Ce este boala Von Recklinghausen?

Boala Von Recklinghausen sau denumită și neurofibromatoză de tip 1, este o boală ereditară severă care afectează mai multe sisteme de organe, dar în special sistemul nervos și pielea. Medicii clasifică boala ca fiind una dintre așa-numitele feocromatoze. Acestea sunt tablouri clinice în care se formează tumori, de cele mai multe ori benigne, ale pielii și ale sistemului nervos. Cu toate acestea, boala Von Recklinghausen este cauzală și pentru modificări ale vaselor de la nivelul pielii, creierului, ochilor și oaselor.

Care sunt cauzele bolii Von Recklinghausen?

Cauza acestei boli este reprezentată de gene. La pacienții afectați, așa-numita genă NF1 este mutantă. Această genă este, de fapt, responsabilă pentru producerea neurofibrominei, care este responsabilă pentru suprimarea anumitor tumori sau a dezvoltării acestora și, astfel, pentru prevenirea lor. Cu toate acestea, acest important efect protector este pierdut din cauza genei defecte. În aproximativ 50 % din cazuri, părinții au transmis acest defect genetic la copiii lor. În celelalte 50 %, boala Von Recklinghausen a rezultat în urma unei mutații spontane a materialului genetic .

Care sunt simptomele bolii Von Recklinghausen?

Un simptom deosebit de tipic al neurofibromatozei de tip 1 sunt noduli cutanați, care se formează. La început, aceștia sunt izolați, dar mai târziu devin din ce în ce mai numeroși . Aceste neurofibromi se dezvoltă acolo unde nervii trec prin piele . Aspectul lor este de cele mai multe ori răspândit și pedunculat , iar trunchiul este deosebit de afectat. Neurofibroamele sunt fie la suprafața pielii, fie pot fi simțite și în subcutanat. Un alt indiciu al bolii Von Recklinghausen sunt petele pigmentare , numite și pete café-au-lait. Aceste pete pe piele apar și la persoanele sănătoase, dar în cazul neurofibromatozei, acestea sunt mult mai mari și mai numeroase. Petele superficiale nu provoacă de obicei simptome sau disconfort, dar pot fi foarte supărătoare pentru pacient din punct de vedere cosmetic .

Alte simptome posibile includ următoarele:

• Modificări osoase cum ar fi fracturi osoase, chisturi osoase, deformări sau aderențe ale vertebrelor, curbura coloanei vertebrale și deformări ale osului cranian,
• Modificări oculare, cum ar fi reducerea vederii dacă tumora este localizată de-a lungul nervului optic. Irisul prezintă modificări galben-maronii și rotunjite,
• debutul prematur al pubertății,
• Hipertensiune arterială și anomalii ale vaselor de sânge,
• Hiperactivitate, ADHD.

Cum se diagnostichează boala Von Recklinghausen?

Pentru ca un medic să pună diagnosticul de neurofibromatoză de tip 1, acesta va lua mai întâi în detaliu istoricul medical al pacientului. Dacă boala apare frecvent în familie, acesta este deja un semn clar. Modificările caracteristice la nivelul pielii sugerează, de asemenea, suspiciunea. Medicul va examina în primul rând pielea, ochii și scheletul verzui. O mostră de țesut este esențială pentru ca neurofibroamele să poată fi clar identificate. Aceasta este apoi examinată în laborator pentru a găsi țesut fin. Tumorile cutanate, care nu pot fi văzute din exterior, pot fi vizualizate cu ajutorul unui RMN.

Boala Von Recklinghausen este diagnosticată în funcție de următoarele criterii:

• Pe piele există șase sau mai multe pete de culoare cafeau-lait care au o dimensiune de cel puțin cinci milimetri.
• Sunt prezente două sau mai multe neurofibromi.
• Medicul recunoaște două sau mai multe modificări pătate la nivelul irisului atunci când examinează ochii.
• Este cert că rudele de gradul întâi suferă de boala Von Recklinghausen.
• La examinarea scheletului se constată anumite modificări osoase.

      
Dacă sunt prezente două sau chiar mai multe dintre aceste criterii, boala Von Recklinghausen este considerată confirmată.

Cum se tratează boala Von Recklinghausen?

neurofibromatoza de tip 1 este o boală ereditară, din acest motiv, în prezent nu există un tratament pentru cauze, iar boala nu poate fi vindecată. Cu toate acestea, este posibilă ameliorarea simptomelor și a disconfortului cauzat de neurofibromatoza de tip 1. În timpul unei operații cu laser sau bisturiu, este posibilă îndepărtarea neurofibromilor, care sunt foarte supărătoare, mai ales pentru că sunt de natură estetică, sau care provoacă și disconfort . Există, de asemenea, medicamentul Selumetinib, care este aprobat în Europa și este disponibil pentru persoanele cu neurofibromatoză de tip 1. Ingredientul activ conținut în ar trebui să se asigure că tumorile nu continuă să crească sau chiar se micșorează .

Care este prognosticul pentru boala Von Recklinghausen?

Prognosticul depinde în principal de evoluția individuală a bolii . În cazul în care boala se limitează la modificări la nivelul pielii , prognosticul este favorabil. Cu toate acestea, prognosticul se înrăutățește dacă din neurofibromi se dezvoltă tumori maligne. În un astfel de caz, ca și în cazul altor tipuri de cancer, este esențial ca tumora să fie detectată și tratată la timp. Practic, se poate spune că speranța de viață a persoanelor cu boala Von Recklinghausen este redusă cu aproximativ 15 ani.

Cum poate fi depistată la timp boala Von Recklinghausen la copii?

La bebelușii, petele café-au-lait sunt, de obicei, primele care apar, chiar în primele săptămâni de viață . La bebeluși și copii mici, neurofibroamele sunt destul de rare. Uneori, anomaliile sunt deja vizibile în zona a feței. Din cauza unei așa-numite displazii a picioarelor în formă de pană, ochii persoanelor afectate ies în afară și se deplasează. Modificările din sistemul nervos pot duce la tulburări de dezvoltare și, astfel, vorbirea și abilitățile motorii se dezvoltă mai lent. În plus, capacitatea de învățare și atenția pot fi semnificativ afectate la unii copii afectați. Chiar și neîndemânarea fizică , problemele de comportament și restricțiile în comportamentul social pot fi simptome ale bolii Von Recklinghausen la copii. De asemenea, capul unui copil bolnav crește mai repede în multe cazuri, ceea ce poate duce la vărsături și dureri de cap.