Что такое синдром базальноклеточного невуса?

Синдром базальноклеточного невуса (BCNS), который также известен как синдром Горлина или синдром невоидной базальноклеточной карциномы (NBCCS) , является аутосомно-доминантным наследственным заболеванием. Пациенты, страдающие BCNS, склонны к развитию различных карцином. Среди них часто встречаются множественные базально-клеточные карциномы (БКК), челюстные кисты, а также аномалии скелета/ребра, утолщение рогового слоя (гиперкератоз), особенно на ладонях и подошвах ног, эктопические внутричерепные кальцификаты и аномалии формы лица (лицевая дисморфия). Синдром базальноклеточного невуса ( ) встречается чаще среднего в возрасте от 30 до 50 лет.

Что вызывает синдром базальноклеточного невуса?

Синдром базальноклеточного невуса вызывается мутациями в гене PTCH1 (хромосома 9) для патч-рецептора. PTCH1 - это трансмембранный белок, который ингибирует белок SMO. Если он постоянно активирован, происходит быстрый рост тканей (пролиферация клеток). Синдром базальноклеточного невуса наследуется аутосомно-доминантным образом .

Как можно выявить синдром базальноклеточного невуса на ранней стадии?

Родственники первой степени родства пациентов с синдромом базальноклеточного невуса должны пройти тест на мутацию гена PTCH1 на ранней стадии, чтобы при необходимости выявить заболевание на ранней стадии.

Каковы симптомы синдрома базальноклеточного невуса?

У пациентов, страдающих синдромом базальноклеточного невуса, обычно в раннем возрасте на лице появляются бледные или коричневатые пигментированные узелки. Кроме того, они обычно имеют форму лица с выступающей нижней челюстью и лбом, изогнутым вперед. В области челюсти кисты могут также происходить из зубов. Часто встречаются также пороки развития скелета, особенно ребер и позвонков, и гиперкератоз ладоней и/или подошв.

Также следующие неврологические отклонения могут свидетельствовать о медуллобластоме , причиной которой является синдром базальноклеточного невуса:

• Головная боль
• Сонливость, которая может чередоваться с нарушениями сознания,
• утренняя рвота,
• Нарушения движения и/или координации,
• Склонность к падениям.

 
Люди, которые наблюдают эти признаки у себя или своего ребёнка, должны как можно скорее обратиться к врачу.

Какие заболевания могут развиться из синдрома базальноклеточного невуса?

При синдроме базальноклеточного невуса могут развиться следующие клинические признаки:

• появляющиеся на ранних стадиях злокачественные опухоли кожи (базалиомы),
• Ямочки, образующиеся на внутренних поверхностях кистей рук и/или стоп,
• Образование челюстных кист,
• Развитие доброкачественных опухолей (фибромы) яичников,
• заметные формы черепа,
• Кальцификация менингитов,
• Развитие аномалий ребер и/или позвонков,
• сросшиеся пальцы с рождения,
• катаракта,
• довольно редко в младенчестве возникает опухоль мозга (медуллобластома)

Как диагностируется синдром базальноклеточного невуса?

БКНС делится на главные и второстепенные критерии, которые играют важную роль в постановке диагноза. При наличии двух главных критериев и одного вторичного критерия или одного главного критерия с тремя вторичными критериями можно поставить клинический диагноз синдрома базальноклеточного невуса. Следующие факторы составляют так называемые главные критерии:

• Наличие множественных базальноклеточных карцином или образование одной базальноклеточной карциномы в возрасте до 30 лет,
• Наличие одонтогенных кератокист челюстей,
• пальмарные/плантарные ямочки,
• Кальцификация мозгового полумесяца (falx cerebri),
• Родственник первой степени родства, страдающий синдромом базальноклеточного невуса

 
Вспомогательные критерии включают:

• Наличие медуллобластомы (злокачественной опухоли головного мозга) в детстве,
• большая голова (макроцефалия),
• Наличие расщелины губы и нёба,
• Аномалии тел позвонков и/или ребер,
• преаксиальное или постаксиальное слияние пальцев рук или ног (синдактилия),
• Наличие фиброидов яичников и/или сердца,
• Аномалии глаз
• лимфомезентериальные или плевральные кисты

Как лечится синдром базальноклеточного невуса?

Поскольку страдающие синдромом базальноклеточного невуса страдают от постоянного образования базальноклеточных карцином, необходимы частые операции, при которых иногда приходится пересаживать большие участки кожи. В качестве дополнительного варианта лечения может быть использована электрохимиотерапия. Специально для лечения медуллярных бластом проводится операция в сочетании с химиотерапией, тогда как для кист челюсти и фибромы яичников достаточно хирургического удаления. Если имеется фиброма сердца, достаточно регулярных кардиологических обследований.

Кроме того, могут быть использованы следующие методы лечения:

• Криотерапия: лечение холодом, при котором использование холодовых раздражителей направлено на получение терапевтического эффекта.
• Фотодинамическая терапия: здесь фотосенсибилизатор наносится на кожу и облучается специальным светом. В реакции с кислородом, присутствующим в коже, вырабатываются повреждающие ткани (цитотоксические) вещества, которые должны атаковать опухолевую ткань.
• медикаментозное лечение: например, с помощью топически применяемого имиквимода или 5-фторурацила. Предполагается, что применение имиквимода активирует воспалительные клетки кожи, тем самым позволяя клеткам разрушать поверхностно растущие базалиомы. Однако эта форма лечения эффективна только в отношении поверхностно растущих базальноклеточных карцином, тогда как базальноклеточные карциномы, проросшие глубоко в кожу, уже не поддаются лечению.

 
Холодовая, лазерная, а также фотодинамическая терапия могут поддержать хирургическое удаление базальноклеточной карциномы. Радиотерапии по возможности избегают, так как она повышает риск развития базальноклеточной карциномы в облученной области.

Каковы осложнения синдрома базальноклеточного невуса?

Синдром базальноклеточного невуса может привести к развитию медуллобластомы уже в детском возрасте . В среднем это затрагивает от 5 до 10 процентов всех пациентов.

На что пациентам с синдромом базальноклеточного невуса следует обратить особое внимание?

Люди с синдромом базальноклеточного невуса, должны избегать прямых солнечных лучей Это может снизить риск развития синдрома базальноклеточного невуса. Таким образом, можно снизить риск развития базальноклеточной карциномы.