Co je to Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrom?
Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrom (BRRS) je genetické onemocnění, které je velmi vzácné. BRRS je vrozený a je charakterizován hypertrofií tkání a rychlým růstem tkání (proliferací) buněčných změn podobných nádorům (hamartomů) s tvorbou mnoha podkožních lipomů, hemangiomů a velké hlavy (makrocefalie). Charakteristické příznaky BRRS jsou přítomny od narození nebo se projeví v raném dětství.
Co způsobuje Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrom?
BRRS se dědí autozomálně dominantním způsobem. Příčinou onemocnění je mutace genu PTEN, která se vyskytuje přibližně v 60% všech případů. Gen PTEN reguluje rychlý růst buněk (buněčnou proliferaci). Pokud je tento gen defektní, dochází častěji k nádorovým buněčným změnám (hamartomům). V dalších 10 procentech všech případů onemocnění může být BRRS vyvolán mutací nebo delecí genetického materiálu. V ostatních případech, kdy syndrom Bannayan-Riley-Ruvalcaba nelze přičíst ani genové mutaci, ani genu PTEN, je příčina onemocnění stále neznámá .
Jaké jsou příznaky Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndromu?
Přibližně polovina dětí, které trpí Bannayan-Rifley-Ruvalcaba syndromem, je mentálně postižená nebo vykazuje opožděný vývoj. To se může projevovat zejména ve vývoji jazyka, ale také v motorických dovednostech, jako je sezení, plazení a/nebo chůze. Je možné, že se tato vývojová opoždění s věkem zlepšují. Kromě těchto příznaků se u BRRS mohou objevit následující příznaky:
- Vytvoření velké hlavy (makrocefalie), aniž by došlo k rozšíření (dilataci) mozkových komor nebo zvýšení nitrolebního tlaku,
- nádorové změny tkáně (hamartomy), které vznikají z mezodermu a mohou se vyvinout ve střevní polypy a/nebo mnohočetné hemangiomy,
- Anomálie bez zdravotního postižení (dysmorfie), které se mohou vyskytovat zejména v obličeji,
- globální vývojové opoždění,
- zvětšená štítná žláza s mnohočetnými uzly (multinodulární struma),
Kromě toho
, BRRS má zvýšené riziko vzniku nádorového onemocnění
. BRRS lze přičíst zejména vznik adenomu štítné žlázy,
rozvoj nediferencovaného medulárního karcinomu štítné žlázy a
dalších pomalu rostoucích viscerálních nádorů, které mohou způsobovat bolest a
krvácení.
Jak se diagnostikuje syndrom Bannayan-Riley-Ruvalcaba?
Klinická diagnóza syndromu Bannayan-Riley-Ruvalcaba se stanoví na základě zjištění alespoň tří z následujících čtyř znaků:
- velká hlava (makrocefalie),
- difúzní nárůst tukové tkáně v různých částech těla (lipomatóza),
- Hemangiomy (krevní houby)
- skvrnité pigmentové skvrny (makuly) na penisu
Dále se zjišťuje, zda není přítomna mutace genu PTEN, aby bylo možné v případě potřeby
zajistit diagnózu. K tomuto účelu lze použít genetické testy
, které mohou mutaci odhalit. Také
charakteristické anomálie obličeje a/nebo malformace skeletu mohou ukazovat na
syndrom Bannayan-Riley-Ruvalcaba.
Jak se Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrom léčí?
Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrom nevyžaduje žádnou zvláštní léčbu. Pokud se objeví stížnosti nebo příznaky tohoto onemocnění, je třeba je odpovídajícím způsobem léčit. Kromě toho se osobám postiženým syndromem Bannayan-Riley-Ruvalcaba doporučují pravidelné kontroly a screeningové vyšetření na rakovinu. Tímto způsobem lze případné nádorové onemocnění, které by mohlo být způsobeno Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndromem, včas odhalit a léčit. U pacientů mladších 18 let by měla být prováděna následující kontrolní vyšetření :
- od 7 let věku: každoroční vyšetření štítné žlázy ultrazvukem,
- každoroční kontrola kůže s následným fyzikálním vyšetřením,
- Odborné posouzení neurologického vývoje,
- každoroční vyšetření hemoglobinu k co nejčasnějšímu odhalení střevních hamartomů a k prevenci závažného průběhu onemocnění
Od
25 let věku by mělo být prováděno také sledování rakoviny prsu
. Postižené osoby by se měly v měsíčních intervalech vyšetřovat
a každých šest měsíců by měl lékař provést
vyšetření prsu. Dále je
se zvyšujícím se věkem pacienta nutné kontrolní vyšetření ledvin
, aby bylo možné diagnostikovat rakovinu ledvin v časném stadiu. Doporučuje se také každoroční vyšetření moči
. Vzhledem k tomu, že BRRS může postihnout
různé orgánové systémy, měl by se na procesu onemocnění vždy podílet multidisciplinární
tým.
Jaká jsou rizika syndromu Bannayan-Riley-Ruvalcaba?
Jak muži, tak ženy, kteří mají syndrom Bannayan-Riley-Ruvalcaba, mají zvýšené riziko vzniku karcinomu štítné žlázy a/nebo kolorekta. Ženy s BRRS mají také nadprůměrnou tendenci ke vzniku rakoviny prsu . Pro včasné odhalení možných nádorových onemocnění je proto vhodné podstupovat v pravidelných intervalech preventivní prohlídky .
Ženy, které mají Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrom, by měly být schopny zpozorovat první příznaky a známky rakoviny dělohy. Mezi ně patří například následující varovné příznaky, které by měl lékař co nejrychleji objasnit :
- abnormální vaginální krvácení,
- Bolesti v pánvi,
- Bolest při pohlavním styku,
- Bolest při močení.
Jaký je život se syndromem Bannayan-Riley-Ruvalcaba?
BRRS je vzácné a geneticky podmíněné onemocnění, takže život s tímto onemocněním může být náročný . I různí lidé, kteří mají BRRS, zažívají bolesti a krvácení. Dokonce i různí lidé se syndromem Bannayan-Riley-Ruvalcaba mohou toto onemocnění vnímat různě . Je tomu tak v neposlední řadě proto, že se vždy mohou projevovat různé typy příznaků onemocnění . Pro pacienty je proto zásadně důležité, aby měli kolem sebe důvěryhodný lékařský tým, který bere vážně vzniklé obavy. Kromě toho mohou svépomocné skupiny sdružovat nemocné, kteří jsou v podobné situaci, aby sdíleli vzájemné obavy a problémy.