Vad är enchondromatos?
Enchondromatos orsakar multipla broskiga tumörer, så kallade enchondromer, som huvudsakligen bildas i mitten av de långa benen i finger- och tåbenen (diafyserna i falangerna). I vissa fall förekommer enchondromer även i benändarna (metafyserna) på långa rörben i . Enkondromatos, som huvudsakligen orsakas av en genetisk mutation, orsakar tillväxtstörningar, frakturer, men även missbildningar. Mutationen sker på grund av en somatisk förändring. Detta innebär att ingen genetisk disposition kan hållas ansvarig för de genmutationer hittills. Enchondromatos anses därför inte av forskare vara en genetisk sjukdom.
Enkondromatos tenderar att vara asymptomatisk under lång tid och orsakar smärta eller oförklarliga frakturer först när sjukdomen fortskrider . Enkondromatos är en mycket sällsynt sjukdom som drabbar barn oftare än genomsnittet.
Vad orsakar enchondromatos?
Även om etiologin för enchondromatos ännu inte har klarlagts , är de uppenbara orsakerna till sjukdomen kända av medicinska experter. I de allra flesta fall har en genetisk mutation identifierats. Det rör sig om förändringar i det genetiska materialet i generna IDH1 och IDH2, som står för isocitratdehydrogenas 1 och 2. De fungerar som enzymer och fungerar därför som katalysatorer, dvs. som biokemiska reaktionsacceleratorer.
Hur kan enchondromatos förebyggas?
Eftersom ännu inte har kunnat klargöra vilka faktorer som kan hållas ansvariga för mutationer av IDH1- och IDH2-generna , finns det ännu inga förebyggande åtgärder tillgängliga.
Vilka symtom orsakas av enchondromatos?
Enchondromatos är vanligtvis smärtfri, eftersom tumörernas tillväxt sker i samband med barnets tillväxtfas. Enchondromatos kan dock orsaka tillväxthämning som kan åtföljas av deformitet och/eller frakturer . Dessutom kan kondrosarkom utvecklas i cirka 25 procent av alla fall . Dessa är sällsynta och ovanliga former av kondrosarkom. Dessa är sällsynta, maligna bentumörer som utvecklas från broskvävnad. Om föräldrarna upptäcker tillväxtstörningar, missbildningar eller frakturer hos sitt barn bör de omedelbart kontakta läkare.
Hur diagnostiseras enchondromatos?
En enchondromatos kan diagnostiseras med hjälp av de vanliga bilddiagnostiska metoderna . Detta görs vanligtvis med en konventionell röntgen. Multipla enchondromer visas på skelettbilden som cystiska distensioner utan marginell celeros. Dessutom kan förkalkningar och frakturer i de drabbade delarna av skelettet synliggöras. Vid misstanke om malign degeneration tas även ett vävnadsprov (biopsi) för undersökning i laboratoriet .
Hur behandlas enchondromatos?
Enkondromatos behandlas vanligtvis endast med avseende på dess symtom (understödjande åtgärder). Följaktligen behandlas frakturer, eventuella felställningar korrigeras kirurgiskt och/eller de enskilda tumörerna övervakas med avseende på deras eventuella degeneration. Om det t.ex. föreligger en deformitet bör en s.k. omriktningsoperation utföras för att undvika felaktig belastning, men även efterföljande besvär i samband med detta. Särskilt vid felställningar är det möjligt att flera kirurgiska ingrepp kommer att vara nödvändiga. Patienten bör också genomgå fysioterapi efteråt för att uppnå önskat resultat.
Om smärta uppstår som ett resultat av operationen, till exempel på grund av lesioner, är kortvarig medicinering också möjlig. Eftersom patientens immunförsvar påverkas kraftigt av denna medicinering, men också av de många operationerna , bör uppmärksamhet ägnas åt en vitaminrik, hälsosam kost som innehåller omega-3-fettsyror samt tillräcklig motion, särskilt i friska luften.
Eftersom enchondromatos orsakar tumörer, bör utvecklingen av dessa tumörer också övervakas noggrant i samband med regelbundna kontroller. På så sätt kan eventuell degeneration avlägsnas i ett tidigt skede .
Hur ser eftervården ut?
Efter att tumören har avlägsnats rekommenderas fysisk vila. Patienten bör undvika ansträngande aktiviteter samt sportaktiviteter tills vidare. . Barn bör vårdas särskilt kärleksfullt efter operationen för att stödja läkningsprocessen så bra som möjligt.
Vad är prognosen för enchondromatos och vilka komplikationer kan uppstå?
Utsikterna att tillfriskna från enchondromatos beror på om tumörerna degenererar och vid vilken tidpunkt de diagnostiserades . Ju tidigare sjukdomen orsakar symtom, desto allvarligare är ofta sjukdomsförloppet. Även om många patienter inte nödvändigtvis upplever smärta, kan tillväxtstörningar och missbildningar kraftigt begränsa de drabbades dagliga liv. Livskvaliteten kan därför försämras av sjukdomen . Om det har uppstått missbildningar i skelettet kan dessa till exempel begränsa rörelserna . Dessa rörelseinskränkningar kan dock avhjälpas med hjälp av fysioterapi. Eftersom enchondromatos har genetiska orsaker som inte kan botas, är prognosen för sjukdomen dock ganska ogynnsam. Det är dock inte säkert att enchondromatos också leder till en förkortad förväntad livslängd.
Även om deformiteter kan korrigeras med hjälp av kirurgiska ingrepp, kan man inte förvänta sig fullständig symtomfrihet. På grund av den naturliga tillväxtprocessen är det dessutom vanligtvis nödvändigt med flera operationer för att optimera skelettets rörlighet. Varje operation innebär risker och biverkningar. Även om komplikationer är ganska sällsynta kan de leda till en allmän försämring av prognosen.
Eftersom de tumörer som orsakas av enchondromatosis ständigt kan bildas på nytt, kan detta leda till psykologiska och känslomässiga problem, särskilt hos barn och ungdomar. I värsta fall utvecklar patienten psykiska störningar, som ytterligare försämrar den totala prognosen. För att motverka är det viktigt att framför allt barn växer upp i ett väl skyddat familjeliv. En reglerad vardag, men även besök hos arbetsterapeut och psykoterapeut samt en självhjälpsgrupp för drabbade kan ge värdefull hjälp, att stödja barnet i dess vardag.