Vad är Bannayan-Riley-Ruvalcabas syndrom?
Bannayan-Riley-Ruvalcabas syndrom (BRRS) är en genetisk sjukdom som är extremt sällsynt. BRRS är medfött och kännetecknas av vävnadshypertrofi och snabb vävnadstillväxt (proliferation) av tumörliknande cellförändringar (hamartom) med bildandet av många subkutana lipom, hemangiom och ett stort huvud (makrocefali). De karakteristiska tecknen på BRRS finns från födseln eller blir synliga i tidig barndom.
Vad orsakar Bannayan-Riley-Ruvalcabas syndrom?
BRRS ärvs på ett autosomalt dominant sätt. Sjukdomen orsakas av en mutation i PTEN-genen i cirka 60 procent av alla fall. PTEN-genen reglerar snabb celltillväxt (cellproliferation). Om denna gen är defekt, uppstår tumörliknande cellförändringar (hamartom) oftare. I ytterligare 10 procent av alla sjukdomsfall kan BRRS utlösas av en mutation eller deletion av genetiskt material. I andra fall, där Bannayan-Riley-Ruvalcabas syndrom inte kan spåras tillbaka till vare sig en genmutation eller PTEN-genen, är orsaken till sjukdomen fortfarande okänd .
Vilka är symtomen på Bannayan-Riley-Ruvalcabas syndrom?
Ungefär hälften av alla barn som lider av Bannayan-Rifley-Ruvalcabas syndrom är mentalt handikappade eller har en försenad utveckling. Detta kan vara särskilt tydligt i språkutvecklingen, men även i motoriska färdigheter som att sitta, krypa och/eller gå. Det är möjligt att dessa utvecklingsförseningar förbättras med åldern. Utöver dessa tecken kan följande symtom utvecklas hos ett BRRS-barn :
- Bildning av ett stort huvud (makrocefali), utan att det sker någon utvidgning (dilatation) av hjärnventriklarna eller ökat intrakraniellt tryck,
- tumörliknande vävnadsförändringar (hamartom), som utgår från mesodermet och kan utvecklas till tarmpolyper och/eller multipla hemangiom,
- Anomalier utan hälsopåverkan (dysmorfi), som kan förekomma särskilt i ansiktet,
- global utvecklingsförsening,
- förstorad sköldkörtel med flera knölar (multinodulär struma),
Dessutom har
, BRRS en ökad risk att utveckla en cancer
. Framför allt kan utvecklingen av ett sköldkörteladenom,
utvecklingen av en odifferentierad medullär sköldkörtelcancer och
andra långsamt växande viscerala tumörer, som kan orsaka smärta och
blödning, tillskrivas en BRRS.
Hur diagnostiseras Bannayan-Riley-Ruvalcabas syndrom?
Den kliniska diagnosen av Bannayan-Riley-Ruvalcabas syndrom ställs genom att minst tre av följande fyra kännetecken konstateras:
- stort huvud (makrocefali),
- diffus ökning av fettvävnad i olika delar av kroppen (lipomatos),
- Hemangiom (blodsvampar)
- fläckiga pigmenterade fläckar (makula) på penis
Dessutom kontrolleras om det finns en mutation i PTEN-genen för att
vid behov kunna säkerställa diagnosen. För detta ändamål kan man använda genetiska tester
som kan upptäcka mutationen. Även
karakteristiska ansiktsanomalier och/eller skelettmissbildningar kan tyda på
ett Bannayan-Riley-Ruvalcaba-syndrom.
Hur behandlas Bannayan-Riley-Ruvalcabas syndrom?
Bannayan-Riley-Ruvalcabas syndrom kräver ingen särskild behandling. Om klagomål eller symtom på sjukdomen utvecklas, måste de behandlas i enlighet med detta. Dessutom rekommenderas de som drabbats av Bannayan-Riley-Ruvalcabas syndrom att göra regelbundna cancerkontroller och screeningar. På detta sätt kan eventuella cancerformer som kan orsakas av Bannayan-Riley-Ruvalcaba-syndromet upptäckas tidigt och behandlas. Följande kontroller bör utföras på patienter under 18 år:
- från 7 års ålder: årlig undersökning av sköldkörteln med ultraljud,
- årlig kontroll av huden följt av en fysisk undersökning,
- Expertbedömning av neurologisk utveckling,
- årligt hemoglobintest för att upptäcka intestinala hamartom så tidigt som möjligt och för att förhindra ett allvarligt sjukdomsförlopp
Från
25 års ålder bör även övervakning av bröstcancer genomföras
. De drabbade bör undersöka sig själva varje månad
och låta en läkare
utföra en bröstundersökning var sjätte månad. Dessutom
med stigande ålder hos patienten är en kontrollundersökning av njurarna
nödvändig för att kunna diagnostisera njurcancer i ett tidigt skede. Ett årligt urintest är också tillrådligt
. Eftersom BRRS kan påverka
olika organsystem bör ett
multidisciplinärt team alltid involveras i sjukdomsprocessen.
Vilka är riskerna med Bannayan-Riley-Ruvalcabas syndrom?
Både män och kvinnor som har Bannayan-Riley-Ruvalcaba-syndromet har en ökad risk att utveckla sköldkörtel- och/eller kolorektalcancer. Kvinnor med BRRS har också en högre tendens än genomsnittet att utveckla bröstcancer . För att upptäcka eventuella cancerformer i ett tidigt skede är det därför tillrådligt att gå på regelbundna kontroller .
Kvinnor som har Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrom bör kunna märka de första symptomen och tecknen på livmodercancer. Dessa inkluderar till exempel följande varningssignaler, som bör klargöras av en läkare så snabbt som möjligt :
- onormal vaginal blödning,
- Smärta i bäckenet,
- Smärta vid samlag,
- Smärta vid urinering.
Hur är livet med Bannayan-Riley-Ruvalcabas syndrom?
BRRS är ett sällsynt och genetiskt tillstånd, så att leva med tillståndet kan vara en utmaning . Även olika personer som har BRRS har upplevt smärta och blödningar. Även olika personer med Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrom kan ha olika uppfattningar om sjukdomen . Detta beror inte minst på att alltid kan uppvisa olika typer av sjukdomssymtom . Det är därför oerhört viktigt för patienterna att ha ett pålitligt medicinskt team omkring sig som tar den oro som uppstår på allvar. Dessutom kan självhjälpsgrupper föra samman drabbade som befinner sig i en liknande situation för att dela gemensamma bekymmer och problem.