Ce este sindromul Lhermitte-Duclos?
Sindromul Lhermitte-Duclos se mai numește și gangliocitom displastic și este un neoplasm rar al cerebelului care este asociat cu dezvoltarea anormală și mărirea în volum a cerebelului și creșterea presiunii intracraniene. Boala poate apărea din cauza unei mutații în gena PTEN și, prin urmare, face parte și din așa-numitul sindrom tumoral de hamartom PTEN. Cu toate acestea, poate apărea și ca un subtip al sindromului Cowden. Sindromul Lhermitte-Duclos se dezvoltă de obicei la adulții tineri în a treia și a patra decadă a vieții și este mai puțin frecvent la copii. Sindromul Lhermitte-Duclos a fost descris pentru prima dată în 1920 de Jacques Jean Lhermitte și P. Duclos și le poartă numele.
Cum se diferențiază sindromul Lhermitte-Duclos?
Conform din clasificarea tumorală a Organizației Mondiale a Sănătății (OMS), , gangliocitomul displastic face parte din categoria tumorilor de gradul I ale sistemului nervos central . Sindromul Lhermitte-Duclos se caracterizează atât prin neoplasmele sale benigne, cât și printr-o malformație, ceea ce face încă dificilă clasificarea exactă în stadii tumorale . În rândul oamenilor de știință, este, prin urmare, de asemenea disputat dacă sindromul Lhermitte-Duclos este un hamartom.
Care sunt cauzele apariției sindromului Lhermitte-Duclos?
Sindromul Lhermitte-Duclos este o boală genetică, adică se formează ca urmare a faptului că una sau mai multe gene nu funcționează corect (mutații). Experții medicali știu că gena supresoare tumorală PTEN, în special, poate declanșa variantele care cauzează boala sindromul Lhermitte-Duclos. O mutație germinală stă, de asemenea, la baza în sindromul Cowden. O mutație a PTEN duce la o tulburare de pliere și de migrare celulară în cerebelul. În general, gena PTEN codifică enzima multifuncțională fosfatază.
Care sunt simptomele sindromului Lhermitte-Duclos?
Leziunile mai mici cauzate de sindromul Lhermitte-Duclos sunt, de obicei, asimptomatice. Uneori, însă, acestea pot provoca următoarele simptome:
- Dureri de cap,
- Tremurături,
- Greață,
- Disfuncție a cerebelului,
- obstrucție mecanică a fluxului de ieșire în zona canalelor de drenaj ale LCR (hidrocefalie ocluzală),
- Afectarea celulelor nervoase din cerebel și măduva spinării (ataxie),
- Tulburări de vedere,
- Paralizii ale nervilor cranieni
Dacă
gangliocitomul este mai mare, poate apărea așa-numita hidrocefalie ocluzivă
cu disfuncție cerebeloasă și creșterea presiunii intracraniene
. În plus, pot apărea următoarele anomalii
- creșterea crescută a țesutului cerebral (megalencefalie),
- reducerea girației cortexului cerebral (microgirghie),
- Dilatarea canalului central umplut cu lichid din măduva spinării (hidromielie),
- Apariția de degete de la mâini sau de la picioare supranumerare (polidactilie),
- gigantism parțial,
- Limbă gigantică (macroglosie).
Ce boli concomitente pot fi cauzate de sindromul Lhermitte-Duclos?
Sindromul Lhermitte-Duclos poate cauza următoarele boli concomitente:
- Sindromul Cowden: sindrom ereditar autosomal-dominant care formează hamartome ale tuturor celor trei cotiledoane,
- Tulburări de formare a osului cortical (stratul osos care înconjoară țesutul intern, așa-numita spongioasă, al osului extern),
- Heterotopii ale materiei cenușii: se formează de obicei în câmpul medular și în cortex,
- Malformație a cortexului cerebral (polimicrogyria)
Cum se diagnostichează sindromul Lhermitte-Duclos?
Sindromul Lhermitte-Duclos poate fi diagnosticat prin tehnicile imagistice obișnuite:
- Raze X:imagini țesut anormal care implică cortexul cerebelos și care este de obicei limitat la o emisferă. În unele cazuri, se poate extinde până la vermis, dar rareori pătrunde în emisfera contralaterală .
- Tomografia computerizată:arată o tumoră în cerebel, care în unele cazuri poate conține calcifieri și este de obicei limitată la o emisferă. Doar în cazuri rare este afectat și vermisul cerebelos.
- Imagistica prin rezonanță magnetică: arată zona afectată ca un țesut cu model asemănător pielii de tigru. Dacă RMN-ul este efectuat cu un mediu de contrast, acumularea de gadoliniu nu poate fi vizualizată.
Din
punct de vedere histopatologic, în sindromul Lhermitte-Duclos
se găsesc celule Purkinje displazice, care se umflă hipertrofic și după un timp
vacuolizate (ciuruite de cavități). În
sindromul Lhermitte-Duclos, este de asemenea izbitor faptul că stratificarea
cerebelului este inversată și stratul de celule granulare este în mare parte înlocuit
. De regulă, gangliocitele cerebeloase displazice
apar izolat și se formează doar pe o singură parte.
Cum se tratează sindromul Lhermitte-Duclos?
Dacă Sindromul Lhermitte-Duclos nu provoacă niciun simptom, terapia nu este necesară la început. În cazul în care apar simptome neurologice , tumora poate fi redusă în dimensiune prin intervenție chirurgicală pentru a reduce în acest fel și presiunea intracraniană. Extirparea completă a tumorii nu este, de obicei, necesară și este, de asemenea, extrem de dificilă în majoritatea cazurilor din cauza localizării tumorii. Se întâmplă adesea ca tumora să se dezvolte din nou după un anumit timp (recidivă).
Care este prognosticul pentru sindromul Lhermitte-Duclos?
Deoarece sindromul Lhermitte-Duclos seamănă cu sindromul Cowden, boala prezintă un risc crescut de a dezvolta alte neoplazii, cum ar fi cancerul de sân, tiroidian și/sau endometrial. Prin urmare, pacienții ar trebui să efectueze la intervale regulate controale imagistice la aceste părți ale corpului, pentru a diagnostica și trata o tumoare în stadiu incipient, dacă este necesar.
Cum poate fi prevenit sindromul Lhermitte-Duclos?
Sindromul Lhermitte-Duclos este o boală ereditară. Deoarece cauza bolii se află, prin urmare, în gene, nu există aproape nicio măsură preventivă pentru a preveni sindromul Lhermitte-Duclos până în prezent. Cu toate acestea, există posibilitatea, în special în planificarea familială, de a utiliza consilierea genetică. De asemenea, membrii de familie ai unei persoane afectate ar trebui să fie supuși rapid unui screening pentru sindromul Lhermitte-Duclos pentru a putea începe, de asemenea, un tratament într-un stadiu incipient.