномалии и/или скелетни малформации могат да показват
синдром на Банаян-Райли-Рувалкаба.
Как се лекува синдромът на Bannayan-Riley-Ruvalcaba?
Синдромът Bannayan-Riley-Ruvalcaba не изисква специално лечение. Ако се появят оплаквания или симптоми на заболяването, те трябва да се лекуват по съответния начин. Освен това на засегнатите от синдрома на Bannayan-Riley-Ruvalcaba се препоръчва да провеждат редовни профилактични прегледи и изследвания за рак. По този начин възможните ракови заболявания, които биха могли да бъдат причинени от синдрома на Bannayan-Riley-Ruvalcaba, могат да бъдат открити рано и лекувани. При пациенти под 18-годишна възраст трябва да се провеждат следните контролни прегледи:
- от 7-годишна възраст: ежегодно изследване на щитовидната жлеза с ултразвук,
- годишен преглед на кожата, последван от физикален преглед,
- Експертна оценка на неврологичното развитие,
- ежегодно изследване на хемоглобина за възможно най-ранно откриване на чревни хамартоми и за предотвратяване на тежко протичане на заболяването
От
25-годишна възраст трябва да се извършва и наблюдение на рака на гърдата
. Засегнатите трябва да се изследват на месечни интервали
и да си правят
преглед на гърдите от лекар на всеки шест месеца. Освен това,
с увеличаване на възрастта на пациента е необходимо да се извършва контролно изследване на бъбреците
, за да може да се диагностицира ракът на бъбреците в ранен стадий. Препоръчително е също така да се прави ежегодно изследване на урината
. Тъй като BRRS може да засегне
различни органни системи, в процеса на заболяването винаги трябва да се включва
мултидисциплинарен екип.
Какви са рисковете от синдрома на Банаян-Райли-Рувалкаба?
Както мъжете, така и жените, които имат синдром на Bannayan-Riley-Ruvalcaba, са с повишен риск от развитие на рак на щитовидната жлеза и/или колоректален рак. Жените с BRRS също така имат по-висока от средната склонност да развият рак на гърдата . Ето защо, за да се открият евентуални ракови заболявания в ранен стадий, е препоръчително да се провеждат редовни профилактични прегледи .
Жените, които имат синдром на Банаян-Райли-Рувалкаба, трябва да могат да забележат първите симптоми и признаци на рак на матката. Те включват например следните предупредителни признаци, които трябва да бъдат изяснени от лекар възможно най-бързо :
- необичайно вагинално кървене,
- Болка в таза,
- Болка по време на полов акт,
- Болка по време на уриниране.
Какъв е животът със синдрома на Банаян-Райли-Рувалкаба?
BRRS е рядко и генетично състояние, така че животът със състоянието може да бъде предизвикателство . Дори различни хора, които имат BRRS, изпитват болка и кървене. Дори различни хора със синдрома на Банаян-Рилей-Рувалкаба могат да имат различни възприятия за заболяването . Това е така не на последно място, защото винаги могат да се проявят различни видове симптоми на заболяването . Ето защо за пациентите е фундаментално важно да имат около себе си надежден медицински екип, който да приема сериозно възникналите загрижености. Освен това групите за самопомощ могат да съберат заедно страдащи, които са в сходно положение, за да споделят общи тревоги и проблеми.