Wat is de ziekte van Ollier?
De ziekte van Ollier is een vrij zeldzame skeletziekte, ook bekend als Multiple Enchondromatosis. Het is een goedaardige, kraakbenige tumor die zich kan vormen in de medullaire holte van lange buisvormige botten. In de meeste gevallen vormt de ziekte van Ollier zich in de buurt van de groeiplaten van de botten . De botten die het vaakst worden aangetast zijn het dijbeen, maar ook het opperarmbeen en de vingers en voeten. De ziekte van Ollier treft kinderen en adolescenten met een bovengemiddelde frequentie . De tumoren die kenmerkend zijn voor de ziekte, de zogenaamde enchondromen, stoppen met groeien zodra de botten ook hun lengtegroei hebben voltooid. In de meeste gevallen blijft de ziekte van Ollier goedaardig, maar kan in bijna 25 procent van de gevallen ontaarden en kwaadaardig worden .
De ziekte van Ollier werd voor het eerst gediagnosticeerd in 1900 door de Franse chirurg Louis Leopold Ollier. De naam van de ziekte gaat dan ook op hem terug. Ollier wordt beschouwd als de grondlegger van de moderne orthopedische chirurgie en diagnosticeerde de ziekte van Ollier bij een 6-jarig meisje dat misvormingen en zwellingen had op haar onderarm, dij en vingers. Tegenwoordig wordt de ziekte van Ollier beschouwd als een geheel van pathologieën die bekend staan als enchondromatose bij .
Hoe ontstaat de ziekte van Ollier?
De ziekte ontstaat door de vorming van verschillende goedaardige tumoren, die ook wel enchondromen worden genoemd. Deze enchondromen ontstaan vooral in het middelste deel van de lange beenderen (diafyse) en in de lange beenderen, die zich tussen de diafyse en de epifyse (metafyse) bevinden. De formaties van meervoudige enchondromatose zijn asymmetrisch verdeeld. Eén lichaamshelft heeft echter altijd de voorkeur. De meest voorkomende uitbraakplaatsen betreffen de vingerkootjes, de metacarpalen en middenvoetsbeentjes en het opperarmbeen en/of het dijbeen. In vrij zeldzame gevallen kan de ziekte van Ollier ook platte botten aantasten, bijvoorbeeld het bekken.
Een enchondroma is een goedaardig gezwel dat zich ontwikkelt uit gedifferentieerd hyalien kraakbeen . In de meeste gevallen zijn dit de restanten van embryonaal kraakbeen dat aanwezig is in de botten die gevormd zijn door enchondrale ossificatie. De enchondrale ossificatie verloopt volgens de volgende gedefinieerde stadia:
- ongedifferentieerde stamcellen van het bindweefsel (mesenchymale cellen) vormen zich tot hypertrofische chondrocyten,
- de kraakbeenmatrix wordt vervangen door gemineraliseerd bot.
Omdat de ziekte van Ollier ongelijke laesies vormt, is de conclusie dat de ziekte voortkomt uit een postzygotische somatische mutatie, die leidt tot mozaïcisme.
Medische onderzoekers hebben echter nog geen specifieke chromosomen of mutaties kunnen vinden die verantwoordelijk kunnen worden gehouden voor dit verschijnsel.
Wat veroorzaakt de ziekte van Ollier?
Artsen weten nog niet wat de ziekte van Ollier veroorzaakt. Ze sluiten een genetische oorzaak ook grotendeels uit. Ook een genetische mutatie voor de vorming van de bottumoren sluiten ze grotendeels uit.
Wat zijn de symptomen van de ziekte van Ollier?
De ziekte veroorzaakt slechts in zeer weinig gevallen pijn. De door de ziekte van Ollier veroorzaakte veranderingen kunnen echter de botgroei aantasten. Daardoor kunnen misvormingen optreden, maar ook het breken van een bot in het aangetaste gebied.
Omdat de ziekte van Ollier in bijna 25 procent van alle gevallen kan degenereren, is het belangrijk om onmiddellijk naar een arts te gaan als de ziekte wordt vermoed. De volgende tekenen bij een kind kunnen wijzen op de ziekte:
- Groeistoornissen en/of misvormingen,
- Een neiging tot frequente botbreuken
Afhankelijk van waar de ziekte van Ollier zich ontwikkelt, kan dit tot verschillende klachten leiden.
Als bijvoorbeeld de onderste ledematen zijn aangetast, kan kreupelheid optreden door de verkorting van de ledematen .
Ligt de tumor ter hoogte van de romp, dan kan er instabiliteit van het bekken optreden.
Als bijvoorbeeld de schedelbasis en vooral het sfenoïdbot is aangetast, kan de patiënt klagen over hoofdpijn, heesheid, maar ook gezichtsdysaesthesie en/of gehoorverlies.
Hoe wordt de ziekte van Ollier gediagnosticeerd?
Omdat de ziekte vaak asymptomatisch is, wordt de diagnose vaak als incidentele bevinding gesteld door een röntgenfoto, computer (CT) of magnetische resonantie beeldvorming (MRI). Beeldvorming toont enchondromen als een homogene massa met een langwerpige of ovale vorm en een goed gedefinieerde botrand. Bestaande laesies bevinden zich vaak langs de lange as van het bot en bevatten verkalkingen, die zichtbaar zijn als korrelige opaciteiten.
Hoe wordt de ziekte van Ollier behandeld?
De ziekte van Ollier kan niet behandeld worden wat betreft de oorzaken ervan . In veel gevallen is behandeling niet eens nodig, mits er geen misvormingen of botbreuken zijn. Normaal gesproken wordt de ziekte van Ollier door een arts in de gaten gehouden om eventuele tumordegeneratie in een vroeg stadium vast te stellen. Voor de behandeling van misvormingen of botbreuken kan een operatie nodig zijn . Deze is meestal gericht op het verwijderen van de tumor. Daartoe wordt de botholte leeggemaakt en opgevuld met bottransplantaat. Als er zogenaamde kraakbeeneilandjes overblijven , kan de ziekte terugvallen. Chirurgie wordt niet alleen gebruikt om tumoren te verwijderen, maar kan bijvoorbeeld ook misvormingen behandelen. De operatie wordt vaak gevolgd door fysiotherapie. Analgetica kunnen worden gebruikt om de pijn te behandelen. Dit zijn pijnstillende medicijnen.
Welke complicaties kan de ziekte van Ollier veroorzaken?
Als enchondromen in de vingerkootjes aanwezig zijn, kunnen ze ernstige vingermisvormingen veroorzaken. Enchondromen kunnen zich echter ook ontwikkelen tot kwaadaardige tumoren, zoals de zogenaamde chondrosarcomen, die vooral bij jongvolwassenen voorkomen. Deze transformaties tot chondrosarcomen komen vaker dan gemiddeld voor bij laesies die vooral platte en lange botten aantasten. De ontwikkeling van chondrosarcomen komt minder vaak voor in kleine botten van handen en voeten.