Ce este boala Ollier?
Boala Ollier este o boală scheletală destul de rară, cunoscută și sub numele de Encondromatoza multiplă. Este o tumoră cartilaginoasă benignă care se poate forma în cavitatea medulară a oaselor tubulare lungi. În cele mai multe cazuri, boala Ollier se formează în apropierea plăcilor de creștere a oaselor . Oasele cel mai des afectate sunt femurul, dar și humerusul , precum și degetele de la mâini și de la picioare. Boala Ollier afectează copiii și adolescenții cu o frecvență peste medie . Tumorile tipice bolii , așa-numitele enchondroame, se opresc din creștere de îndată ce oasele și-au finalizat și creșterea longitudinală. În cele mai multe cazuri, boala Ollier rămâne benignă, dar poate degenera și deveni malignă în aproape 25 la sută din toate cazurile .
Boala Ollier a fost diagnosticată pentru prima dată în 1900 de către chirurgul francez Louis Leopold Ollier. Prin urmare, numele bolii datează de la el. Ollier este considerat fondatorul chirurgiei ortopedice moderne și a diagnosticat boala Ollier pe o fetiță de 6 ani care avea deformări și umflături pe antebraț, coapsă și degete. În prezent, boala Ollier este considerată un set de patologii cunoscute sub numele de enchondromatoză la .
Cum se dezvoltă boala Ollier?
Boala apare în urma formării mai multor tumori benigne, care se mai numesc și enchondroame. Aceste enchondroame se dezvoltă în principal în partea de mijloc a oaselor lungi (diafiză) și în oasele lungi, care sunt situate între diafiză și epifiza (metafiză). Formațiunile de enchondromatoză multiplă sunt distribuite asimetric. Cu toate acestea, o jumătate a corpului este întotdeauna preferată. Cele mai frecvente focare de apariție afectează falangele, metacarpalele și metatarsienele , precum și humerusul și/sau femurul . În cazuri destul de rare, boala Ollier poate afecta și oasele plane , de exemplu pelvisul.
Un enchondrom este o excrescență benignă care se dezvoltă din cartilajul hialin diferențiat . În cele mai multe cazuri, este vorba de rămășițele de cartilaj embrionar care este prezent în oasele formate prin osificarea encondrală . Osificarea enchondrală se desfășoară în conformitate cu următoarele etape definite:
- celulele stem nediferențiate ale țesutului conjunctiv (celule mezenchimale) se transformă în condrocite hipertrofice,
- matricea cartilajului este înlocuită cu os mineralizat.
Deoarece
boala Ollier formează leziuni neuniforme, concluzia
este că boala provine dintr-o mutație somatică postzigotică
, care duce la mozaicism. Cu toate acestea, cercetătorii medicali nu au reușit încă să găsească
niciun cromozom sau mutație specifică
care să poată fi considerată responsabilă pentru acest fenomen.
Care sunt cauzele bolii Ollier?
Medicii nu știu încă ce cauzează boala Ollier. De asemenea, aceștia exclud în mare măsură o cauză genetică. De asemenea, ei exclud în mare măsură o mutație genetică pentru formarea tumorilor osoase.
Care sunt simptomele bolii Ollier?
Boala provoacă durere doar în foarte puține cazuri. Cu toate acestea, modificările cauzate de boala Ollier pot afecta creșterea oaselor. Ca urmare, pot apărea deformări, dar și fractura unui os din zona afectată.
Deoarece boala Ollier poate degenera în aproape 25 la sută din cazuri, este important să consultați imediat un medic în cazul în care boala este suspectată. Următoarele semne la un copil pot indica boala :
- Tulburări de creștere și/sau deformări,
- O tendință la fracturi osoase frecvente
În funcție de
locul în care se dezvoltă boala Ollier, aceasta poate duce la
diferite afecțiuni. De exemplu, dacă sunt afectate extremitățile inferioare
, pot apărea șchiopături din cauza scurtării extremităților
. Dacă tumora se află la nivelul trunchiului, poate exista
instabilitate a bazinului. De exemplu, dacă este afectată
baza craniului și în special osul sfenoid, pacientul se poate plânge de
cefalee, răgușeală, dar și de disestezie facială și/sau
pierderea auzului.
Cum se diagnostichează boala Ollier?
Deoarece boala este adesea asimptomatică, diagnosticul este adesea pus ca o constatare întâmplătoare prin radiografie, computer (CT) sau imagistică prin rezonanță magnetică (IRM). Imagistica arată enchondroamele ca o masă omogenă de formă alungită sau ovală și cu o margine osoasă bine definită. Leziunile existente pot fi adesea localizate de-a lungul axei lungi a osului și conțin calcificări, care sunt vizibile ca opacitate granulară.
Cum se tratează boala Ollier?
Boala Ollier nu poate fi tratată în ceea ce privește cauzele sale . În multe cazuri, tratamentul nici măcar nu este necesar, cu condiția să nu existe deformări sau fracturi osoase. În mod normal, boala Ollier este monitorizată de un medic pentru a diagnostica o eventuală degenerare tumorală într-un stadiu incipient. Pentru tratarea deformărilor sau a fracturilor osoase, poate fi necesară o operație . Aceasta vizează, de obicei, îndepărtarea tumorii. Pentru a face acest lucru, cavitatea osoasă este golită și umplută cu grefă osoasă. Dacă rămân așa-numitele insule cartilaginoase , boala poate recidiva. Intervenția chirurgicală nu este utilizată doar pentru îndepărtarea tumorilor, ci poate trata și deformările , de exemplu. Operația este adesea urmată de fizioterapie. Analgezicele pot fi folosite pentru a trata durerea. Acestea sunt medicamente analgezice analgezice.
Ce complicații poate provoca boala Ollier?
Dacă enchondroamele sunt prezente în falange, acestea pot provoca deformări grave ale degetelor . Cu toate acestea, enchondroamele se pot transforma, de asemenea, în tumori maligne, cum ar fi așa-numitele condrosarcoame, care sunt deosebit de frecvente la adulții tineri. Aceste transformări în condrosarcoame apar mai frecvent decât media în cazul leziunilor care afectează în principal oasele plate și lungi. Dezvoltarea condrosarcoamelor este mai puțin frecventă în oasele mici ale mâinilor și picioarelor.