Что такое синдром Лермитта-Дюкло?

Синдром Лермитта-Дюкло также называется диспластической ганглиоцитомой и является редким новообразованием мозжечка, которое связано с аномальным развитием и увеличением мозжечка и повышенным внутричерепным давлением. Заболевание может возникнуть из-за мутации в гене PTEN и поэтому также является частью так называемого синдрома опухолевой гамартомы PTEN. Однако оно также может встречаться как подтип синдрома Каудена. Синдром Лермитта-Дюкло обычно развивается у молодых взрослых в третьем и четвертом десятилетиях жизни и реже встречается у детей. Синдром Лермитта-Дюкло впервые был описан в 1920 году Жаком Жаном Лермиттом и П. Дюкло и носит их имя.

Как дифференцируется синдром Лермитта-Дюкло?

Согласно классификации опухолей Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), диспластическая ганглиоцитома относится к опухолям I класса центральной нервной системы. Синдром Лермитта-Дюкло характеризуется как доброкачественными новообразованиями, так и пороком развития, что до сих пор затрудняет точную классификацию на опухолевые стадии. Поэтому среди ученых также ведутся споры, является ли синдром Лермитта-Дюкло гамартомой.

Что вызывает развитие синдрома Лермитта-Дюклоса?

Синдром Лермитта-Дюкло является генетическим заболеванием, то есть он формируется в результате неправильного функционирования одного или нескольких генов (мутации). Медикам известно, что, в частности, ген опухолевого супрессора PTEN может вызывать болезнетворные варианты синдрома Лермитта-Дюкло. Зародышевая мутация также лежит в основе синдрома Каудена. Мутация PTEN приводит к нарушению складывания и миграции клеток в мозжечка. В целом, ген PTEN кодирует многофункциональный фермент фосфатазу.

Каковы симптомы синдрома Лермитта-Дюкло?

Небольшие поражения, вызванные синдромом Лермитта-Дюкло , обычно протекают бессимптомно. Иногда, однако, они могут вызывать следующие симптомы:

• Головная боль,
• Тремор,
• Тошноту,
• Дисфункция мозжечка,
• механическое препятствие оттоку в области дренирующих каналов ЦСЖ (гидроцефалия окклюзионная),
• Повреждение нервных клеток в мозжечке и спинном мозге (атаксия),
• Нарушения зрения,
• Параличи черепных нервов

 
Если ганглиоцитома имеет большие размеры, может возникнуть так называемая окклюзионная гидроцефалия с дисфункцией мозжечка и повышением внутричерепного давления. Кроме того, могут возникнуть следующие отклонения от нормы

• усиленный рост мозговой ткани (мегаленцефалия),
• уменьшение гирации коры головного мозга (микрогирия),
• Расширение заполненного жидкостью центрального канала в спинном мозге (гидромиелия),
• Появление сверхнормативных пальцев рук или ног (полидактилия),
• частичный гигантизм,
• Гигантский язык (макроглоссия).

Какие сопутствующие заболевания могут быть вызваны синдромом Лермитта-Дюкло?

Синдром Лермитта-Дюкло может вызывать следующие сопутствующие заболевания:

• Синдром Каудена: аутосомно-доминантный наследственный синдром, при котором формируются гамартомы всех трёх котиледонов,
• Нарушения формирования кортикальной кости (костного слоя, окружающего внутреннюю ткань, так называемую спонгиозу, наружной кости),
• Гетеротопия серого вещества: обычно формируется в медуллярном кампе и коре головного мозга,
• Порок развития коры головного мозга (полимикрогирия)

Как диагностируется синдром Лермитта-Дюкло?

Синдром Лермитта-Дюклоса может быть диагностирован с помощью обычных методов визуализации:

• Рентген:снимки аномальной ткани, которая вовлекает кору мозжечка и обычно ограничивается одним полушарием. В некоторых случаях она может распространяться на вермис, но редко проникает в контралатеральное полушарие.
• Компьютерная томография:показывает опухоль в мозжечке, которая в некоторых случаях может содержать кальцификаты и обычно ограничена одним полушарием. Только в редких случаях поражается и vermis cerebelli.
• Магнитно-резонансная томография: показывает пораженную область в виде узорчатой ткани, напоминающей тигровую шкуру. Если МРТ проводится с контрастным веществом, накопление гадолиния не может быть визуализировано.

 
С гистопатологической точки зрения, при синдроме Лермитта-Дюкло обнаруживаются диспластические клетки Пуркинье, которые гипертрофированно набухают и через некоторое время вакуолизируются (покрываются пустотами). При синдроме Лермитта-Дюкло также бросается в глаза то, что слоистость мозжечка меняется на противоположную, и слой гранулезных клеток в значительной степени замещается . Как правило, диспластические ганглиоцитомы мозжечка встречаются единично и образуются только с одной стороны.

Как лечится синдром Лермитта-Дюкло?

Если синдром Лермитта-Дюкло не вызывает никаких симптомов, терапия на первых порах не требуется. Если возникают неврологические симптомы , опухоль может быть уменьшена в размерах с помощью операции , чтобы таким образом также снизить внутричерепное давление. Полное удаление опухоли обычно не требуется, а также крайне затруднительно в большинстве случаев из-за расположения опухоли. Часто бывает так, что опухоль развивается снова через некоторое время (рецидив).

Каков прогноз при синдроме Лермитта-Дюкло?

Поскольку синдром Лермитта-Дюкло напоминает синдром Каудена, заболевание несет повышенный риск развития других новообразований, таких как рак молочной железы, щитовидной железы и/или эндометрия. Поэтому пациенты должны регулярно проходить визуализационные обследования этих частей тела, чтобы при необходимости диагностировать и лечить опухоль на ранней стадии.

Как можно предотвратить синдром Лермитта-Дюкло?

Синдром Лермитта-Дюкло - это наследственное заболевание. Поскольку причина заболевания, таким образом, кроется в генах, то профилактических мер по предотвращению синдрома Лермитта-Дюкло пока практически не существует. Однако существует возможность, особенно при планировании семьи, воспользоваться генетическим консультированием. Кроме того, члены семьи больного человека должны быть быстро обследованы на синдром Лермитта-Дюкло, чтобы также начать лечение на ранней стадии.