Hvad er Bannayan-Riley-Ruvalcabas syndrom?
Bannayan-Riley-Ruvalcabas syndrom (BRRS) er en genetisk sygdom, , som er ekstremt sjælden. BRRS er medfødt og er kendetegnet ved vævshypertrofi og hurtig vævsvækst (proliferation) af tumorlignende celleforandringer (hamartomer) med dannelse af mange subkutane lipomer, hæmangiomer og et stort hoved (makrocefali). De karakteristiske tegn på BRRS er til stede fra fødslen eller bliver synlige i den tidlige barndom.
Hvad er årsagen til Bannayan-Riley-Ruvalcabas syndrom?
BRRS nedarves autosomalt dominerende. Sygdommen skyldes en mutation i PTEN-genet i ca. 60 procent af alle tilfælde. PTEN-genet regulerer hurtig cellevækst (celleproliferation). Hvis dette gen er defekt, opstår der hyppigere tumorlignende celleforandringer (hamartomer). I yderligere 10 procent af alle sygdomstilfælde kan BRRS udløses af en mutation eller sletning af genetisk materiale. I andre tilfælde, hvor Bannayan-Riley-Ruvalcabas syndrom ikke kan spores tilbage til hverken en genmutation eller PTEN-genet, er årsagen til sygdommen stadig ukendt .
Hvad er symptomerne på Bannayan-Riley-Ruvalcabas syndrom?
Omkring halvdelen af alle børn, der lider af Bannayan-Rifley-Ruvalcabas syndrom, er mentalt handicappede eller udviser forsinket udvikling. Dette kan især være tydeligt i sprogudviklingen, men også i motoriske færdigheder såsom sidde, kravle og/eller gå. Det er muligt, at disse udviklingsforsinkelser forbedres med alderen. Ud over disse tegn kan følgende symptomer udvikle sig hos en BRRS :
- Dannelse af et stort hoved (makrocefali), uden at der er nogen udvidelse (dilatation) af hjerneventriklerne eller øget intrakranielt tryk,
- tumorlignende vævsforandringer (hamartomer), som opstår fra mesodermen og kan udvikle sig til tarmpolypper og/eller multiple hæmangiomer,
- Anomalier uden helbredsforringelse (dysmorfier), som især kan forekomme i ansigtet,
- global udviklingsforsinkelse,
- forstørret skjoldbruskkirtel med flere knuder (multinodulær struma),
Desuden
, BRRS medfører en øget risiko for at udvikle en kræftsygdom
. Navnlig kan udviklingen af et adenom i skjoldbruskkirtlen,
udvikling af en udifferentieret medullær skjoldbruskkirtelkræft og
andre langsomt voksende viscerale tumorer, som kan forårsage smerter og
blødninger, tilskrives en BRRS.
Hvordan diagnosticeres Bannayan-Riley-Ruvalcabas syndrom?
Den kliniske diagnose af Bannayan-Riley-Ruvalcabas syndrom stilles ved at finde mindst tre af følgende fire kendetegn:
- stort hoved (makrocefali),
- diffus forøgelse af fedtvæv i forskellige dele af kroppen (lipomatose),
- Hæmangiomer (blodsvampe)
- plettede pigmentpletter (macules) på penis
Desuden undersøges det, om der er en mutation i PTEN-genet, for at
om nødvendigt at sikre diagnosen. Til dette formål kan der anvendes genetiske test
, som kan påvise mutationen. Også
karakteristiske ansigtsanomalier og/eller skeletfejl kan tyde
på et Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrom.
Hvordan behandles Bannayan-Riley-Ruvalcabas syndrom?
Bannayan-Riley-Ruvalcabas syndrom kræver ingen særlig behandling. Hvis der opstår klager eller symptomer på sygdommen, skal de behandles i overensstemmelse hermed. Desuden anbefales det de personer, der er ramt af Bannayan-Riley-Ruvalcabas syndrom, at få regelmæssige kræftundersøgelser og screeninger. På denne måde kan eventuelle kræftformer, der kan være forårsaget af Bannayan-Riley-Ruvalcabas syndrom, tidligt opdages og behandles. Følgende kontroller bør foretages hos patienter under 18 år:
- fra 7-årsalderen: årlig undersøgelse af skjoldbruskkirtlen ved hjælp af ultralyd,
- årlig kontrol af huden efterfulgt af en fysisk undersøgelse,
- Ekspertvurdering af den neurologiske udvikling,
- årlig hæmoglobintest for at opdage tarmhamartomer så tidligt som muligt og for at forebygge et alvorligt sygdomsforløb
Fra
25-årsalderen bør der også foretages brystkræftovervågning
. De berørte bør undersøge sig selv med månedlige intervaller
og få foretaget en
brystundersøgelse af en læge hver sjette måned. Endvidere er
med stigende alder af patienten en kontrolundersøgelse af nyrerne
nødvendig for at kunne diagnosticere nyrekræft på et tidligt stadium. En årlig urinprøve er også tilrådeligt
. Da BRRS kan påvirke
forskellige organsystemer, bør et
tværfagligt team altid være involveret i sygdomsforløbet.
Hvad er risikoen ved Bannayan-Riley-Ruvalcabas syndrom?
Både mænd og kvinder, der har Bannayan-Riley-Ruvalcabas syndrom, har en øget risiko for at udvikle skjoldbruskkirtel- og/eller tyktarmskræft. Kvinder med et BRRS har også en højere tendens end gennemsnittet til at udvikle brystkræft . For at opdage eventuelle kræftformer på et tidligt tidspunkt er det derfor tilrådeligt at få regelmæssige kontroller på .
Kvinder, der har Bannayan-Riley-Ruvalcabas syndrom, bør være i stand til at bemærke de første symptomer og tegn på livmoderkræft. Disse omfatter f.eks. følgende advarselstegn, som bør afklares af en læge hurtigst muligt :
- unormal vaginal blødning,
- Smerter i bækkenet,
- Smerter under samleje,
- Smerter ved vandladning.
Hvordan er livet med Bannayan-Riley-Ruvalcabas syndrom?
BRRS er en sjælden og genetisk tilstand, så det kan være en udfordring at leve med tilstanden . Selv nogle mennesker, der har BRRS, er ikke blevet diagnosticeret. Selv forskellige mennesker, der har Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrom, kan opfatte sygdommen forskelligt. Dette skyldes ikke mindst, at altid kan manifestere forskellige typer sygdomssymptomer . Det er derfor grundlæggende vigtigt for patienterne at have et troværdigt lægeteam omkring sig, som tager de bekymringer, der opstår, alvorligt. Desuden kan selvhjælpsgrupper samle syge, der befinder sig i en lignende situation, for at dele fælles bekymringer og problemer.