Čo je Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndróm?
Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndróm (BRRS) je genetická porucha, ktorá je veľmi zriedkavá. BRRS je vrodený a charakterizuje ho hypertrofia tkanív a rýchly rast (proliferácia) nádorovým zmenám podobných buniek (hamartómov) s tvorbou mnohých podkožných lipómov, hemangiómov a veľkej hlavy (makrocefália). Charakteristické príznaky BRRS sú prítomné od narodenia alebo sa prejavia v ranom detstve.
Čo spôsobuje Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndróm?
BRRS sa dedí autozomálne dominantným spôsobom. Ochorenie je spôsobené mutáciou génu PTEN približne v 60 % všetkých prípadov. Gén PTEN reguluje rýchly rast buniek (ich proliferáciu). Ak je tento gén poškodený, častejšie sa vyskytujú nádorové bunkové zmeny (hamartómy). V ďalších 10 percentách všetkých prípadov ochorenia môže byť BRRS vyvolaná mutáciou alebo deléciou genetického materiálu. V ostatných prípadoch, v ktorých syndróm Bannayan-Riley-Ruvalcaba nemožno vysledovať ani mutáciu génu, ani gén PTEN, je príčina ochorenia stále neznáma .
Aké sú príznaky Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrómu?
Približne polovica všetkých detí, ktoré trpia Bannayan-Rifley-Ruvalcaba syndrómom, je mentálne postihnutá alebo vykazuje oneskorený vývoj. Môže sa to prejaviť najmä vo vývoji jazyka, ale aj v motorických zručnostiach, ako je sedenie, plazenie a/alebo chôdza. Je možné, že táto oneskorenosť vo vývoji sa s vekom zlepšuje. Okrem týchto príznakov sa môžu u BRRS vyskytnúť aj nasledujúce príznaky:
- Vytvorenie veľkej hlavy (makrocefália), bez toho, aby došlo k rozšíreniu (dilatácii) mozgových komôr alebo zvýšeniu vnútrolebečného tlaku,
- nádorové zmeny tkaniva (hamartómy), ktoré vznikajú z mezodermy a môžu sa vyvinúť do črevných polypov a/alebo mnohopočetných hemangiómov,
- Anomálie bez zdravotného poškodenia (dysmorfia), ktoré sa môžu vyskytnúť najmä v oblasti tváre,
- globálne oneskorenie vývoja,
- zväčšená štítna žľaza s viacerými uzlíkmi (multinodulárna struma),
Okrem toho
, BRRS nesie zvýšené riziko vzniku rakoviny
. BRRS možno pripísať najmä vznik adenómu štítnej žľazy,
rozvoj nediferencovaného medulárneho karcinómu štítnej žľazy a
ďalších pomaly rastúcich viscerálnych nádorov, ktoré môžu spôsobovať bolesť a
krvácanie.
Ako sa diagnostikuje Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndróm?
Klinická diagnóza syndrómu Bannayan-Riley-Ruvalcaba sa stanoví zistením aspoň troch z nasledujúcich štyroch znakov:
- veľká hlava (makrocefália),
- difúzne zväčšenie tukového tkaniva v rôznych častiach tela (lipomatóza),
- Hemangiómy (krvné špongie)
- škvrnité pigmentové škvrny (makuly) na penise
Okrem toho sa kontroluje, či je prítomná mutácia génu PTEN, aby sa v prípade potreby
zabezpečila diagnóza. Na tento účel sa môžu použiť genetické testy
, ktoré dokážu odhaliť mutáciu. Aj
charakteristické anomálie tváre a/alebo kostrové malformácie môžu poukazovať na
syndróm Bannayan-Riley-Ruvalcaba.
Ako sa lieči Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndróm?
Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndróm si nevyžaduje žiadnu špeciálnu liečbu. Ak sa objavia sťažnosti alebo príznaky ochorenia, treba ich primerane liečiť. Okrem toho sa osobám postihnutým Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrómom odporúčajú pravidelné kontroly a vyšetrenia na rakovinu. Týmto spôsobom možno včas odhaliť a liečiť prípadné rakovinové ochorenia, ktoré by mohli byť spôsobené syndrómom Bannayan-Riley-Ruvalcaba. U pacientov mladších ako 18 rokov by sa mali vykonávať tieto kontrolné vyšetrenia:
- od 7 rokov: každoročné vyšetrenie štítnej žľazy ultrazvukom,
- každoročná kontrola kože s následným fyzikálnym vyšetrením,
- Odborné posúdenie neurologického vývoja,
- každoročné vyšetrenie hemoglobínu na čo najskoršie odhalenie črevných hamartómov a prevenciu závažného priebehu ochorenia
Od
25. roku života by sa malo vykonávať aj sledovanie rakoviny prsníka
. Postihnuté osoby by sa mali vyšetrovať v mesačných intervaloch
a každých šesť mesiacov by mal lekár vykonať
vyšetrenie prsníkov. Okrem toho je
so zvyšujúcim sa vekom pacienta potrebné kontrolné vyšetrenie obličiek
, aby bolo možné včas diagnostikovať rakovinu obličiek. Odporúča sa aj každoročné vyšetrenie moču
. Keďže BRRS môže postihovať
rôzne orgánové systémy, na procese ochorenia by sa mal vždy podieľať multidisciplinárny
tím.
Aké sú riziká Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrómu?
Muži aj ženy, ktorí majú Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndróm, majú zvýšené riziko vzniku karcinómu štítnej žľazy a/alebo kolorektálneho karcinómu. Ženy s BRRS majú tiež nadpriemernú tendenciu k vzniku rakoviny prsníka . V záujme včasného odhalenia možných nádorových ochorení sa preto odporúča absolvovať v pravidelných intervaloch preventívne prehliadky .
Ženy, ktoré majú Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndróm, by mali byť schopné pozorovať prvé príznaky a znaky rakoviny maternice. Medzi ne patria napríklad nasledujúce varovné príznaky, ktoré by mal lekár čo najskôr objasniť :
- abnormálne vaginálne krvácanie,
- Bolesť v panve,
- Bolesť počas pohlavného styku,
- Bolesť pri močení.
Aký je život so syndrómom Bannayan-Riley-Ruvalcaba?
BRRS je zriedkavé a geneticky podmienené ochorenie, takže život s týmto ochorením môže byť náročný . Aj rôzni ľudia, ktorí majú BRRS, pociťujú bolesť a krvácanie. Dokonca aj rôzni ľudia, ktorí majú syndróm Bannayan-Riley-Ruvalcaba, môžu toto ochorenie vnímať rôzne. V neposlednom rade je to aj preto, že sa vždy môžu prejavovať rôzne typy symptómov ochorenia . Pre pacientov je preto zásadne dôležité, aby mali okolo seba dôveryhodný lekársky tím, ktorý berie vážne vzniknuté obavy. Okrem toho môžu svojpomocné skupiny združovať chorých, ktorí sú v podobnej situácii, aby sa podelili o spoločné obavy a problémy.