Čo je gastrointestinálny stromálny nádor?

Gastrointestinálne stromálne nádory (skrátene GIST) sú zriedkavým ochorením mäkkých tkanív (sarkómov) v gastrointestinálnom trakte, ktoré v Nemecku ročne postihuje približne 1 500 ľudí. Gastrointestinálne stromálne nádory predstavujú menej ako jedno percento všetkých nádorov v gastrointestinálnom trakte a ako samostatný typ rakoviny boli identifikované len pred niekoľkými rokmi. S takmer 50 až 70 percentami sa GIST najčastejšie vyvíja v žalúdku (gastro). avšak 30 percent gastrointestinálnych stromálnych nádorov sa vyvíja v tenkom čreve (intestine). Gastrointestinálne stromálne nádory sa ešte menej často vyskytujú v hrubom alebo dvanástorníku alebo v pažeráku. U polovice všetkých pacientov s diagnostikovanými gastrointestinálnymi stromálnymi nádormi sa nachádzajú aj metastázy. Tieto metastázy sa často nachádzajú v pečeni alebo v brušnej dutine (peritoneu). Zriedkavejšie sa metastázy vytvorili aj v pľúcach alebo v kostiach.

Ako sa vyvíja GIST?

Za vznik gastrointestinálnych stromálnych nádorov lekári vinia mutáciu génu v bunkách tráviaceho traktu, takzvaných Cajalových bunkách. Tento genetický defekt spôsobuje zmenený proteín, takzvaný receptor KIT alebo CD117. Tento proteín, ktorý sa nachádza na povrchu buniek, prenáša signály na rast vo vnútri bunky. Bunky tak neustále nekontrolovane rastú a delia sa. To má následne za následok, že sa ničí susedné tkanivo. V roku 1998 sa japonskému patológovi Seiichimu Hirotovi po prvýkrát podarilo objasniť tieto súvislosti, ktoré zohrávajú významnú úlohu pre liečbu. Pred stanovením terapie musí ošetrujúci lekár v rámci mutačnej analýzy najprv určiť, ktorá mutácia postihuje defektný gén.

Ako presne táto genetická zmena vzniká alebo ktorým rizikovým faktorom sa treba vyhýbať, lekári zatiaľ bez pochybností neobjasnili. Existujú však pacienti, u ktorých sa gastrointestinálne stromálne nádory vyskytujú v rodine častejšie.

Aké sú príznaky gastrointestinálneho stromálneho nádoru?

V počiatočných štádiách GIST zvyčajne spôsobuje len málo príznakov, preto je nádor zvyčajne pomerne veľký, kým sa objaví. To, či a kedy nádor spôsobuje príznaky, závisí od jeho veľkosti aj umiestnenia. Ak sa GIST nachádza v žalúdku alebo dvanástniku, mnohí pacienti sa sťažujú na pomerne nešpecifické príznaky, ako sú bolesť, nevoľnosť a/alebo anémia. Anémia môže byť spôsobená krvácaním do tráviaceho traktu. Ak sa GIST nachádza v tenkom čreve, ľudia sa naopak často sťažujú na bolesť, krvácanie alebo zápchu. Zápcha je obzvlášť častá pri väčších nádoroch. Gastrointestinálny stromálny nádor, ktorý sa nachádza v pažeráku, môže na druhej strane spôsobovať ťažkosti pri prehĺtaní.

Tieto vo všeobecnosti skôr nešpecifické príznaky gastrointestinálnych stromálnych nádorov spôsobujú, že GIST sa pravdepodobne nezistí včas. Často sa preto nádor diagnostikuje v rámci urgentnej operácie alebo v rámci bežnej operácie či vyšetrenia. Moderná patológia je však v súčasnosti schopná odhaliť genetickú chybu zodpovednú za GIST aj na povrchu buniek pomocou špeciálneho farbenia. Aby však bolo možné takéto vyšetrenie vykonať, musí často najprv existovať podozrenie na GIST.

Ako sa lieči gastrointestinálny stromálny nádor?

Do roku 2000 sa gastrointestinálne stromálne nádory zvyčajne úplne odstraňovali chirurgicky. Tento prístup bol čiastočne spôsobený skutočnosťou, že chemoterapia je pri tomto zriedkavom nádore zvyčajne neúčinná. Od roku 2002 sa však liek imatinib používa aj na liečbu pacientov, u ktorých sa už vytvorili metastázy GIST. Pôsobí priamo na genetický defekt a má zastaviť nekontrolované delenie buniek. Táto cielená liečba sa používa veľmi dlho a nesmie sa prerušiť, pretože inak by sa aktivita ochorenia zvýšila. Pacienti, ktorým bol gastrointestinálny stromálny nádor úplne odstránený, dostávajú po operácii aj preventívnu liečbu imatinibom, aby sa minimalizovalo riziko recidívy.

Od roku 2006 je na liečbu GIST k dispozícii ďalší liek, sunitinib. Účinná látka okrem toho, že pôsobí na nekontrolovaný rast buniek, zasahuje aj do signálnych reťazcov, a tak má zastaviť produkciu rakovinových buniek. Keďže sunitinib môže spôsobiť niektoré nežiaduce vedľajšie účinky, je nevyhnutné dôkladné sledovanie skúsenými lekármi.

Pacienti, u ktorých už bol diagnostikovaný pokročilý GIST, môžu byť liečení tretím liekom, ktorý sa nazýva regorafenib. Hoci tento liek zatiaľ nie je v Nemecku dostupný, je možné si ho objednať v medzinárodných lekárňach.

Aké sú šance na vyliečenie GIST?

Riziko vzniku GIST-u opäť závisí od veľkosti nádoru, ale aj od počtu mitóz/50HPF. Lekári používajú termín mitózy na označenie počtu delení buniek. Tie patológ rozlíši na 50 zorných polí (HPF), ktoré sa stanú viditeľnými pod mikroskopom. HPF poskytujú informácie o sklone nádoru k rastu. Okrem toho je potrebné vziať do úvahy aj mutáciu s ohľadom na riziko recidívy.