Vad är Dariers sjukdom?
Dariers sjukdom kallas även dyskeratosis follicularis och är en sällsynt ärftlig hudsjukdom som orsakas av en kromosommutation. Sjukdomen uppträder ofta på händer och fötter, hårrötterna och fingernaglarna på grund av en störd keratinisering av överhuden, som kan vara episodisk och vanligtvis är mindre allvarlig på vintern. Dariers sjukdom uppträder nästan alltid för första gången i barndomen och tonåren mellan 6 och 20 års ålder. Män och kvinnor kan vara lika drabbade när sjukdomen utvecklas.
Hur utvecklas Dariers sjukdom?
Dariers sjukdom är en autosomal-dominant, ärftlig sjukdom. En avgörande roll i utvecklingen av sjukdomen spelas av mutationer på kromosom 12, som bidrar till bildandet av en så kallad kalciumpump. Denna kalciumpump fördelar kalcium i hudcellerna. Om det uppstår fel i kalciumfördelningen leder detta dock till att hudcellerna dör.
Hur kan man förhindra att sjukdomen blossar upp?
Doft- och färgämnen som kommer i kontakt med huden kan vara provokationsfaktorer. De drabbade bör också undvika giftiga ämnen som nikotin, alkohol och koffein. Det rekommenderas också att undvika omfattande solbad, särskilt mitt på dagen. När man kommer i kontakt med UV-ljus bör man se till att använda adekvat ljusskydd.
Vilka är symtomen på Dariers sjukdom?
Dariers sjukdom kännetecknas av en fjällande, skorvig hudyta, ofta täckt av platta, rödaktiga papler eller noduli. Vissa patienter klagar på klåda, som särskilt uppstår efter svettning, kontakt med vätskor eller UV-ljus. Dessutom kan följande besvär förekomma i samband med Dariers sjukdom:
- bakterieinfektioner, som kan leda till en obehaglig kroppslukt,
- brunaktiga förhårdnader på baksidan av händer och/eller fötter,
- patologiska förändringar i naglarna, som visar sig som skörhet, fåror, rödaktiga och vitaktiga ränder och förtjockning,
- Bildning av vitaktiga knölar, särskilt på slemhinnor, t.ex. på kinden och gommen
De vanligaste hudområdena som kan drabbas av Dariers sjukdom är därför följande
- det håriga området på huvudet,
- de så kallade seborrhoiska zonerna, som inkluderar ansiktet eller axelområdet,
- det genitala området,
- Hudveck,
- Handflator och/eller fotsulor,
- Slemhinnor, där gomområdet är särskilt ofta drabbat
I allmänhet är det tillrådligt att konsultera en läkare om hudutseendet förändras. Detta beror på att hudförändringar alltid är tecken på en försämrad hälsa. Dariers sjukdom kan typiskt identifieras genom hudförändringar på toppen av huvudet och i ansiktet och bör utredas av en läkare i ett tidigt skede.
Är Dariers sjukdom farlig?
Normalt är Dariers sjukdom inte farlig och tenderar inte att vara komplicerad. Endast i vissa fall kan utslagen bli infekterade. Det kan röra sig om bakterier eller svampar, och i undantagsfall även herpesvirus.
Hur diagnostiseras Dariers sjukdom?
Dariers sjukdom kan diagnostiseras genom att ta en medicinsk historia, men också genom en klinisk undersökning. Den senare görs på grundval av papler. Ur histopatologisk synvinkel kan dessa vara följande kliniska bilder:
- Papillomatos: kännetecknas av en förgrovning och förstoring av bindvävens papiller som sticker ut i epidermis. Patienten uppfattar detta som en vågig ojämnhet i hudytan.
- fokal, akantholytisk dyskeratos: detta anses vara för tidig individuell keratinisering.
För en bekräftad diagnos tas ett vävnadsprov (biopsi) för efterföljande undersökning i mikroskop.
Hur behandlas Dariers sjukdom?
Om sjukdomen är lindrig kan det räcka med keratolytisk behandling för att lösa upp hornlagret. Om patienten å andra sidan lider av en allvarlig inflammatorisk episod kan denna kortsiktigt behandlas med hormoner, så kallade kortikosteroider. Om infektionen å andra sidan är bakteriell måste den också behandlas med antibiotika och antiseptiska bad. Om Dariers sjukdom främst drabbar fingernaglarna kan antibiotika och olika krämer ge lindring.
Om sjukdomen är allvarlig kan retinoider användas. Retinoider är en kemisk substans som är besläktad med vitamin A. De kan också användas för dermabrasion. Dessutom kan dermabrasion förskrivas, där huden mekaniskt slipas. Alternativt är hudtransplantation också möjlig. Detta rekommenderas särskilt om sjukdomen är svår och främst påverkar axillärregionen.
Dariers sjukdom manifesterar sig främst genom hudbesvär. Rödaktiga, kliande hudområden kan uppträda, och papler eller pustler kan också bildas på huden. Eftersom dessa ofta inte uppfattas som estetiska kan de vara ganska obehagliga för de drabbade, särskilt om de uppträder i ansiktet. Särskilt i barndomen eller tonåren kan Dariers sjukdom leda till mobbning eller retningar, vilket är anledningen till att många patienter skäms över sin sjukdom.
Om sjukdomen förblir obehandlad kan den orsaka benförändringar, vilket i sin tur har en negativ effekt på patientens livskvalitet. Sammanfattningsvis orsakar Dariers sjukdom endast komplikationer om sjukdomen inte behandlas alls. Som regel leder behandling till ett positivt sjukdomsförlopp.
Vad är prognosen för Dariers sjukdom?
Dariers sjukdom har en relativt god prognos. Sjukdomen märks endast utvändigt och kan behandlas med läkemedel. Eventuella symtom kan botas helt genom terapi. Dessutom förekommer särskilt allvarliga attacker vanligtvis bara under en säsong och den förväntade livslängden är inte begränsad av Dariers sjukdom.