Какво представлява синдромът на Горлин?

Синдромът на Горлин се нарича още синдром на базалноклетъчния невус и може да доведе до злокачествени кожни тумори, т.нар. базалноклетъчни карциноми, или до злокачествени мозъчни тумори (медулобластом) още в ранна детска възраст. Освен това синдромът на Горлин може да причини кисти на челюстта или малформации на скелета, особено на ребрата и гръбначния стълб. Синдромът на Горлин е генетично заболяване и следователно е едно от заболяванията, предразполагащи към рак, което се среща при около един на 30 000 до 57 000 души. В 70 до 80 процента от всички случаи то се предава от родителите на децата.

Как се развива синдромът на Горлин?

Синдромът на Горлин се причинява от наследствено заболяване - мутация на гените PTCH1 и SUFU. Тези два гена позволяват на клетките да реагират на външни сигнали. Поради мутацията този сигнален път вече не функционира правилно и в резултат на това могат да се образуват тумори. Докато мутацията на гена PTCH1 често води до базалноклетъчни карциноми и кисти на челюстта, генът SUFU е по-често от средното отговорен за развитието на медулобластоми.

Какви симптоми предизвиква синдромът на Горлин?

Синдромът на Горлин може да причини много различни симптоми, които винаги зависят от възрастта на пациента. Типични признаци на синдрома на Горлин са развитието на базалноклетъчен карцином, медулобластом и/или кисти на челюстта. Освен това синдромът на Горлин може да се прояви чрез следните признаци:

• изоставане в развитието на грубата моторика,
• Лицеви аномалии, като например балконско чело, груби черти на лицето или кожни гримаси (милии),
• редица кожни прояви, като например градушка (халазион), мастни кисти (атерома), както и образуване на доброкачествен тумор, който може да включва кожа, коса или зъби (дермоидна киста)

Как се диагностицира синдромът на Горилн?

Характеристиките, които се проявяват при синдрома на Горилен, са разделени от медицинските експерти на основни и второстепенни критерии. Диагнозата на заболяването се счита за сигурна в следните случаи:

• налице са два основни и един второстепенен критерий,
• налице е един основен критерий и три второстепенни критерия,
• налице са генетични доказателства за генна мутация (PTCH1 или SUFU), която се счита за отговорна за развитието на синдрома на Горлин.

Следните фактори спадат към основните критерии:

• появата на базалноклетъчен карцином преди 30-годишна възраст или появата на повече от пет множествени базалноклетъчни карцинома,
• роднинска връзка от първа степен с лице, което вече е развило базалноклетъчен карцином,
• Калциране на твърдата част на мозъчната мембрана, която разделя двете мозъчни полукълба (falx cerebri), преди 20-годишна възраст,
• Образуване на кисти на челюстта,
• Нарушения на роговицата на ръцете и/или краката

Следните фактори се считат за второстепенни критерии:

• Образуване на медулобластом в детството,
• Наличие на кисти в корема или белите дробове,
• Поява на череп с размери над средните (макроцефалия),
• Цепнатина на устната или небцето,
• Аномалия на телата на прешлените или ребрата,
• допълнителен пръст на ръката или крака (полидактилия),
• доброкачествени фиброиди на яйчниците или сърцето,
• Аномалия на очите, като катаракта или дефекти в развитието и/или пигментно изменение на ретината

За да се диагностицира синдромът на Горлин, се извършват няколко рентгенови изследвания на челюстта, черепа, белите дробове, както и на гръбначния стълб. Близки кръвни роднини също трябва да бъдат изследвани и генетично тествани, тъй като синдромът на Горлин е наследствено заболяване.

Какви скринингови тестове са налични?

За да се диагностицира синдромът на Горлин в ранен стадий, се проверява дали има промяна в гените PTCH1 или SUFU. Ако се установи мутация на PTCH1, трябва да се вземат следните предпазни мерки:

• дерматологични прегледи от 10-годишна възраст,
• Основна ехокардиограма в кърмаческа възраст,
• стоматологична рентгенография на челюстите от 8-годишна възраст на интервали от 12 до 18 месеца,
• Ултразвуково изследване на яйчниците от 18-годишна възраст

Носителите на мутацията SUFU трябва да преминат същите прегледи, но могат да се откажат от рентгеновото изследване на челюстите. Освен това при носителите на SUFU мутация трябва да се направи скрининг за медулобластом. Това включва ядрено-магнитен резонанс (ЯМР) на четиримесечни интервали до навършване на 3-годишна възраст. От този момент нататък са достатъчни прегледи на шестмесечни интервали до 5-годишна възраст.

Как се лекува синдромът на Горлин?

Лечението на синдрома на Горлин зависи от съответното заболяване и съществуващите симптоми. Ако в резултат на синдрома на Горлин се е появил базоцелуларен карцином, той трябва да се лекува възможно най-рано. По правило се прави опит за пълно отстраняване на тумора чрез операция. Като алтернатива на операцията може да се използва студено, лазерно или фотодинамично лечение.

От друга страна, ако пациентът страда от медулобластом, операцията може да се извърши в комбинация с химиотерапия. Обикновено се избягва лъчетерапия, тъй като тя увеличава риска от развитие на базоцелуларен карцином в облъчената област.

Ако, от друга страна, кистите са кисти на челюстта, те могат да бъдат отстранени по хирургичен път. В случай на фиброми на яйчниците в повечето случаи също се прави опит за операция, без да се увреждат или отстраняват яйчниците. Ако, от друга страна, има фиброма на сърцето, пациентът трябва да прави редовни кардиологични прегледи.

На какво трябва да обръщат специално внимание пациентите със синдрома на Горлин?

Пациентите, страдащи от синдрома на Горлин, трябва да избягват пряката слънчева светлина, тъй като това увеличава риска от развитие на базалноклетъчен карцином. Ако се забележат неврологични отклонения като главоболие, сънливост, която може да стигне до загуба на съзнание, затруднения в движенията и координацията, както и сутрешно повръщане, трябва спешно да се направи консултация с лекар.