Co je gastrointestinální stromální nádor?
Gastrointestinální stromální nádory (zkráceně GIST) jsou vzácná onemocnění měkkých tkání (sarkomy) v gastrointestinálním traktu, která v Německu ročně postihnou přibližně 1 500 lidí. Gastrointestinální stromální nádory tvoří méně než jedno procento všech nádorů trávicího traktu a jako samostatný typ rakoviny byly identifikovány teprve před několika lety. S téměř 50 až 70 procenty se GIST nejčastěji vyvíjí v žaludku (gastro). naproti tomu 30 procent gastrointestinálních stromálních nádorů se vyvíjí v tenkém střevě (intestinu). Ještě méně často se gastrointestinální stromální nádory vyskytují v tlustém nebo dvanáctníku nebo v jícnu. U poloviny všech pacientů s diagnostikovanými gastrointestinálními stromálními nádory se vyskytují také metastázy. Tyto metastázy se často nacházejí v játrech nebo v dutině břišní (peritoneu). Vzácněji se metastázy tvoří také v plicích nebo v kostech.
Jak se GIST vyvíjí?
Ze vzniku gastrointestinálních stromálních nádorů lékaři viní genovou mutaci v buňkách trávicího traktu, takzvaných Cajalových buňkách. Tento genetický defekt je způsoben změněnou bílkovinou, takzvaným receptorem KIT neboli CD117. Tento protein, který se nachází na povrchu buněk, přenáší signály k růstu uvnitř buňky. Tímto způsobem buňky neustále nekontrolovaně rostou a dělí se. To má následně za následek ničení sousední tkáně. V roce 1998 se japonskému patologovi Seiichimu Hirotovi poprvé podařilo objasnit tyto souvislosti, které hrají významnou roli v léčbě. Před stanovením terapie musí ošetřující lékař v rámci mutační analýzy nejprve určit, která mutace postihuje defektní gen.
Jak přesně tato genetická změna vzniká nebo kterým rizikovým faktorům je třeba se vyhnout, nebylo dosud lékaři nade vší pochybnost objasněno. Existují však pacienti, u nichž se gastrointestinální stromální nádory vyskytují v rodině častěji.
Jaké jsou příznaky gastrointestinálního stromálního nádoru?
V časných stadiích GIST obvykle způsobuje jen málo příznaků, proto je nádor obvykle poměrně velký, než je objeven. Zda a kdy nádor vyvolá příznaky, závisí na jeho velikosti i umístění. Pokud se GIST nachází v žaludku nebo dvanáctníku, mnoho pacientů si stěžuje na poměrně nespecifické příznaky, jako je bolest, nevolnost a/nebo anémie. Anémie může být způsobena krvácením do trávicího traktu. Pokud se GIST nachází v tenkém střevě, lidé si naopak často stěžují na bolest, krvácení nebo zácpu. Zácpa se vyskytuje zejména u větších nádorů. Gastrointestinální stromální nádor, který se nachází v jícnu, může naopak způsobovat obtíže při polykání.
Tyto obecně spíše nespecifické příznaky gastrointestinálních stromálních nádorů způsobují, že GIST pravděpodobně nebude odhalen včas. Často je proto nádor diagnostikován v rámci akutní operace nebo v rámci rutinní operace či vyšetření. Moderní patologie je však nyní schopna pomocí speciálního barvení odhalit na povrchu buněk i genetickou vadu, která je za GIST zodpovědná. Aby však byl důvod k takovému vyšetření, musí často nejprve existovat podezření na GIST.
Jak se gastrointestinální stromální nádor léčí?
Do roku 2000 se gastrointestinální stromální nádory obvykle zcela odstraňovaly chirurgicky. Tento přístup byl částečně způsoben skutečností, že chemoterapie je u tohoto vzácného nádoru obvykle neúčinná. Od roku 2002 se však k léčbě pacientů, u nichž se již vytvořily metastázy GIST, používá také lék imatinib. Působí přímo na genetickou vadu a má zastavit nekontrolované dělení buněk. Tato cílená léčba se používá po velmi dlouhou dobu a nesmí se přerušit, protože jinak by došlo ke zvýšení aktivity onemocnění. Pacienti, kterým byl gastrointestinální stromální nádor zcela odstraněn, dostávají po operaci také preventivní léčbu imatinibem, aby se minimalizovalo riziko recidivy.
Od roku 2006 je pro léčbu GIST k dispozici další lék, sunitinib. Kromě působení na nekontrolovaný růst buněk zasahuje účinná látka také do signálních řetězců, a má tak zastavit tvorbu nádorových buněk. Vzhledem k tomu, že sunitinib může způsobovat některé nežádoucí vedlejší účinky, je nezbytné pečlivé sledování zkušenými lékaři.
Pacienti, u kterých již byl diagnostikován pokročilý GIST, mohou být léčeni třetím lékem, který se nazývá regorafenib. Ačkoli tento lék není v Německu zatím dostupný, lze jej objednat v mezinárodních lékárnách.
Jaké jsou šance na vyléčení GIST?
Riziko vzniku GISTu opět závisí na velikosti nádoru, ale také na počtu mitóz/50HPF. Lékaři používají termín mitózy pro označení počtu buněčných dělení. Ty patolog rozlišuje na 50 zorných polí (HPF), která se zviditelní pod mikroskopem. HPF poskytují informaci o sklonu nádoru k růstu. Kromě toho je třeba vzít v úvahu také mutaci s ohledem na riziko recidivy.