Kas yra Gorlino sindromas?
Gorlino sindromas taip pat vadinamas bazaliomos sindromu ir jau ankstyvoje vaikystėje gali sukelti piktybinius odos navikus, vadinamąsias bazaliomos karcinomas, arba piktybinius smegenų navikus (meduloblastomą). Be to, Gorlino sindromas gali sukelti žandikaulio cistas arba skeleto, ypač šonkaulių ir stuburo, apsigimimus. Gorlino sindromas yra genetinė liga, todėl jis priskiriamas prie polinkio į vėžį ligų, kuriomis serga maždaug vienas iš 30 000-57 000 žmonių. Nuo 70 iki 80 proc. visų atvejų ji perduodama iš tėvų vaikams.
Kaip išsivysto Gorlino sindromas?
Gorlino sindromą sukelia paveldima liga, PTCH1 ir SUFU genų mutacija. Šie du genai leidžia ląstelėms reaguoti į išorinius signalus. Dėl mutacijos šis signalinis kelias nebeveikia tinkamai ir dėl to gali formuotis augliai. Dėl PTCH1 geno mutacijos dažnai susiformuoja bazalinių ląstelių karcinomos ir žandikaulio cistos, o dėl SUFU geno mutacijos dažniau nei vidutiniškai susiformuoja meduloblastomos.
Kokius simptomus sukelia Gorlino sindromas?
Gorlino sindromas gali sukelti daug įvairių simptomų, kurie visada priklauso nuo paciento amžiaus. Tipiški Gorlino sindromo požymiai yra išsivysčiusi bazalinių ląstelių karcinoma, meduloblastoma ir (arba) žandikaulio cistos. Be to, Gorlino sindromas gali pasireikšti šiais požymiais:
- stambiosios motorikos raidos atsilikimu,
- Veido anomalijos, pavyzdžiui, balkoninė kakta, šiurkštūs veido bruožai arba odos grimasos (milia),
- įvairiomis odos apraiškomis, pavyzdžiui, kruopelytėmis (chalazionas), riebalinėmis cistomis (ateroma) ir gerybinio naviko, kuris gali apimti odą, plaukus ar dantis, susidarymu (dermoidinė cista)
Kaip diagnozuojamas Gorilno sindromas?
Gorlino sindromui pasireiškiančius požymius medicinos ekspertai suskirstė į pagrindinius ir antraeilius kriterijus. Ligos diagnozė laikoma neabejotina šiais atvejais:
- esant dviem pagrindiniams kriterijams ir vienam neesminiam kriterijui,
- yra vienas pagrindinis kriterijus ir trys šalutiniai kriterijai,
- yra genetinių įrodymų, kad yra geno mutacija (PTCH1 arba SUFU), kuri laikoma atsakinga už Gorlino sindromo išsivystymą.
Toliau išvardyti veiksniai priklauso pagrindiniams kriterijams:
- bazinių ląstelių karcinomos atsiradimas iki 30 metų amžiaus arba daugiau nei penkių daugybinių bazinių ląstelių karcinomų atsiradimas,
- pirmos eilės giminystės ryšys su asmeniu, kuriam jau yra išsivysčiusi bazinių ląstelių karcinoma,
- Smegenų dangalo, skiriančio abu smegenų pusrutulius (falx cerebri), kietosios dalies kalcifikacija iki 20 metų amžiaus,
- Žandikaulio cistų susidarymas,
- Plaštakų ir (arba) pėdų ragėjimo sutrikimai
Toliau išvardyti veiksniai laikomi nereikšmingais kriterijais:
- Meduloblastomos susiformavimas vaikystėje,
- Cistų buvimas pilve arba plaučiuose,
- Didesnis nei vidutinis kaukolės dydis (makrocefalija),
- Lūpos ar gomurio skilimas,
- Stuburo slankstelių ar šonkaulių anomalija,
- papildomas pirštas ar pirštas (polidaktilija),
- gerybinės kiaušidžių ar širdies fibromos,
- Akių anomalijos, pavyzdžiui, katarakta arba vystymosi defektai ir (arba) pigmentiniai tinklainės pokyčiai
Norint diagnozuoti Gorlino sindromą, atliekami keli žandikaulio, kaukolės, plaučių, taip pat stuburo rentgenologiniai tyrimai. Taip pat reikėtų ištirti artimus kraujo giminaičius ir atlikti genetinius tyrimus, nes Gorlino sindromas yra paveldima liga.
Kokie atrankiniai tyrimai galimi?
Siekiant anksti diagnozuoti Gorlino sindromą, tikrinama, ar yra pakitimų PTCH1 arba SUFU genuose. Jei nustatoma PTCH1 mutacija, reikia imtis šių atsargumo priemonių:
- dermatologiniai tyrimai nuo 10 metų amžiaus,
- Pagrindinė echokardiograma kūdikystėje,
- žandikaulių rentgeno nuotrauka nuo 8 metų amžiaus kas 12-18 mėnesių,
- Kiaušidžių ultragarsinis tyrimas nuo 18 metų
SUFU mutacijos nešiotojams turėtų būti atliekami tokie patys tyrimai, tačiau galima apsieiti be žandikaulių rentgeno tyrimo. Be to, SUFU mutacijos nešiotojams turėtų būti atliekamas meduloblastomos tyrimas. Tai magnetinio rezonanso tomografija (MRT), atliekama kas keturis mėnesius iki 3 metų amžiaus. Vėliau pakanka tyrimų šešių mėnesių intervalais iki 5 metų amžiaus.
Kaip gydomas Gorlino sindromas?
Gorlino sindromo gydymas priklauso nuo atitinkamos ligos ir esamų simptomų. Jei dėl Gorlino sindromo atsirado bazalinių ląstelių karcinoma, ją reikia gydyti kuo anksčiau. Paprastai naviką bandoma visiškai pašalinti chirurginiu būdu. Kaip alternatyva operacijai gali būti taikomas šalčio, lazerio ar fotodinaminis gydymas.
Kita vertus, jei pacientas serga meduloblastoma, operacija gali būti atliekama kartu su chemoterapija. Paprastai vengiama taikyti spindulinį gydymą, nes dėl jo padidėja rizika, kad apšvitintoje vietoje išsivystys bazalioma.
Kita vertus, jei tai žandikaulio cistos, jas galima pašalinti chirurginiu būdu. Kiaušidžių fibromų atveju taip pat paprastai bandoma operuoti nepažeidžiant ar nepašalinant kiaušidžių. Kita vertus, jei yra širdies fibroma, pacientui turi būti reguliariai atliekami kardiologiniai tyrimai.
Į ką Gorlino sindromu sergantys pacientai turėtų atkreipti ypatingą dėmesį?
Gorlino sindromu sergantys pacientai turėtų vengti tiesioginių saulės spindulių, nes dėl to padidėja rizika susirgti bazalinių ląstelių karcinoma. Jei pastebimi neurologiniai sutrikimai, tokie kaip galvos skausmas, mieguistumas, kuris gali siekti net sąmonės netekimą, judesių ir koordinacijos sutrikimai bei rytinis vėmimas, reikia skubiai kreiptis į gydytoją.