Vad är rhabdomyosarkom?

Rhabdomyosarkom (RMS) är en elakartad cancerform och den tredje vanligaste typen av tumör hos barn utanför centrala nervsystemet, och förekommer oproportionerligt ofta hos barn under 7 års ålder. Tumören förekommer oftare hos ljushyade barn än hos mörkhyade barn och drabbar pojkar något oftare än flickor. Sarkomen uppkommer från embryonala mesenkymala stamceller, dvs. förstadiet till muskulaturens vävnad. Ett rhabdomyosarkom tillhör därmed gruppen mjukdelssarkom och är den vanligaste mjukdelstumören hos barn. Det delas i sin tur in i embryonalt och alveolärt rabdomyosarkom. Rhabdomyosarkom diagnostiseras med hjälp av dator- eller magnetresonanstomografi och bekräftas med biopsi. Behandlingen omfattar ofta multimodal terapi, dvs. kirurgiskt avlägsnande av tumören, följt av strålbehandling och/eller kemoterapi.

Var bildas ett rhabdomyosarkom huvudsakligen?

I princip kan rhabdomyosarkom uppstå var som helst i kroppen där det finns muskler. I 35 procent av fallen förekommer det dock särskilt ofta i huvud- och halsområdet och här företrädesvis i den nasofaryngeala zonen. Dessutom kan cirka 25 procent av rhabdomyosarkomen också utvecklas i urinvägarna eller könsorganen (urogenitala trakten). Detta är särskilt fallet hos spädbarn och små barn. Men rhabdomyosarkom kan också drabba extremiteterna (cirka 20 procent) och bålen (cirka 20 procent). Vid diagnostillfället har tumören redan metastaserat i 15 till 20 procent av alla fall. Lungan är den vanligaste platsen för metastaser, tillsammans med ben, benmärg och lymfkörtlar. Metastaser orsakar normalt inga symtom, särskilt inte i de tidiga stadierna.

Vilka är symtomen på rhabdomyosarkom?

Tumören ser olika ut beroende på var den uppstår. Till exempel kan orbitalt och nasofaryngealt karcinom orsaka tårar och/eller ögonsmärta. Dessutom är en täppt näsa, en förändring i rösten och/eller utsöndring av ett slemmigt sekret också möjliga symptom på nasofaryngeal karcinom.

Genitourinära karcinom, som vanligtvis förekommer hos spädbarn och småbarn, orsakar buksmärtor, obehag vid urinering, upp till och inklusive blod i urinen och/eller en tumör i bukområdet. Karcinom i extremiteterna å andra sidan yttrar sig som en yttre synlig tumör som kan uppträda på t.ex. armar eller ben. De lokala lymfkörtlarna kan också bli synliga på grund av svullnad.

Hur diagnostiseras rhabdomyosarkom?

För att diagnostisera ett rabdomyosarkom används först de vanliga bilddiagnostiska förfarandena med en ultraljudsundersökning och en dator- eller magnetresonanstomografi. Det senare förfarandet är mer lämpligt för att bedöma tumörer i nacke och huvud. Men för en bekräftad diagnos kommer den behandlande läkaren också att utföra en biopsi samt en benmärgsundersökning. Detta är nödvändigt för att fastställa tumörens celltyp och för att besluta om behandling baserat på detta.

Hur behandlas ett rabdomysarkom?

Beroende på tumörens placering och storlek kan rhabdomyosarkom i vissa fall avlägsnas helt kirurgiskt omedelbart efter diagnos. Detta rekommenderas särskilt om operationen är nästan riskfri. Ibland ges dock kemoterapi först för att krympa tumören och sedan avlägsnas den kirurgiskt. Alternativt kan strålbehandling användas.

Barn i alla kategorier kan behandlas med kemoterapi. De läkemedel som oftast används är aktinomycin D (daktinomycin), vinkristin, cyklofosfamid, doxorubicin, etoposid och ifosfamid. De nyare läkemedlen inkluderar topotekan och irinotekan. Strålbehandling ges däremot till barn som fortfarande har mikroskopiska resttumörer efter operationen. Strålbehandling är därför i första hand reserverad för alla barn med en intermediär och/eller hög risk.

Vad är prognosen för rhabdomyosarkom?

Prognosen för ett rhabdomyosarkom beror inte bara på var tumören sitter, utan även på tumörtypen och patientens allmänna hälsotillstånd. Om tumören redan har spridit sig till metastaser minskar chanserna till bot i motsvarande grad. Efter att alla dessa prognostiska faktorer vägts samman kan patienten placeras i en kategori med låg, medelhög eller hög risk. I allmänhet är överlevnadschansen för barn i lågriskkategorin mindre än 90 procent, medan den för barn i högriskkategorin är mer än 50 procent.

Särskilt i huvud- och halsområdet återkommer rabdomysarkom ofta efter behandling. I de flesta fall återbildas tumören åtminstone i närheten av den ursprungliga tumörplatsen, vilket forskare rapporterade i den vetenskapliga tidskriften "European Journal of Cancer". I sin studie använde de sig av data från 165 patienter som led av ett lokaliserat rhabdomyosarkom i huvud- och halsområdet. Patienternas ålder vid den första diagnosen varierade från några månader till 25 år. I de flesta fall hade rhabdomyosarkomet utvecklats på kinden, hakan eller näsborrarna. Merparten av tumörvävnaden hade egenskaper som tydde på en ganska ogynnsam prognos. De flesta av patienterna behandlades med strålbehandling och/eller kirurgi.

Hos ungefär en fjärdedel av patienterna gick tumören tillbaka inom fem år efter diagnos. Tumören uppträdde ofta i munhålan, i parotidkörteln, hakan, kinden eller näsborren. I de flesta fall återkom tumören åtminstone i närheten av det första tumörstället. Överlevnadsgraden efter 5 år var 85 procent. Hos tre fjärdedelar av alla patienter hade cancern inte återkommit. Lokaliseringen av den ursprungliga tumören hade inget inflytande på om cancern återkom eller inte. Författarna till studien drog slutsatsen att den allmänna prognosen för barn med rhabdomyosarkom i huvud och hals är ganska god.