Čo je rabdomyosarkóm?

Rabdomyosarkóm (RMS) je zhubné nádorové ochorenie a je tretím najčastejším typom nádoru u detí mimo centrálneho nervového systému, pričom sa vyskytuje v nepomerne väčšej miere u detí mladších ako 7 rokov. Nádor sa častejšie vyskytuje u detí svetlej pleti ako u detí tmavej pleti a o niečo častejšie postihuje chlapcov ako dievčatá. Sarkóm vzniká z embryonálnych mezenchýmových kmeňových buniek, t. j. z prekurzorového tkaniva svaloviny. Rabdomyosarkóm teda patrí do skupiny sarkómov mäkkých tkanív a je najčastejším nádorom mäkkých tkanív v detskom veku. Na druhej strane sa delí na embryonálny a alveolárny rabdomyosarkóm. Rabdomyosarkóm sa diagnostikuje pomocou počítača alebo magnetickej rezonancie a potvrdzuje sa biopsiou. Liečba často zahŕňa multimodálnu liečbu, t. j. chirurgické odstránenie nádoru, po ktorom nasleduje rádioterapia a/alebo chemoterapia.

Kde sa rabdomyosarkóm prevažne tvorí?

Rabdomyosarkóm sa v zásade môže vyskytnúť kdekoľvek v tele, kde sa nachádza sval. V 35 % sa však vyskytuje obzvlášť často v oblasti hlavy a krku a tu prednostne v nazofaryngeálnej zóne. Okrem toho sa približne 25 percent rabdomyosarkómov môže vyvinúť aj v močových cestách alebo pohlavných orgánoch (urogenitálny trakt). Týka sa to najmä dojčiat a malých detí. Rabdomyosarkóm však môže postihnúť aj končatiny (približne 20 percent) a trup (približne 20 percent). V čase stanovenia diagnózy už nádor metastázoval v 15 až 20 percentách všetkých prípadov. Pľúca sú najčastejším miestom metastáz spolu s kosťami, kostnou dreňou a lymfatickými uzlinami. Za normálnych okolností metastázy nespôsobujú žiadne príznaky, najmä v počiatočnej fáze.

Aké sú príznaky rabdomyosarkómu?

Vzhľad nádoru sa líši v závislosti od miesta jeho výskytu. Napríklad orbitálny a nazofaryngeálny karcinóm môže spôsobovať slzenie a/alebo bolesť očí. Okrem toho sú možnými príznakmi nazofaryngeálneho karcinómu aj upchatý nos, zmena hlasu a/alebo výtok hnisavého hlienového sekrétu.

Na druhej strane genitourinárne karcinómy, ktoré sa zvyčajne vyskytujú u dojčiat a malých detí, spôsobujú bolesti brucha, nepríjemné pocity počas močenia až po krv v moči a/alebo nádor v oblasti brucha. Karcinómy končatín sa na druhej strane prejavujú ako navonok viditeľný nádor, ktorý sa môže objaviť napríklad na rukách alebo nohách. Nápadné môžu byť aj miestne lymfatické uzliny v dôsledku opuchu.

Ako sa diagnostikuje rabdomyosarkóm?

Na diagnostikovanie rabdomyosarkómu sa najprv použijú obvyklé zobrazovacie postupy ultrazvukového vyšetrenia a počítačovej alebo magnetickej rezonancie. Druhý uvedený postup je vhodnejší na posúdenie nádorov krku a hlavy. Na potvrdenie diagnózy však ošetrujúci lekár vykoná aj biopsiu, ako aj vyšetrenie kostnej drene. To je nevyhnutné na určenie typu buniek nádoru a na základe toho sa rozhodne o liečbe.

Ako sa lieči rabdomysarkóm?

V závislosti od lokalizácie nádoru a jeho veľkosti možno rabdomyosarkóm v niektorých prípadoch úplne chirurgicky odstrániť ihneď po stanovení diagnózy. Odporúča sa to najmä vtedy, ak je operácia takmer bez rizika. Niekedy sa však najprv podáva chemoterapia na zmenšenie nádoru a potom sa chirurgicky odstráni. Prípadne sa môže použiť rádioterapia.

Chemoterapiou možno liečiť deti všetkých kategórií. Najčastejšie používané lieky sú aktinomycín D (daktinomycín), vinkristín, cyklofosfamid, doxorubicín, etopozid a ifosfamid. Medzi novšie lieky patria topotekán a irinotekán. Na druhej strane, rádioterapia sa podáva deťom, ktoré majú po operácii ešte mikroskopické reziduálne nádory. Rádioterapia je preto primárne vyhradená pre všetky deti so stredným a/alebo vysokým rizikom.

Aká je prognóza rabdomyosarkómu?

Prognóza rabdomyosarkómu závisí nielen od jeho lokalizácie, ale aj od typu nádoru a celkového zdravotného stavu pacienta. Ak sa nádor už rozšíril na metastázy, šance na vyliečenie sa primerane znižujú. Po zvážení všetkých týchto prognostických faktorov možno pacienta zaradiť do kategórie nízkeho, stredného alebo vysokého rizika. Vo všeobecnosti je miera prežitia detí v kategórii nízkeho rizika menej ako 90 %, zatiaľ čo u detí v kategórii vysokého rizika je to viac ako 50 %.

Najmä v oblasti hlavy a krku sa rabdomysarkóm po liečbe často vracia. Vo väčšine prípadov sa potom nádor opäť vytvorí minimálne v blízkosti pôvodného nádorového miesta, ako uviedli vedci vo vedeckom časopise "European Journal of Cancer". V rámci svojej štúdie sa odvolávali na údaje 165 pacientov, ktorí trpeli lokalizovaným rabdomyosarkómom v oblasti hlavy a krku. Vek všetkých pacientov sa pri prvej diagnóze pohyboval od niekoľkých mesiacov do 25 rokov. Vo väčšine prípadov sa rabdomyosarkóm vyvinul na tvári, brade alebo nosných dierkach. Väčšina nádorového tkaniva mala vlastnosti, ktoré naznačovali skôr nepriaznivú prognózu. Väčšina pacientov bola liečená rádioterapiou a/alebo chirurgicky.

Približne u štvrtiny pacientov došlo k regresii nádoru do piatich rokov od stanovenia diagnózy. Nádor sa často objavoval v ústnej dutine, v príušnej žľaze, na brade, na tvári alebo v nosovej dierke. Vo väčšine prípadov sa nádor opakovane objavil aspoň v blízkosti prvého miesta výskytu nádoru. Päťročné prežívanie bolo 85 %. U troch štvrtín všetkých pacientov sa rakovina nevrátila. Lokalizácia pôvodného nádoru nemala vplyv na to, či sa rakovina vrátila alebo nie. Autori štúdie dospeli k záveru, že všeobecná prognóza detí s rabdomyosarkómom hlavy a krku je pomerne dobrá.