Vad är en gastrointestinal stromaltumör?

Gastrointestinala stromala tumörer (förkortas GIST) är en sällsynt sjukdom i mjukvävnaderna (sarkom) i mag-tarmkanalen som drabbar cirka 1 500 personer i Tyskland varje år. Gastrointestinala stromala tumörer utgör mindre än en procent av alla tumörer i mag-tarmkanalen och identifierades som en självständig cancerform först för några år sedan. I nästan 50 till 70 procent av fallen utvecklas en GIST oftast i magsäcken (gastro). men 30 procent av de gastrointestinala stromala tumörerna utvecklas i tunntarmen (intestinal). Gastrointestinala stromala tumörer förekommer ännu mer sällan i tjocktarmen, tolvfingertarmen eller matstrupen. Hos hälften av alla patienter som diagnostiseras med gastrointestinala stromala tumörer påträffas även metastaser. Dessa metastaser finns ofta i levern eller i bukhålan (peritoneum). Mer sällan har metastaser också bildats i lungorna eller i benen.

Hur utvecklas en GIST?

Läkare förklarar utvecklingen av gastrointestinala stromala tumörer med en genmutation i cellerna i mag-tarmkanalen, de så kallade Cajal-cellerna. Denna genetiska defekt orsakas av ett förändrat protein, den så kallade KIT-receptorn eller CD117. Proteinet, som finns på cellernas yta, sänder signaler för att växa inuti cellen. På så sätt växer och delar sig cellerna hela tiden på ett okontrollerat sätt. Detta leder i sin tur till att närliggande vävnad förstörs. År 1998 lyckades den japanske patologen Seiichi Hirota för första gången klargöra dessa samband, som spelar en avgörande roll för behandlingen. Innan en terapi kan fastställas måste den behandlande läkaren först fastställa vilken mutation som påverkar den defekta genen inom ramen för en mutationsanalys.

Exakt hur denna genetiska förändring uppstår eller vilka riskfaktorer som måste undvikas har ännu inte klarlagts av läkarna. Det finns dock patienter där gastrointestinala stromala tumörer förekommer oftare i familjen.

Vilka är symtomen på en gastrointestinal stromacellstumör?

I de tidiga stadierna orsakar GIST vanligtvis få symtom, vilket är anledningen till att tumören vanligtvis är ganska stor innan den upptäcks. Om och när tumören ger symtom beror både på dess storlek och på var den sitter. Om GIST sitter i magsäcken eller tolvfingertarmen klagar många patienter på ganska ospecifika symptom som smärta, illamående och/eller anemi. Anemi kan orsakas av blödning i mag-tarmkanalen. Om GIST sitter i tunntarmen klagar man däremot ofta på smärta, blödning eller förstoppning. Förstoppning är särskilt vanligt vid större tumörer. En gastrointestinal stromaltumör som sitter i matstrupen kan å andra sidan orsaka svårigheter att svälja.

Dessa i allmänhet ganska ospecifika symtom på gastrointestinala stromala tumörer gör det osannolikt att en GIST upptäcks tidigt. Ofta diagnostiseras tumören därför vid en akut operation eller vid en rutinmässig operation eller undersökning. Den moderna patologin kan dock numera med hjälp av en speciell färgning även påvisa den genetiska defekt som orsakar GIST på cellernas yta. För att en sådan undersökning ska vara motiverad måste det dock ofta först finnas en misstanke om en GIST.

Hur behandlas en gastrointestinal stromacellstumör?

Fram till 2000 avlägsnades gastrointestinala stromala tumörer vanligtvis helt genom kirurgi. Detta tillvägagångssätt berodde delvis på att kemoterapi vanligtvis är ineffektivt för denna sällsynta tumör. Sedan 2002 används emellertid läkemedlet imatinib även för behandling av patienter hos vilka GIST redan har bildat metastaser. Det verkar direkt på den genetiska defekten och är tänkt att stoppa den okontrollerade celldelningen. Denna målinriktade terapi används under en mycket lång tidsperiod och får inte avbrytas, eftersom detta annars skulle leda till att sjukdomsaktiviteten ökar. Patienter som har fått sina gastrointestinala stromala tumörer helt bortopererade får också förebyggande behandling med imatinib efter operationen för att minimera risken för återfall.

Sedan 2006 har ett annat läkemedel, sunitinib, funnits tillgängligt för behandling av GIST. Förutom att verka på den okontrollerade celltillväxten ingriper den aktiva substansen även i signalkedjorna och ska på så sätt stoppa produktionen av cancerceller. Eftersom sunitinib kan orsaka vissa oönskade biverkningar är noggrann övervakning av erfarna läkare nödvändig.

Patienter som redan har diagnostiserats med avancerad GIST kan behandlas med ett tredje läkemedel, regorafenib. Även om detta läkemedel ännu inte finns tillgängligt i Tyskland kan det beställas från internationella apotek.

Vilka är chanserna att bota en GIST?

Risken för att utveckla GIST igen beror på tumörens storlek, men också på antalet mitoser/50HPF. Läkare använder termen mitoser för att hänvisa till celldelningssiffrorna. Dessa differentieras av patologen till 50 synfält (HPF), som blir synliga under mikroskopet. HPF ger information om tumörens tillväxtbenägenhet. Dessutom måste man ta hänsyn till mutationen när det gäller risken för återfall.