Что такое гастроинтестинальная стромальная опухоль?

Гастроинтестинальные стромальные опухоли (сокращённо GIST) - это редкое заболевание мягких тканей (саркомы) желудочно-кишечного тракта, которое ежегодно поражает примерно 1 500 человек в Германии. Гастроинтестинальные стромальные опухоли составляют менее одного процента от всех опухолей желудочно-кишечного тракта и были выделены в самостоятельный тип рака только несколько лет назад. Почти в 50-70 процентах случаев GIST чаще всего развивается в желудке (гастро). однако 30 процентов гастроинтестинальных стромальных опухолей развиваются в тонкой кишке (кишечнике). Еще реже гастроинтестинальные стромальные опухоли возникают в толстой или двенадцатиперстной кишке или в пищеводе. У половины всех пациентов, у которых диагностируются гастроинтестинальные стромальные опухоли, также обнаруживаются метастазы. Эти метастазы часто обнаруживаются в печени или в брюшной полости (брюшине). Более редко метастазы образуются также в лёгких или в костях.

Как развивается GIST?

В развитии гастроинтестинальных стромальных опухолей врачи винят генную мутацию в клетках желудочно-кишечного тракта, так называемых клетках Кахаля. Этот дефект гена вызван изменённым белком, так называемым рецептором KIT или CD117. Этот белок, который находится на поверхности клеток, передает сигналы для роста внутрь клетки. Таким образом, клетки постоянно растут и делятся неконтролируемым образом. Это, в свою очередь, приводит к тому, что соседние ткани разрушаются. В 1998 году японскому патологу Сейичи Хирота впервые удалось прояснить эти связи, которые играют судьбоносную роль в лечении. Прежде чем определить терапию, лечащий врач должен сначала определить, какая мутация затрагивает дефектный ген в рамках мутационного анализа.

Как именно возникает это генетическое изменение или каких факторов риска нужно избегать, медики ещё не выяснили до конца. Однако есть пациенты, у которых гастроинтестинальные стромальные опухоли в семье возникают чаще.

Каковы симптомы гастроинтестинальной стромальной опухоли?

На ранних стадиях GIST обычно вызывает мало симптомов, поэтому опухоль обычно довольно большая, прежде чем её обнаружат. Вызывает ли опухоль симптомы и когда это происходит, зависит как от её размера, так и от её расположения. Если GIST находится в желудке или двенадцатиперстной кишке, многие пациенты жалуются на довольно неспецифические симптомы, такие как боль, тошнота и/или анемия. Анемия может быть вызвана кровотечением в желудочно-кишечном тракте. Если же GIST находится в тонкой кишке, то, напротив, люди часто жалуются на боль, кровотечение или запор. Запоры особенно часто встречаются при более крупных опухолях. С другой стороны, гастроинтестинальная стромальная опухоль, расположенная в пищеводе, может вызывать трудности при глотании.

Эти в целом довольно неспецифические симптомы для гастроинтестинальных стромальных опухолей делают маловероятным раннее обнаружение GIST. Поэтому часто опухоль диагностируется в ходе экстренной операции, либо в ходе плановой операции или обследования. Однако современная патология теперь также способна обнаружить генетический дефект, ответственный за GIST, на поверхности клеток с помощью специального окрашивания. Однако для того, чтобы дать повод для такого обследования, зачастую сначала должно возникнуть подозрение на наличие GIST.

Как лечится гастроинтестинальная стромальная опухоль?

До 2000 года гастроинтестинальные стромальные опухоли обычно полностью удалялись хирургическим путём. Такой подход был отчасти обусловлен тем, что химиотерапия обычно неэффективна при этой редкой опухоли. Однако с 2002 года препарат иматиниб также используется для лечения пациентов, у которых GIST уже образовала метастазы. Он действует непосредственно на генетический дефект и должен остановить неконтролируемое деление клеток. Эта таргетная терапия применяется в течение очень длительного периода времени и не должна прерываться, так как в противном случае это вызовет повышение активности заболевания. Пациентам, которым полностью удалили гастроинтестинальные стромальные опухоли, также назначают профилактическое лечение иматинибом после операции, чтобы минимизировать риск рецидива.

С 2006 года для лечения GIST доступен другой препарат, сунитиниб. Помимо воздействия на неконтролируемый рост клеток, активное вещество также вмешивается в сигнальные цепи и, таким образом, должно остановить производство раковых клеток. Поскольку сунитиниб может вызывать некоторые нежелательные побочные эффекты, необходим тщательный контроль со стороны опытных врачей.

Пациентов, у которых уже диагностирована прогрессирующая GIST, можно лечить третьим препаратом, который называется регорафениб. Хотя этот препарат пока недоступен в Германии, его можно заказать в международных аптеках.

Каковы шансы вылечить GIST?

Риск повторного развития GIST зависит не только от размера опухоли, но и от количества митозов/50HPF. Врачи используют термин "митозы" для обозначения цифр деления клеток. Они дифференцируются патологом на 50 полей зрения (HPF), которые становятся видны под микроскопом. HPF дают информацию о склонности опухоли к росту. Кроме того, мутация должна учитываться и в отношении риска рецидива.