Какво представлява синдромът на Гарднър?

Синдромът на Гарднър е рядко наследствено заболяване, което причинява развитие на лигавични образувания (полипи на дебелото черво), множество тумори на меките тъкани и доброкачествени костни тумори. Всяка година приблизително 10 000 новородени се диагностицират със синдрома на Гарднър, който се причинява от фамилна аденоматозна полипоза (ФАП). В този случай в стотици до хиляди случаи могат да се развият лигавични полипи в дебелото черво (колона). Освен това хипердонтията (излишни зъби), стомашните полипи и епидермоидните кисти също могат да се дължат на синдрома на Гарднър.

Как се развива синдромът на Гарднър?

Синдромът на Гарднър обикновено се основава на автозомно-доминантно унаследяване, което означава, че обикновено поне единият родител има синдром на Гарднър. В 20 % от всички случаи синдромът на Гарднър може да бъде причинен и от спонтанна мутация на гена за аденоматозна полипоза на Коли (APC ген). Това нарушава сигналната трансдукция в чревните епителни клетки, което от своя страна може да допринесе за образуването на чревни полипи и извънчревни тумори.

Как се проявява синдромът на Гарднър?

Пациентите със синдрома на Гарднър развиват повече от 100 полипа в дебелото черво и ректума за дълъг период от време. Възможно е обаче полипи да се образуват и в горната част на храносмилателния тракт, например в стомаха. Освен това повече от 75 % от всички засегнати страдат от остеоми на кожата, които се образуват главно в областта на главата. петдесет процента от всички пациенти се оплакват и от епидермоидни кисти. Тумори на меките тъкани, като фиброми, неврофиброми, дезмоидни тумори, пиломатиксоми, липоми и лейомиоми, също могат да бъдат причинени от синдрома на Гарднър. Характерно за синдрома на Гарднър е, че костните и кожните промени се проявяват преди развитието на стомашно-чревни полипи.

Как се диагностицира синдромът на Гарднър?

Синдромът на Гарднър може да бъде диагностициран чрез обичайните образни процедури - гастроскопия (гастро-дуоденоскопия) и/или колоноскопия (колоноскопия). Той може да бъде диагностициран и чрез изследване на автозомно-доминантния ген за фамилна полипоза на коли (APC) и чрез орални находки на свръхбройни зъби.

Как се лекува синдромът на Гарднър?

Синдромът на Гарднър, както и фамилната аденоматозна полипоза (ФАП), носят 100-процентов шанс за развитие на колоректален рак. Затова синдромът на Гарднър трябва да се лекува чрез тотална колектомия, т.е. пълно хирургично отстраняване на дебелото черво. След лечението пациентът трябва също така да посещава редовно контролни прегледи, като например колоноскопия, при гастроентеролог. При синдрома на Гарднър е възможно и ранно лечение, като например колектомия, за да се предотврати развитието на колоректален карцином.