Co je to enchondromatóza?

Enchondromatóza způsobuje mnohočetné chrupavčité nádory, tzv. enchondromy, které se tvoří především ve střední části dlouhých kostí prstů rukou a nohou končetin (diafýzy prstních článků). V některých případech se enchondromy objevují také na koncích kostí (metafýzách) dlouhých trubicových kostí . Enchondromatóza, která je způsobena především genetickou mutací, způsobuje poruchy růstu, zlomeniny, ale také malformace. K mutaci dochází v důsledku somatické změny. To znamená, že za mutace genů zatím nemůže být zodpovědná žádná genetická dispozice. Enchondromatóza proto není vědci považována za genetické onemocnění.

Enchondromatóza bývá dlouho asymptomatická a teprve s postupujícím onemocněním způsobuje bolesti nebo nevysvětlitelné zlomeniny . Enchondromatóza je velmi vzácné onemocnění, které postihuje děti častěji, než je průměr.

Co způsobuje enchondromatózu?

Přestože etiologie enchondromatózy nebyla dosud definitivně objasněna, zjevné příčiny onemocnění jsou lékařským odborníkům známy. V naprosté většině případů byla zjištěna genetická mutace. Jedná se o změny genetického materiálu v genech IDH1 a IDH2, což jsou zkratky pro isocitrát dehydrogenázu 1 a 2. V případě, že se jedná o mutace, je možné, že se jedná o změny v genech. Ty slouží jako enzymy a působí tedy jako katalyzátory, tj. jako urychlovače biochemických reakcí.

Jak lze enchondromatóze předcházet?

Vzhledem k tomu, že se dosud nepodařilo objasnit, které faktory mohou být zodpovědné za mutace genů IDH1 a IDH2 , nejsou zatím k dispozici žádná preventivní opatření.

Jaké příznaky způsobuje enchondromatóza?

Enchondromatóza je obvykle nebolestivá, protože růst nádorů probíhá s růstovou fází dítěte . Enchondromatóza však může způsobit poruchu růstu , která může být doprovázena deformitami a/nebo zlomeninami . Kromě toho se asi ve 25 % všech případů může vyvinout chondrosarkom . Jedná se o vzácné a raritní formy chondrosarkomu. Jedná se o vzácné, zhoubné kostní nádory, které se vyvíjejí z tkáně chrupavky. Pokud rodiče u svého dítěte zaznamenají poruchy růstu, deformace nebo zlomeniny , je třeba okamžitě vyhledat lékaře.

Jak se enchondromatóza diagnostikuje?

Enchondromatózu lze diagnostikovat obvyklými zobrazovacími metodami . Obvykle se provádí pomocí konvenčního rentgenového snímku. Mnohočetné enchondromy se na snímku skeletu jeví jako cystické distenze bez okrajové celerózy. Kromě toho se mohou zviditelnit kalcifikace a zlomeniny postižených částí skeletu . Při podezření na maligní degeneraci se odebírá také vzorek tkáně (biopsie) k vyšetření v laboratoři .

Jak se enchondromatóza léčí?

Enchondromatóza se obvykle léčí pouze s ohledem na její příznaky (podpůrná opatření). V souladu s tím se léčí zlomeniny, chirurgicky se korigují případné malpozice a/nebo se sledují jednotlivé nádorky s ohledem na jejich případnou degeneraci. Pokud se například vyskytne deformita, měla by být provedena takzvaná rekonstrukční operace, aby se předešlo nesprávnému zatížení, ale také následným potížím s tím spojeným. Zejména v případě špatného postavení je možné, že bude nutné provést několik chirurgických zákroků . Pacient by měl také následně podstoupit fyzioterapii , aby bylo dosaženo požadovaného výsledku.

Pokud se v důsledku operace objeví bolest, například v důsledku úrazů, je možná i krátkodobá medikace . Vzhledem k tomu, že imunitní systém pacienta je touto medikací, ale také četnými operacemi silně ovlivněn, je třeba dbát na zdravou stravu bohatou na vitamíny, obsahující omega-3 mastné kyseliny, a také na dostatečný pohyb, zejména na čerstvém vzduchu.

Vzhledem k tomu, že enchondromatóza způsobuje vznik nádorů, měl by být při pravidelných kontrolách pečlivě sledován i jejich vývoj. Tímto způsobem lze případnou degeneraci odstranit v raném stádiu .

Jaká je následná péče?

Po odstranění nádoru se doporučuje fyzický klid. Pacient by se měl prozatím vyvarovat namáhavých činností i sportovních aktivit. . O děti by se mělo po operaci pečovat obzvlášť láskyplně , aby se co nejlépe podpořil proces hojení.

Jaká je prognóza enchondromatózy a jaké komplikace se mohou vyskytnout?

vyhlídky na uzdravení z enchondromatózy závisí na tom, zda nádory degenerují a v jaké době byly diagnostikovány . Čím dříve onemocnění vyvolá příznaky, tím závažnější je často průběh onemocnění. Ačkoli mnoho pacientů nemusí nutně pociťovat bolest, poruchy růstu a malformace mohou postižené masivně omezovat v každodenním životě. Kvalita života tak může být kvůli nemoci snížena. Pokud došlo k deformitám kostry , mohou tyto například omezovat pohyby . Tato pohybová omezení však lze odstranit pomocí fyzioterapie. Protože však enchondromatóza má genetické příčiny, které nelze vyléčit, je prognóza tohoto onemocnění spíše nepříznivá. Není však nezbytně nutné říci, že enchondromatóza vede také ke zkrácení délky života.

I když lze deformity korigovat pomocí chirurgických zákroků, úplné zbavení se příznaků nelze očekávat. Kromě toho je vzhledem k přirozenému procesu růstu obvykle nutné provést několik operací, aby se optimalizovala pohyblivost skeletu. Každá operace s sebou nese rizika a vedlejší účinky. Ačkoli jsou komplikace spíše vzácné, mohou vést k celkovému zhoršení prognózy.

Vzhledem k tomu, že nádory způsobené enchondromatózou mohou neustále nově vznikat, může to vést k psychickým a emocionálním problémům, zejména u dětí a dospívajících. V nejhorším případě se u pacienta rozvinou psychické poruchy, které dále zhoršují celkovou prognózu. Proti tomu je důležité, aby zejména děti vyrůstaly v dobře chráněném rodinném životě. Cennou pomoc může poskytnout upravený denní režim, ale také návštěvy ergoterapeuta a psychoterapeuta a samopomocná skupina pro postižené, podpora dítěte v jeho každodenním životě.