Kas yra enchondromatozė?

Enchondromatozė sukelia daugybinius kremzlinius auglius, vadinamuosius enchondromus, kurie dažniausiai susidaro galūnių ilgųjų pirštų ir kojų pirštų kaulų vidurinėje dalyje (falangų diafizėse). Kai kuriais atvejais enchondromų taip pat atsiranda ilgųjų vamzdinių kaulų galuose (metafizėse), . Enchondromatozė, kurią dažniausiai sukelia genetinė mutacija, sukelia augimo sutrikimų, lūžių, taip pat apsigimimų. Mutacija įvyksta dėl somatinio pokyčio. Tai reiškia, kad kol kas už genų mutacijas negali būti atsakinga jokia genetinė dispozicija. Todėl mokslininkai enchondromatozės nelaiko genetine liga.

Enchondromatozė paprastai ilgą laiką būna besimptomė ir tik ligai progresuojant sukelia skausmą ar nepaaiškinamus lūžius . Enchondromatozė yra labai reta liga, kuria dažniau nei vidutiniškai serga vaikai.

Kas sukelia enchondromatozę?

Nors enchondromatozės etiologija dar nėra galutinai išaiškinta , akivaizdžios ligos priežastys medicinos ekspertams yra žinomos. Daugeliu atvejų nustatyta genetinė mutacija. Tai genų IDH1 ir IDH2, reiškiančių 1 ir 2 izocitratdehidrogenazę, genetinės medžiagos pokyčiai. Jie atlieka fermentų funkciją, todėl veikia kaip katalizatoriai, t. y. biocheminių reakcijų greitintojai.

Kaip galima išvengti enchondromatozės?

Kadangi dar nepavyko išaiškinti, kokie veiksniai gali būti laikomi atsakingais už IDH1 ir IDH2 genų mutacijas , jokių prevencinių priemonių kol kas nėra.

Kokius simptomus sukelia enchondromatozė?

Enchondromatozė paprastai būna neskausminga, nes augliai auga ir vaiko augimo metu. Tačiau enchondromatozė gali sukelti augimo sutrikimų, kuriuos gali lydėti deformacijos ir (arba) lūžiai . Be to, maždaug 25 proc. visų atvejų gali išsivystyti chondrosarkoma . Tai retos ir retos chondrosarkomos formos. Tai reti, piktybiniai kaulų navikai, išsivystantys iš kremzlinio audinio. Jei tėvai pastebi vaiko augimo sutrikimus, deformacijas ar lūžius, reikia nedelsiant kreiptis į gydytoją.

Kaip diagnozuojama enchondromatozė?

Enchondromatozė gali būti diagnozuojama įprastomis vaizdavimo procedūromis . Paprastai tai atliekama atliekant įprastinę rentgeno nuotrauką. Daugybinės enchondromos skeleto vaizde matomos kaip cistiniai išsiplėtimai be kraštinės celerozės. Be to, gali išryškėti pažeistų skeleto dalių kalcifikacijos ir lūžiai . Jei įtariama piktybinė degeneracija , taip pat imamas audinio mėginys (biopsija) laboratoriniam tyrimui.

Kaip gydoma enchondromatozė?

Enchondromatozė paprastai gydoma tik atsižvelgiant į jos simptomus (palaikomosios priemonės). Atitinkamai gydomi lūžiai, chirurginiu būdu koreguojamos galimos netektys ir (arba) stebima, ar atskiri navikai nedegeneruoja. Jei, pavyzdžiui, yra deformacija, reikėtų atlikti vadinamąją pertvarkymo operaciją, kad būtų išvengta ne tik neteisingos apkrovos, bet ir su ja susijusių vėlesnių nusiskundimų. Ypač esant neteisingai padėčiai, gali prireikti kelių chirurginių intervencijų. Po jos pacientui taip pat turėtų būti taikoma fizioterapija, kad būtų pasiektas norimas rezultatas.

Jei dėl operacijos atsiranda skausmas, kurį sukelia, pavyzdžiui, pažeidimai, taip pat galimas trumpalaikis gydymas vaistais. Kadangi paciento imuninę sistemą stipriai veikia ne tik šie vaistai, bet ir daugybė operacijų , reikėtų atkreipti dėmesį į vitaminų turtingą, sveiką mitybą, kurioje yra omega-3 riebalų rūgščių, taip pat į pakankamą fizinį krūvį, ypač gryname ore.

Kadangi enchondromatozė sukelia navikus, šių navikų vystymąsi taip pat reikėtų atidžiai stebėti reguliarių patikrinimų metu. Tokiu būdu galimą degeneraciją galima pašalinti ankstyvoje stadijoje .

Kokia yra priežiūra po gydymo?

Pašalinus auglį, patartina fiziškai ilsėtis. Pacientas kol kas turėtų vengti įtemptos veiklos, taip pat sporto užsiėmimų. . Po operacijos vaikus reikia prižiūrėti ypač rūpestingai, kad kuo geriau būtų palaikomas gijimo procesas.

Kokia yra enchondromatozės prognozė ir kokių komplikacijų gali pasitaikyti?

Pasveikimo nuo enchondromatozės perspektyvos priklauso nuo to, ar navikai degeneruoja ir kada jie buvo diagnozuoti . Kuo anksčiau liga sukelia simptomus, tuo sunkesnė dažnai būna ligos eiga. Nors daugelis pacientų nebūtinai jaučia skausmą, augimo sutrikimai ir apsigimimai gali labai apriboti sergančiųjų kasdienį gyvenimą. Todėl liga gali pabloginti gyvenimo kokybę. Jei atsirado skeleto deformacijų , jos gali, pavyzdžiui, riboti judesius. Tačiau šiuos judesių apribojimus galima pašalinti taikant fizioterapiją. Tačiau, kadangi enchondromatozės priežastys yra genetinės, kurių neįmanoma išgydyti, ligos prognozė yra gana nepalanki. Tačiau nebūtinai sakoma, kad dėl enchondromatozės sutrumpėja ir gyvenimo trukmė.

Nors deformacijas galima koreguoti chirurginėmis intervencijomis, visiško simptomų nebuvimo dėl to tikėtis negalima. Be to, dėl natūralaus augimo proceso paprastai prireikia kelių operacijų, kad būtų optimizuotas skeleto judrumas. Kiekviena operacija susijusi su rizika ir šalutiniu poveikiu. Nors komplikacijos pasitaiko gana retai , jos gali lemti bendrą prognozės pablogėjimą.

Kadangi enchondromatozės sukelti augliai gali nuolat formuotis iš naujo, tai gali sukelti psichologinių ir emocinių problemų, ypač vaikams ir paaugliams. Blogiausiu atveju pacientui išsivysto psichologinių sutrikimų, kurie dar labiau pablogina bendrą prognozę. Siekiant neutralizuoti , svarbu, kad ypač vaikai augtų gerai apsaugotoje šeimoje. Vertingos pagalbos gali suteikti ne tik sureguliuota dienotvarkė, bet ir apsilankymai pas ergoterapeutą ir psichoterapeutą, taip pat savipagalbos grupė nukentėjusiems asmenims, kuri padėtų vaikui kasdieniame gyvenime.