Čo je Von Recklinghausenova choroba?
Von Recklinghausenova choroba alebo tiež nazývaná neurofibromatóza typu 1, je závažné dedičné ochorenie, ktoré postihuje viaceré orgánové systémy, ale najmä nervový systém a kožu. Lekári zaraďujú chorobu medzi tzv. fakomatózy. Ide o klinické obrazy, pri ktorých vznikajú väčšinou nezhubné nádory kože a nervového systému. Von Recklinghausenova choroba je však príčinou aj zmien na cievach kože, mozgu, očí a kostí.
Čo spôsobuje Von Recklinghausenovu chorobu?
Príčinou tohto ochorenia sú gény. U postihnutých pacientov je zmutovaný takzvaný NF1 gén. Tento gén je vlastne zodpovedný za tvorbu neurofibromínu, ktorý je zodpovedný za potláčanie niektorých nádorov alebo za ich rozvoj, a tým im zabraňuje. Tento dôležitý ochranný účinok sa však v dôsledku defektného génu stráca. Približne v 50 % prípadov preniesli rodičia tento genetický defekt na svoje deti. V ostatných 50 % vznikla Von Recklinghausenova choroba v dôsledku spontánnej mutácie genetického materiálu.
Aké sú príznaky Von Recklinghausenovej choroby?
Obzvlášť typickým príznakom neurofibromatózy typu 1 sú kožné uzlíky, ktoré sa tvoria. Spočiatku sú ojedinelé, ale neskôr sa stávajú čoraz početnejšími . Tieto neurofibrómy vznikajú v miestach, kde cez kožu prechádzajú nervy . Ich vzhľad je väčšinou rozšírený a stopkatý a postihnutý je najmä trup. Neurofibrómy sú buď na povrchu kože, alebo ich možno nahmatať aj v podkoží. Ďalším príznakom Von Recklinghausenovej choroby sú pigmentové škvrny, nazývané aj škvrny café-au-lait. Tieto kožné škvrny sa vyskytujú aj u zdravých ľudí, ale v prípade neurofibromatózy sú oveľa väčšie a početnejšie. Povrchové škvrny zvyčajne nespôsobujú príznaky ani nepríjemné pocity, ale z kozmetického hľadiska môžu byť pre pacienta veľmi nepríjemné .
Medzi ďalšie možné príznaky patria nasledujúce:
- Kostné zmeny , ako sú zlomeniny kostí, kostné cysty, deformácie alebo zrasty stavcov, zakrivenie chrbtice a deformácie lebečnej kosti,
- Zmeny na oku, ako napríklad zhoršené videnie, ak sa nádor nachádza pozdĺž zrakového nervu. Dúhovka vykazuje žltohnedé a okrúhle zmeny,
- predčasný nástup puberty,
- Hypertenzia a abnormality ciev,
- Hyperaktivita, ADHD.
Ako sa von Recklinghausenova choroba diagnostikuje?
Aby mohol lekár stanoviť diagnózu neurofibromatózy typu 1, najprv podrobne odoberie anamnézu pacienta. Ak sa choroba vyskytuje v rodine často, je to už jasný príznak. Charakteristické zmeny na koži tiež naznačujú podozrenie. Lekár vyšetrí predovšetkým kožu, oči a kostru zelenkastú. Vzorka tkaniva je nevyhnutná, aby sa neurofibrómy dali jasne identifikovať. Táto vzorka sa potom vyšetrí v laboratóriu na jemné tkanivo. Nádory kože, ktoré nie je možné vidieť z vonkajšej strany, sa dajú vizualizovať pomocou magnetickej rezonancie.
Von Recklinghausenova choroba sa diagnostikuje podľa nasledujúcich kritérií:
- Na koži sa nachádza šesť alebo viac škvŕn café-au-lait, ktoré sú veľké najmenej päť milimetrov.
- Sú prítomné dva alebo viac neurofibrómov.
- Lekár pri vyšetrení očí rozpozná dve alebo viac škvrnitých zmien na dúhovke.
- Je isté, že Von Recklinghausenovou chorobou trpia príbuzní prvého stupňa.
- Pri vyšetrení kostry sa zistia určité kostné zmeny.
Ak sú prítomné dve alebo dokonca viac týchto kritérií, Von Recklinghausenova choroba sa považuje za potvrdenú.
Ako sa Von Recklinghausenova choroba lieči?
neurofibromatóza typu 1 je dedičné ochorenie, z tohto dôvodu v súčasnosti neexistuje žiadna liečba príčin a ochorenie sa nedá vyliečiť. Je však možné zmierniť príznaky a ťažkosti neurofibromatózy typu 1. Počas operácie laserom alebo skalpelom je možné odstrániť neurofibrómy, ktoré sú veľmi nepríjemné, najmä preto, že sú kozmetické, alebo ktoré spôsobujú aj nepríjemné pocity. Existuje aj liek selumetinib, ktorý je schválený v Európe a je dostupný pre ľudí s neurofibromatózou typu 1. Účinná látka obsiahnutá v má zabezpečiť, aby nádory ďalej nerástli alebo sa dokonca zmenšovali .
Aká je prognóza Von Recklinghausenovej choroby?
Prognóza závisí najmä od individuálneho priebehu choroby. Ak je ochorenie obmedzené na zmeny na koži , prognóza je priaznivá. Prognóza sa však zhoršuje, ak sa z neurofibrómov vyvinú zhubné nádory. V takomto prípade, podobne ako pri iných typoch rakoviny, je veľmi dôležité, aby sa nádor včas odhalil a liečil. V zásade možno povedať, že očakávaná dĺžka života ľudí s Von Recklinghausenovou chorobou sa skracuje približne o 15 rokov.
Ako sa dá Von Recklinghausenova choroba včas odhaliť u detí?
U detí sa zvyčajne ako prvé objavia škvrny café-au-lait, a to už v prvých týždňoch života . U dojčiat a batoliat sú neurofibrómy skôr zriedkavé. Niekedy možno abnormality pozorovať už v oblasti tváre. V dôsledku takzvanej dysplázie klinových nôh sú oči postihnutých osôb vystúpené a posunuté. Zmeny nervového systému môžu viesť k poruchám vývoja a tým k pomalšiemu rozvoju reči a motoriky. Okrem toho môže byť u niektorých postihnutých detí výrazne narušená schopnosť učiť sa a pozornosť. Dokonca aj fyzická neohrabanosť, problémy so správaním a obmedzenia v sociálnom správaní môžu byť príznakmi Von Recklinghausenovej choroby u detí. Hlava chorého dieťaťa tiež v mnohých prípadoch rastie rýchlejšie, čo môže viesť k zvracaniu a bolestiam hlavy.