von: Eder Herbert 4 martie 2023

Ce este sindromul Bannayan-Riley-Ruvalcaba?

Sindromul Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS) este o tulburare genetică, care este extrem de rară. BRRS este congenital și se caracterizează prin hipertrofie tisulară și creșterea rapidă a țesuturilor (proliferare) a modificărilor celulare asemănătoare unor tumori (hamartroame) cu formarea a numeroase lipome subcutanate, hemangioame și un cap mare (macrocefalie). Semnele caracteristice ale BRRS sunt prezente încă de la naștere sau devin vizibile în copilăria timpurie .

Care sunt cauzele sindromului Bannayan-Riley-Ruvalcaba?

BRRS se moștenește în mod autosomal dominant. Boala este cauzată de o mutație a genei PTEN în aproximativ 60 la sută din toate cazurile. Gena PTEN reglează creșterea rapidă a celulelor (proliferarea celulară). Dacă această genă este defectuoasă, apar mai frecvent modificări celulare de tip tumoral (hamartome). În alte 10 la sută din toate cazurile de boală , BRRS poate fi declanșată de o mutație sau de o deleție a materialului genetic . În alte cazuri, în care sindromul Bannayan-Riley-Ruvalcaba nu poate fi atribuit nici unei mutații genetice, nici genei PTEN, cauza bolii este încă necunoscută .

Care sunt simptomele sindromului Bannayan-Riley-Ruvalcaba?

Aproximativ jumătate dintre copiii care suferă de sindromul Bannayan-Riley-Ruvalcaba sunt handicapați mintal sau prezintă întârzieri în dezvoltare. Acest lucru poate fi deosebit de evident în dezvoltarea limbajului, dar și în ceea ce privește abilitățile motorii, cum ar fi șederea, târârea și/sau mersul. Este posibil ca aceste întârzieri de dezvoltare să se amelioreze odată cu vârsta. În plus față de aceste semne, următoarele simptome pot apărea la un BRRS :

Formarea unui cap mare (macrocefalie), fără să existe o expansiune (dilatare) a ventriculilor cerebrali sau creșterea presiunii intracraniene,
modificări tisulare asemănătoare unor tumori (hamartroame), care apar din mezoderm și care se pot transforma în polipi intestinali și/sau hemangioame multiple,
Anomalii fără afectare a sănătății (dismorfopatie), care pot apărea în special la nivelul feței,
întârziere globală a dezvoltării,
glanda tiroidă mărită cu noduli multipli (gușă multinodulară),

În plus, , BRRS are un risc crescut de a dezvolta un cancer . În special, dezvoltarea unui adenom tiroidian, dezvoltarea unui cancer tiroidian medular nediferențiat și alte tumori viscerale cu creștere lentă, care pot provoca dureri și sângerări, sunt atribuite unui BRRS.

Cum se diagnostichează sindromul Bannayan-Riley-Ruvalcaba?

Diagnosticul clinic al sindromului Bannayan-Riley-Ruvalcaba se face prin constatarea a cel puțin trei dintre următoarele patru caracteristici:

cap mare (macrocefalie),
creșterea difuză a țesutului adipos în diferite părți ale corpului (lipomatoză),
Hemangioame (bureți de sânge)
pete pigmentate pestrițe (macule) pe penis

În plus, se verifică dacă este prezentă o mutație a genei PTEN, pentru a asigura diagnosticul, dacă este necesar. În acest scop pot fi folosite testele genetice , care pot detecta mutația. De asemenea, anomalii faciale caracteristice și/sau malformații scheletice pot indica un sindrom Bannayan-Riley-Ruvalcaba.

Cum se tratează sindromul Bannayan-Riley-Ruvalcaba?

Sindromul Bannayan-Riley-Ruvalcaba nu necesită niciun tratament special. În cazul în care apar plângeri sau simptome ale bolii, acestea trebuie tratate corespunzător. În plus, celor afectați de sindromul Bannayan-Riley-Ruvalcaba li se recomandă să efectueze controale și analize periodice cancerului. În acest fel, posibilele cancere care ar putea fi cauzate de sindromul Bannayan-Riley-Ruvalcaba pot fi depistate din timp și tratate. Următoarele controale trebuie efectuate la pacienții cu vârsta sub 18 ani:

de la vârsta de 7 ani: examinare anuală a tiroidei prin ecografie,
control anual al pielii urmat de un examen fizic,
Evaluarea de către experți a dezvoltării neurologice,
test anual de hemoglobină pentru a depista cât mai devreme hamartoamele intestinale și pentru a preveni o evoluție severă a bolii

De la vârsta de 25 de ani, ar trebui să se efectueze, de asemenea, supravegherea cancerului de sân . Persoanele afectate ar trebui să se examineze la intervale lunare și să se supună unui examen mamar efectuat de un medic la fiecare șase luni. În plus, odată cu creșterea vârstei pacientului, este necesară o examinare de control a rinichilor pentru a putea diagnostica cancerul de rinichi într-un stadiu incipient. De asemenea, este recomandabil un test de urină anual . Deoarece BRRS poate afecta diferite sisteme de organe, o echipă multidisciplinară trebuie să fie întotdeauna implicată în procesul bolii.

Care sunt riscurile sindromului Bannayan-Riley-Ruvalcaba?

Atât bărbații, cât și femeile care au sindromul Bannayan-Riley-Ruvalcaba prezintă un risc crescut de a dezvolta cancer tiroidian și/sau colorectal. Femeile cu BRRS au, de asemenea, o tendință mai mare decât media de a dezvolta cancer de sân . Pentru a depista posibilele cancere într-un stadiu incipient, se recomandă, prin urmare, efectuarea de controale la intervale regulate .

Femeile care au sindromul Bannayan-Riley-Ruvalcaba ar trebui să fie capabile să observe primele simptome și semne ale cancerului uterin. Acestea includ, de exemplu, următoarele semne de avertizare, care trebuie clarificate de către un medic cât mai repede posibil :

sângerare vaginală anormală,
Dureri în pelvis,
Durere în timpul actului sexual,
Durere în timpul urinării.

Cum este viața cu sindromul Bannayan-Riley-Ruvalcaba?

BRRS este o afecțiune rară și genetică , astfel încât traiul cu această afecțiune poate fi o provocare . Chiar și diferite persoane care au BRRS au experimentat dureri și sângerări. Chiar și persoane diferite cu Sindromul Bannayan-Riley-Ruvalcaba pot avea percepții diferite asupra bolii . Acest lucru nu este în ultimul rând pentru că pot manifesta întotdeauna diferite tipuri de simptome ale bolii . Prin urmare, este de o importanță fundamentală pentru pacienți să aibă în jurul lor o echipă medicală de încredere care să ia în serios preocupările care apar. În plus, grupurile de autoajutorare pot reuni bolnavii care se află într-o situație similară pentru a împărtăși preocupări și probleme reciproce.