Čo je retinoblastóm?

Retinoblastóm je zriedkavé nádorové ochorenie oka, ktoré vzniká najmä u dojčiat a malých detí. Retinoblastóm sa vyvíja z buniek sietnice a môže sa vyvinúť na jednom očku (jednostranný retinoblastóm) alebo na oboch očiach (obojstranný retinoblastóm). Lekári rozlišujú tri formy retinoblastómu, a to genetickú predispozíciu (dedičná forma), spontánny vznik nádoru (nededičná forma) a tzv. trojstranný retinoblastóm, ktorý je špeciálnym prípadom . Ide o dedičnú formu retinoblastómu. Ide o dedičnú formu retinoblastómu, ktorá sa vyskytuje v kombinácii s nádorom mozgu.

Čo spôsobuje vznik retinoblastómu?

Príčinou retinoblastómu sú dve genetické zmeny, ktoré sa vyskytujú (spontánne) buď v prekurzorových bunkách sietnice, alebo , ale sú prítomné vo všetkých telesných bunkách a dedia sa. Takmer polovica všetkých prípadov tohto ochorenia je spôsobená nededičnou formou retinoblastómu. Ide teda o mutáciu , ktorá vznikla výlučne v nádorových bunkách. V takmer štvrtine všetkých dedičných foriem retinoblastómu sa už v rodine vyskytujú iné dedičné ochorenia. Lekári to označujú aj ako familiárny retinoblastóm. Dedičné aj nededičné formy retinoblastómu sú spôsobené genetickou zmenou na 13. chromozóme.

Ako vzniká retinoblastóm?

Retinoblastóm vzniká z buniek sietnice a línií vnútorného povrchu očnej gule. Podľa toho je retinoblastóm spočiatku obmedzený na sietnicu, ale s narastajúcou veľkosťou sa môže šíriť rôznymi smermi . Postihnuté môžu byť napríklad ďalšie štruktúry v oku, ako je cievovka alebo skléra ( priľahlé membrány oka) sklovcové teleso alebo zrakový nerv .

Aké sú príznaky retinoblastómu?

Ak ide o malý retinoblastóm, zvyčajne nespôsobuje takmer žiadne príznaky, čo znamená, že ochorenie je dlhší čas bezpríznakové . Až keď sa veľkosť nádoru zväčší alebo nádor prerastie do iných častí oka , môžu sa objaviť príznaky . Tie môžu ovplyvniť napríklad videnie. Tie môžu napríklad ovplyvniť zrak alebo v najhoršom prípade viesť až k slepote. Približne v 25 percentách všetkých prípadov ochorenia sa môže objaviť žmurkanie, ktoré naznačuje, že jedno oko osleplo.

Ako charakteristický prvý príznak ochorenia sa u viac ako dvoch tretinách všetkých postihnutých ľudí pri určitých svetelných podmienkach objavuje biele blikanie zreničky (mačacie oko). Môže sa to stať napríklad pri fotografovaní. Lekári to označujú ako leukokoriu , ktorá môže znamenať, že za šošovkou rastie nádor. Zriedkavejšie sa deti sťažujú na bolestivé, začervenané alebo opuchnuté oči, čo možno vysvetliť zvýšeným vnútroočným tlakom.

Ak máte podozrenie na retinoblastóm, je vhodné nielen navštíviť lekára, ale dávať si pozor aj na nasledujúce varovné príznaky:

• bieložlté sfarbenie alebo rozšírenie jednej alebo oboch zreničiek,
• poruchy videnia alebo zníženie zrakovej ostrosti a/alebo žmurkanie,
• začervenané alebo opuchnuté oko a/alebo bolesť oka

Ako sa diagnostikuje retinoblastóm?

Na diagnostikovanie retinoblastómu na stránke je potrebná oftalmoskopia ( ). Ak sa podarí odhaliť nádor , nasledujú ďalšie zobrazovacie postupy, napríklad ultrazvukové vyšetrenie (sonografia) a/alebo magnetická rezonancia (MRI). V niektorých individuálnych prípadoch sa môže vykonať aj punkcia mozgovomiechového moku a kostnej drene.

Keďže retinoblastóm môže mať vždy dedičné príčiny vzniku , vyšetria sa aj súrodenci a rodičia pacienta .

Ako sa lieči retinoblastóm?

Pri retinoblastóme sa môžu použiť nasledujúce terapeutické opatrenia:

• operácia, napríklad vo forme odstránenia postihnutého oka (enukleácia)
• rádioterapia, napríklad vo forme brachyterapie alebo perkutánnej rádioterapie
• laserová terapia
• kryoterapia
• chemoterapia
• kombinácia vyššie uvedených foriem liečby.

 
príslušná liečebná metóda závisí od toho, či ide o jednostranný alebo obojstranný retinoblastóm a do akej miery je ochorenie v čase diagnózy už pokročilé. Pri výbere terapie je vždy v centre všetkých opatrení úplné odstránenie nádoru . Ak ide o jednostranný retinoblastóm, odstránením chorého oka možno dosiahnuť vyliečenie. Ak je nádor ešte malý, je možné zvoliť aj metódu liečby, pri ktorej zostáva očné oko . Keďže sa však jednostranný retinoblastóm zvyčajne diagnostikuje pomerne neskoro , postihnutá osoba je už zvyčajne slepá. Odstránenie očnej buľvy preto neznamená žiadne ďalšie zhoršenie videnia.

Na druhej strane, ak ide o obojstranný retinoblastóm, zvyčajne sa používajú rôzne formy liečby , aby sa zabezpečilo videnie aspoň na jednom oku. V prípade malých retinoblastómov sa nádor zvyčajne dá zničiť lokálnou formou liečby . Ak nádory už dosiahli určitú veľkosť , zvyčajne sa pred operáciou podáva chemoterapia na zmenšenie veľkosti nádoru. Spravidla rast nádoru postúpil aspoň v jednom očnom bulbe tak ďaleko , že úplné chirurgické odstránenie je nevyhnutné. V niektorých prípadoch môže byť dokonca nevyhnutné odstrániť obe očnice, aby nebol ohrozený život dieťaťa .

Aká je následná starostlivosť?

V rámci tzv. následnej starostlivosti o nádor by sa mala včas diagnostikovať recidíva ochorenia a v prípade potreby liečiť. Okrem toho sa dajú zistiť, liečiť a zmierniť možné následky, ktoré sa vyskytli počas liečby. . Okrem toho by postihnutá osoba, ale aj jej rodinní príslušníci mali byť v rámci následnej starostlivosti emocionálne podporovaní a v prípade sociálnych problémov by im mala byť ponúknutá primeraná pomoc.

Aká je prognóza retinoblastómu?

Ak sa retinoblastóm nelieči, je vždy smrteľný. Ak sa však nádor diagnostikuje a lieči včas, šanca na vyliečenie je takmer 95-percentná. Vyhliadky na prognózu sa však znižujú, ak sa vyskytne trojstranný retinoblastóm.