Qu'est-ce que la maladie de Von Recklinghausen ?
La maladie de Von Recklinghausen ou neurofibromatose de type 1, est une maladie héréditaire grave qui touche plusieurs systèmes d'organes, mais plus particulièrement le système nerveux et la peau. Les médecins classent la maladie parmi les phacomatoses. Il s'agit d'une maladie dans laquelle des tumeurs bénignes de la peau et du système nerveux sont généralement formées. Mais la maladie de Von Recklinghausen est également à l'origine de modifications des vaisseaux sanguins de la peau, du cerveau, des yeux et des os.
Quelles sont les causes de la maladie de Von Recklinghausen ?
Les causes de cette maladie sont les gènes. Chez les patients concernés, , le gène NF1 est muté. Ce gène est responsable de la formation de la neurofibromine, qui est responsable de la suppression et donc de la prévention de certaines tumeurs . Mais à cause du gène défectueux, cet effet protecteur important disparaît. Dans environ 50% des cas de maladie, les parents ont transmis ce défaut génétique à leurs enfants. Pour les 50 % restants, la maladie de Von Recklinghausen est apparue suite à une mutation spontanée du matériel génétique .
Quels sont les symptômes de la maladie de Von Recklinghausen ?
Un symptôme particulièrement typique de la neurofibromatose de type 1 sont les nodules cutanés, qui se forment. D'abord isolés, ils deviennent de plus en plus nombreux par la suite . Ces neurofibromes apparaissent là où les nerfs traversent la peau . La plupart du temps, ils apparaissent sur une large surface et sous forme de bâtonnets et le tronc est particulièrement touché. Les neurofibromes sont soit à la surface de la peau, soit palpables dans l'hypoderme. Un autre indice de la maladie de Von Recklinghausen sont les taches pigmentaires , également appelées taches café au lait. Ces taches cutanées apparaissent certes aussi chez les personnes en bonne santé, mais dans le cas d'une neurofibromatose, elles sont beaucoup plus grandes et plus nombreuses. Les taches superficielles ne provoquent généralement pas de symptômes ou de troubles , mais elles peuvent être très gênantes pour le patient d'un point de vue esthétique .
Les autres symptômes sont les suivants :
- Modifications osseuses comme des fractures, des kystes osseux, des déformations ou des adhérences de corps vertébraux, une courbure de la colonne vertébrale et des déformations de os du crâne,
- Modifications des yeux comme une vision limitée si la tumeur se trouve le long du nerf optique. L'iris présente des changements jaunes-bruns et arrondis ,
- début prématuré de la puberté,
- Hypertension et anomalies des vaisseaux sanguins,
- Hyperactivité, TDAH.
Comment la maladie de Von Recklinghausen est-elle diagnostiquée ?
Pour qu'un médecin puisse diagnostiquer la neurofibromatose de type 1, il commencera par recueillir les antécédents du patient de manière détaillée. Si la maladie est fréquente dans la famille, c'est déjà un signe clair . Les changements caractéristiques de la peau permettent également de suspecter la maladie. Le médecin examinera surtout la peau, les yeux et le squelette de couleur verte. Pour que les neurofibromes puissent être clairement identifiés , un échantillon de tissu est indispensable. Ce est ensuite examiné en laboratoire pour obtenir des tissus fins. Les tumeurs cutanées qui ne sont pas visibles à l'extérieur depuis peuvent être visualisées à l'aide d'une IRM.
Le diagnostic de la maladie de Von Recklinghausen est établi selon les critères suivants :
- Six taches café au lait ou plus apparaissent sur la peau, d'une taille d'au moins cinq millimètres.
- Deux neurofibromes ou plus sont présents.
- En examinant les yeux, le médecin détecte deux ou plusieurs modifications tachetées de l'iris.
- Il est certain que des parents au premier degré souffrent de la maladie de Von Recklinghausen.
- Certaines modifications osseuses apparaissent à l'examen du squelette.
Si deux ou plusieurs de ces critères sont présents, la maladie de Von Recklinghausen est considérée comme confirmée.
Comment traiter la maladie de Von Recklinghausen ?
la neurofibromatose de type 1 est une maladie héréditaire, c'est pourquoi il n'existe actuellement aucun traitement contre les causes de la maladie et n'est pas guérissable. Cependant, il est possible de soulager les symptômes et les troubles de la neurofibromatose de type 1. Dans le cadre d'une opération au laser ou au scalpel, il est possible d'éliminer les neurofibromes, qui sont particulièrement gênants en raison de la cosmétique ou qui provoquent aussi des troubles . Il existe également le médicament Selumetinib, qui est autorisé en Europe et disponible pour les personnes atteintes de Neurofibromatose de type 1. La substance active contenue dans est censée faire en sorte que les tumeurs ne continuent pas à se développer ou même qu'elles diminuent .
Quels sont les pronostics pour la maladie de Von Recklinghausen ?
Le pronostic dépend avant tout de l'évolution individuelle de la maladie . Si la maladie se limite aux changements de la peau , les pronostics sont favorables. Ils s'aggravent toutefois si les neurofibromes se transforment en tumeurs malignes. Dans un tel cas, comme pour d'autres types de cancer, il est essentiel que la tumeur soit détectée et traitée rapidement. En principe, on peut dire que l'espérance de vie des personnes atteintes de la maladie de Von Recklinghausen est réduite d'environ 15 ans.
Comment peut-on détecter la maladie de Von Recklinghausen à un stade précoce chez les enfants ?
Chez , les taches café au lait apparaissent généralement dès les premières semaines de vie . Les neurofibromes sont plutôt rares chez les bébés et les jeunes enfants. Parfois, des anomalies apparaissent déjà dans la zone du visage. En raison de ce que l'on appelle la dysplasie cunéiforme, les yeux des personnes touchées par ressortent et se déplacent. Les modifications du système nerveux peuvent entraîner des troubles du développement et donc ralentir le développement des capacités linguistiques et motrices. De plus, chez certains enfants malades, la capacité d'apprentissage et l'attention peuvent être nettement perturbées. Même les maladresses physiques , les troubles du comportement et les restrictions dans le comportement social peuvent être des symptômes de la maladie de Von Recklinghausen chez les enfants. La tête d'un enfant malade grandit également plus vite dans de nombreux cas, ce qui peut entraîner des vomissements et des maux de tête.