Что такое энхондроматоз?

Энхондроматоз вызывает множественные хрящевые опухоли, так называемые энхондромы, которые образуются преимущественно в средней части длинных костей конечностей пальцев рук и ног (диафизы фаланг). В некоторых случаях энхондромы также появляются в костных концах (метафизах) длинных трубчатых костей . Энхондроматоз, который в основном вызван генетической мутацией, вызывает нарушения роста, переломы, но также и пороки развития. Мутация происходит вследствие соматического изменения. Это означает, что никакая генетическая предрасположенность не может нести ответственность за генные мутации до сих пор. Поэтому энхондроматоз не рассматривается учеными как генетическое заболевание.

Энхондроматоз, как правило, долгое время протекает бессимптомно и вызывает боль или необъяснимые переломы только по мере прогрессирования заболевания . Энхондроматоз - очень редкое заболевание, которое поражает детей чаще, чем в среднем.

Что вызывает энхондроматоз?

Хотя этиология энхондроматоза еще окончательно не выяснена , очевидные причины заболевания известны медикам. В подавляющем большинстве случаев выявлена генетическая мутация. Это изменения генетического материала в генах IDH1 и IDH2, которые расшифровываются как изоцитратдегидрогеназа 1 и 2. Они служат ферментами и поэтому действуют как катализаторы, то есть как ускорители биохимических реакций.

Как можно предотвратить энхондроматоз?

Поскольку пока не удалось выяснить, на какие факторы можно возложить ответственность за мутации генов IDH1 и IDH2 , профилактических мер пока не существует.

Какие симптомы вызывает энхондроматоз?

Энхондроматоз обычно протекает безболезненно, потому что рост опухолей происходит вместе с фазой роста ребенка. Однако энхондроматоз может вызвать нарушение роста , которое может сопровождаться деформацией и/или переломами . Кроме того, хондросаркомы могут развиваться примерно в 25 процентах всех случаев Это редкие и редчайшие формы хондросаркомы. Это редкие, злокачественные опухоли костей, которые развиваются из хрящевой ткани. Если родители замечают нарушения роста, деформации или переломы у своего ребенка, следует немедленно обратиться к врачу.

Как диагностируется энхондроматоз?

Энхондроматоз может быть диагностирован с помощью обычных процедур визуализации . Обычно это делается с помощью обычного рентгеновского снимка. Множественные энхондромы появляются на скелетном снимке как кистозные разрастания без краевого селероза. Кроме того, могут быть видны кальцификаты и переломы пораженных частей скелета . При подозрении на злокачественное перерождение также берется образец ткани (биопсия) для исследования в лаборатории .

Как лечится энхондроматоз?

Энхондроматоз обычно лечат только в отношении его симптомов (поддерживающие меры). Соответственно, лечатся переломы, хирургически исправляются возможные неправильные положения и/или отдельные опухоли контролируются на предмет их возможной дегенерации. Если, например, имеется деформация, то следует провести так называемую операцию по выравниванию, чтобы избежать неправильной нагрузки, а также последующих жалоб, связанных с этим. В частности, в случае неправильного положения возможно, что потребуется несколько хирургических вмешательств . Пациент также должен пройти физиотерапию после этого, чтобы достичь желаемого результата.

Если в результате операции возникает боль, например, из-за повреждений, то возможно также кратковременное медикаментозное лечение . Поскольку иммунная система пациента сильно страдает не только от этих лекарств, но и от многочисленных операций , следует уделить внимание богатой витаминами здоровой диете, содержащей омега-3 жирные кислоты, а также достаточной физической нагрузке, особенно на свежем воздухе.

Поскольку энхондроматоз вызывает опухоли, за их развитием также следует внимательно следить в ходе регулярных обследований. Таким образом, возможную дегенерацию можно будет устранить на ранней стадии .

Каков последующий уход?

После удаления опухоли рекомендуется физический покой. Пациенту следует пока избегать напряженной деятельности, а также занятий спортом. За детьми после операции следует ухаживать особенно любовно , чтобы как можно лучше поддержать процесс заживления.

Каков прогноз при энхондроматозе и какие осложнения могут возникнуть?

Перспективы выздоровления при энхондроматозе зависят от того, дегенерируют ли опухоли и в какое время они были диагностированы . Чем раньше заболевание вызывает симптомы, тем тяжелее часто бывает течение болезни. Хотя многие пациенты не обязательно испытывают боль, нарушения роста и пороки развития могут существенно ограничивать повседневную жизнь страдающих от них людей. Поэтому качество жизни может быть снижено заболеванием. Если в скелете возникли деформации , они могут, например, ограничивать движения . Однако эти ограничения движений могут быть устранены с помощью физиотерапии. Однако, поскольку энхондроматоз имеет генетические причины, которые невозможно вылечить, прогноз этого заболевания довольно неблагоприятный. Однако не обязательно говорить, что энхондроматоз также приводит к уменьшению продолжительности жизни.

Хотя деформации могут быть исправлены с помощью хирургических вмешательств, полного избавления от симптомов в результате ожидать не приходится. Кроме того, из-за естественного процесса роста обычно требуется несколько операций, чтобы оптимизировать подвижность скелета. Каждая операция сопряжена рисками и побочными эффектами. Хотя осложнения встречаются довольно редко , они могут привести к общему ухудшению прогноза.

Поскольку опухоли, вызванные энхондроматозом , могут постоянно образовываться заново, это может привести к психологическим и эмоциональным проблемам, особенно у детей и подростков. В худшем случае у пациента развиваются психологические расстройства, которые ещё больше ухудшают общий прогноз. Чтобы противостоять , важно, чтобы дети, в частности, росли в хорошо защищённой семейной жизни. Регламентированный распорядок дня, но и визиты к трудотерапевту и психотерапевту, а также группа самопомощи для пострадавших могут оказать ценную помощь, чтобы поддержать ребёнка в повседневной жизни.