Ce este o tumoare stromală gastrointestinală?

Tumorile stromale gastro-intestinale (GIST) sunt o boală rară a țesuturilor moi (sarcoame) din tractul gastro-intestinal, care afectează în fiecare an aproximativ 1 500 de persoane în Germania. Tumorile stromale gastrointestinale reprezintă mai puțin de un procent din toate tumorile din tractul gastrointestinal și au fost identificate ca un tip independent de cancer abia în urmă cu câțiva ani. Cu aproape 50 până la 70 la sută, un GIST se dezvoltă cel mai frecvent în stomac (gastro). cu toate acestea, 30 la sută dintre tumorile stromale gastrointestinale se dezvoltă în intestinul subțire (intestinal). Tumorile stromale gastro-intestinale apar chiar mai rar în intestinul gros sau în duoden sau în esofag. La jumătate dintre toți pacienții diagnosticați cu tumori stromale gastrointestinale se găsesc și metastaze. Aceste metastaze se găsesc adesea în ficat sau în cavitatea abdominală (peritoneu). Mai rar, metastazele s-au format și în plămâni sau în oase.

Cum se dezvoltă un GIST?

Medicii pun pe seama unei mutații genetice în celulele tractului gastrointestinal, așa-numitele celule Cajal, dezvoltarea tumorilor stromale gastrointestinale. Acest defect genetic este cauzat de o proteină alterată, așa-numitul receptor KIT sau CD117. Proteina, care se află la suprafața celulelor, transmite semnale pentru a se dezvolta în interiorul celulei. În acest fel, celulele cresc și se divid în mod constant și necontrolat. Acest lucru, la rândul său, are drept consecință distrugerea țesuturilor învecinate. În 1998, patologul japonez Seiichi Hirota a reușit pentru prima dată să clarifice aceste conexiuni, care joacă un rol capital pentru tratament. Înainte de a se putea stabili o terapie, medicul curant trebuie să determine mai întâi care mutație afectează gena defectă în cadrul unei analize a mutațiilor.

Modul exact în care apare această modificare genetică sau ce factori de risc trebuie evitați nu a fost încă clarificat dincolo de orice îndoială de către medici. Cu toate acestea, există pacienți la care tumorile stromale gastrointestinale apar mai frecvent în familie.

Care sunt simptomele unei tumori stromale gastrointestinale?

În stadiile incipiente, GIST provoacă de obicei puține simptome, motiv pentru care tumora este de obicei destul de mare înainte de a fi descoperită. Dacă și când tumora cauzează simptome depinde atât de mărimea acesteia, cât și de localizarea sa. Dacă GIST se află în stomac sau în duoden, mulți pacienți se plâng de simptome destul de nespecifice, cum ar fi durere, greață și/sau anemie. Anemia poate fi cauzată de sângerarea din tractul gastrointestinal. În schimb, dacă GIST se află în intestinul subțire, oamenii se plâng adesea de durere, sângerare sau constipație. Constipația este deosebit de frecventă în cazul tumorilor mai mari. Pe de altă parte, o tumoare stromală gastrointestinală care este localizată în esofag poate provoca dificultăți la înghițire.

Aceste simptome, în general destul de nespecifice pentru tumorile stromale gastrointestinale, fac puțin probabil ca o GIST să fie detectată la timp. Prin urmare, deseori, tumora este diagnosticată în cadrul unei operații de urgență sau în cadrul unei operații sau examinări de rutină. Cu toate acestea, patologia modernă este acum, de asemenea, capabilă să detecteze defectul genetic responsabil pentru GIST pe suprafața celulelor, folosind un colorant special. Cu toate acestea, pentru a da motiv pentru o astfel de examinare, trebuie să existe adesea mai întâi o suspiciune de GIST.

Cum se tratează o tumoră stromală gastrointestinală?

Până în anul 2000, tumorile stromale gastrointestinale erau, de obicei, îndepărtate complet prin intervenție chirurgicală. Această abordare se datora în parte faptului că chimioterapia este de obicei ineficientă pentru această tumoră rară. Cu toate acestea, din 2002, medicamentul imatinib a fost utilizat și pentru tratamentul pacienților la care GIST a format deja metastaze. Acesta acționează direct asupra defectului genetic și se presupune că oprește diviziunea celulară necontrolată. Această terapie țintită este utilizată pe o perioadă foarte lungă de timp și nu trebuie întreruptă, deoarece, în caz contrar, aceasta ar duce la creșterea activității bolii. Pacienților cărora li s-au extirpat complet tumorile stromale gastrointestinale li se administrează, de asemenea, un tratament preventiv cu imatinib după operație, pentru a minimiza riscul de recidivă.

Din 2006, un alt medicament, sunitinib, este disponibil pentru tratamentul GIST. Pe lângă faptul că acționează asupra creșterii necontrolate a celulelor, substanța activă intervine, de asemenea, în lanțurile de semnalizare și ar trebui astfel să oprească producția de celule canceroase. Deoarece sunitinibul poate provoca unele efecte secundare nedorite, este esențială o monitorizare atentă de către medici cu experiență.

Pacienții care au fost deja diagnosticați cu GIST avansat pot fi tratați cu un al treilea medicament, numit regorafenib. Deși acest medicament nu este încă disponibil în Germania, el poate fi comandat de la farmaciile internaționale.

Care sunt șansele de a vindeca un GIST?

Riscul de a dezvolta din nou GIST depinde de mărimea tumorii, dar și de numărul de mitoze/50HPF. Medicii folosesc termenul de mitoze pentru a se referi la cifrele de diviziune celulară. Acestea sunt diferențiate de către patolog în 50 de câmpuri vizuale (HPF), care devin vizibile la microscop. HPF-urile oferă informații despre tendința de creștere a tumorii. În plus, trebuie să se țină cont și de mutație în ceea ce privește riscul de recidivă.