Čo je enchondromatóza?

Enchondromatóza spôsobuje mnohopočetné chrupavčité nádory, tzv. enchondrómy, ktoré sa tvoria najmä v strednej časti dlhých kostí prstov rúk a nôh končatín (diafýzy článkov prstov). V niektorých prípadoch sa enchondrómy objavujú aj na koncoch kostí (metafýzach) dlhých rúrkovitých kostí . Enchondromatóza, ktorá je spôsobená najmä genetickou mutáciou, spôsobuje poruchy rastu, zlomeniny, ale aj malformácie. K mutácii dochádza v dôsledku somatickej zmeny. To znamená, že za mutácie génov zatiaľ nemôže byť zodpovedná žiadna genetická dispozícia. Enchondromatózu preto vedci nepovažujú za genetické ochorenie.

Enchondromatóza býva dlho asymptomatická a až s postupujúcim ochorením spôsobuje bolesti alebo nevysvetliteľné zlomeniny . Enchondromatóza je veľmi zriedkavé ochorenie, ktoré postihuje deti častejšie ako priemer.

Čo spôsobuje enchondromatózu?

Hoci etiológia enchondromatózy ešte nebola definitívne objasnená , zjavné príčiny ochorenia sú lekárskym odborníkom známe. V prevažnej väčšine prípadov bola identifikovaná genetická mutácia. Ide o zmeny genetického materiálu v génoch IDH1 a IDH2, ktoré znamenajú izocitrát dehydrogenázu 1 a 2. Slúžia ako enzýmy, a teda pôsobia ako katalyzátory, t. j. ako urýchľovače biochemických reakcií.

Ako sa dá enchondromatóze predchádzať?

Keďže sa zatiaľ nepodarilo objasniť, ktoré faktory možno považovať za zodpovedné za mutácie génov IDH1 a IDH2 , zatiaľ nie sú k dispozícii žiadne preventívne opatrenia.

Aké príznaky spôsobuje enchondromatóza?

Enchondromatóza je zvyčajne nebolestivá, pretože k rastu nádorov dochádza aj počas rastovej fázy dieťaťa . Enchondromatóza však môže spôsobiť poruchy rastu , ktoré môžu byť sprevádzané deformáciami a/alebo zlomeninami . Okrem toho sa približne v 25 % všetkých prípadov môže vyvinúť chondrosarkóm . Ide o zriedkavé a vzácne formy chondrosarkómu. Ide o zriedkavé, malígne kostné nádory , ktoré sa vyvíjajú z tkaniva chrupavky. Ak rodičia spozorujú u svojho dieťaťa poruchy rastu, deformácie alebo zlomeniny , mali by sa okamžite poradiť s lekárom.

Ako sa diagnostikuje enchondromatóza?

Enchondromatózu možno diagnostikovať bežnými zobrazovacími postupmi . Zvyčajne sa to robí pomocou konvenčného röntgenového vyšetrenia. Viaceré enchondrómy sa na snímke skeletu zobrazujú ako cystické distenzie bez okrajovej celerózy. Okrem toho sa môžu zviditeľniť kalcifikáty a zlomeniny postihnutých častí skeletu . Pri podozrení na malígnu degeneráciu sa odoberie aj vzorka tkaniva (biopsia) na vyšetrenie v laboratóriu .

Ako sa lieči enchondromatóza?

Enchondromatóza sa zvyčajne lieči len s ohľadom na jej príznaky (podporné opatrenia). V súlade s tým sa liečia zlomeniny, chirurgicky sa korigujú možné malpozície a/alebo sa sledujú jednotlivé nádoby s ohľadom na ich možnú degeneráciu. Ak sa napríklad vyskytne deformita, mala by sa vykonať takzvaná rekonštrukčná operácia, aby sa zabránilo nesprávnemu zaťaženiu, ale aj následným ťažkostiam s tým spojeným. Najmä v prípade chybnej polohy je možné, že bude potrebných viacero chirurgických zákrokov . Pacient by mal následne absolvovať aj fyzioterapiu , aby sa dosiahol požadovaný výsledok.

Ak sa v dôsledku operácie vyskytne bolesť, napríklad v dôsledku poranenia, je možné použiť aj krátkodobú medikamentóznu liečbu . Keďže imunitný systém pacienta je týmito liekmi, ale aj početnými operáciami silne ovplyvnený, treba dbať na zdravú stravu bohatú na vitamíny, obsahujúcu omega-3 mastné kyseliny, ako aj na dostatočný pohyb, najmä na čerstvom vzduchu.

Keďže enchondromatóza spôsobuje vznik nádorov, mal by sa pozorne sledovať aj ich vývoj v rámci pravidelných kontrol. Takto sa dá prípadná degenerácia odstrániť v ranom štádiu .

Aká je následná starostlivosť?

Po odstránení nádoru sa odporúča fyzický pokoj. Pacient by sa mal zatiaľ vyhýbať náročným činnostiam, ako aj športovým aktivitám. . O deti by sa malo po operácii starať obzvlášť láskavo , aby sa čo najlepšie podporil proces hojenia.

Aká je prognóza enchondromatózy a aké komplikácie sa môžu vyskytnúť?

vyhliadky na uzdravenie z enchondromatózy závisia od toho, či nádory degenerujú a v akom čase boli diagnostikované . Čím skôr ochorenie vyvolá príznaky, tým je priebeh ochorenia často závažnejší. Hoci mnohí pacienti nemusia nevyhnutne pociťovať bolesť, poruchy rastu a malformácie môžu masívne obmedzovať každodenný život postihnutých. Kvalitu života preto môže znížiť ochorenie. Ak sa vyskytli deformity kostry , môžu napríklad obmedzovať pohyby . Tieto pohybové obmedzenia sa však dajú odstrániť pomocou fyzioterapie. Keďže však enchondromatóza má genetické príčiny, ktoré sa nedajú vyliečiť, prognóza tohto ochorenia je skôr nepriaznivá. Nie je však nevyhnutne povedané, že enchondromatóza vedie aj k skráteniu dĺžky života.

Deformácie sa síce dajú korigovať chirurgickými zásahmi, ale úplné zbavenie sa symptómov sa v dôsledku toho nedá očakávať. Okrem toho je vzhľadom na prirodzený proces rastu zvyčajne potrebných niekoľko operácií, aby sa optimalizovala pohyblivosť kostry. Každá operácia je spojená s rizikami a vedľajšími účinkami. Hoci sú komplikácie pomerne zriedkavé, môžu viesť k celkovému zhoršeniu prognózy.

Keďže nádory spôsobené enchondromatózou sa môžu neustále nanovo tvoriť, môže to viesť k psychickým a emocionálnym problémom, najmä u detí a dospievajúcich. V najhoršom prípade sa u pacienta vyvinú psychické poruchy, ktoré ďalej zhoršujú celkovú prognózu. Aby sme mohli čeliť , je dôležité, aby najmä deti vyrastali v dobre zabezpečenom rodinnom živote. Cennú pomoc môže poskytnúť upravený denný režim, ale aj návštevy u ergoterapeuta a psychoterapeuta, ako aj svojpomocná skupina pre postihnutých, ktorá podporuje dieťa v jeho každodennom živote.