Hvad er Darier's sygdom?
Darier's sygdom kaldes også dyskeratosis follicularis og beskriver en sjælden arvelig hudsygdom forårsaget af en kromosomal mutation. Sygdommen forekommer ofte på hænder og fødder, hårrødderne og fingerneglene på grund af en forstyrret keratinisering af epidermis, som kan være episodisk og normalt er mindre alvorlig om vinteren. Dariers sygdom optræder næsten altid første gang i barndommen og ungdomsårene mellem 6 og 20 år. Mænd og kvinder kan være lige hårdt ramt, når sygdommen udvikler sig.
Hvordan udvikler Darier's sygdom sig?
Dariers sygdom er en autosomal-dominant, arvelig sygdom. En afgørende rolle i udviklingen af sygdommen spiller mutationer på kromosom 12, som bidrager til dannelsen af en såkaldt kalciumpumpe. Denne kalciumpumpe fordeler kalcium i hudcellerne. Hvis der imidlertid opstår fejl i calciumfordelingen, fører dette til hudcellernes død.
Hvordan kan et sygdomsudbrud forebygges?
Duft- og farvestoffer, der kommer i kontakt med huden, kan være provokationsfaktorer. De berørte bør også undgå giftige stoffer som f.eks. nikotin, alkohol og koffein. Det anbefales også at undgå omfattende solbadning, især midt på dagen. Når man kommer i kontakt med UV-lys, bør man sørge for at bruge tilstrækkelig lysbeskyttelse.
Hvad er symptomerne på Darier's sygdom?
Dariers sygdom er kendetegnet ved en skællende, skorpet hudoverflade, der ofte er dækket af flade, rødlige papler eller knuder. Nogle patienter klager over kløe, som især opstår efter sved, kontakt med væsker eller UV-lys. Derudover er følgende klager mulige i forbindelse med Darier's sygdom:
- bakterieinfektioner, som kan føre til en ubehagelig kropslugt,
- brunlige forhorningsforstyrrelser på hånd- og/eller fodryggen,
- patologiske forandringer i neglene, som viser sig som sprødhed, furer, rødlige og hvidlige striber og fortykkelse,
- Dannelse af hvidlige knuder, især på slimhinderne, f.eks. på kinden og ganen
De mest almindelige hudsteder, der kan blive ramt af Dariers sygdom, er derfor følgende:
- det behårede område af hovedet,
- de såkaldte seborrhoeiske zoner, som omfatter ansigtet eller skulderområdet,
- genitalområdet,
- Hudfolder,
- Håndflader og/eller fodsåler,
- Slimhinderne, hvor især ganen er særlig ofte ramt
Generelt er det tilrådeligt at konsultere en læge, hvis hudens udseende ændrer sig. Dette skyldes, at hudforandringer altid er tegn på en helbredsforringelse. Darier's sygdom kan typisk identificeres ved hud uregelmæssigheder på toppen af hovedet samt i ansigtet og bør afklares af en læge på et tidligt tidspunkt.
Er Darier's sygdom farlig?
Normalt er Darier-sygdom ikke farlig og har ikke tendens til at være kompliceret. Kun i nogle tilfælde kan udslættet blive inficeret. Det kan dreje sig om bakterier eller svampe og i undtagelsestilfælde endda om herpesvirus.
Hvordan diagnosticeres Darier's sygdom?
Dariers sygdom kan diagnosticeres ved at tage en sygehistorie, men også ved en klinisk undersøgelse. Sidstnævnte foretages på grundlag af papler. Ud fra et histopatologisk synspunkt kan disse være følgende kliniske billeder:
- Papillomatose: er mærkbar ved en grovhed og forstørrelse af bindevævets papiller, der rager ind i epidermis. Patienten opfatter dette som en bølget ujævnhed i hudoverfladen.
- focal, acantholytisk dyskeratose: Der er tale om for tidlig individuel keratinisering.
For at få bekræftet diagnosen tages der en vævsprøve (biopsi), som efterfølgende undersøges i mikroskop.
Hvordan behandles Darier's sygdom?
Hvis sygdommen er mild, kan det være tilstrækkeligt med keratolytisk behandling for at hjælpe med at opløse det hornede lag. Hvis patienten derimod lider af en alvorlig betændelsesepisode, kan denne på kort sigt behandles med hormoner, såkaldte kortikosteroider. Hvis der derimod er tale om en bakteriel infektion, skal den også behandles med antibiotika og antiseptiske bade. Hvis Darier's sygdom hovedsageligt rammer fingerneglene, kan antibiotika og forskellige cremer give lindring.
Hvis sygdommen er alvorlig, kan der anvendes retinoider. Retinoider er et kemisk stof, der er beslægtet med A-vitamin. De kan også bruges til dermabrasion. Desuden kan dermabrasion ordineres, hvor huden slibes mekanisk. Alternativt er hudtransplantation også mulig. Dette anbefales især, hvis sygdommen er alvorlig og hovedsageligt påvirker aksillærregionen.
Darier's sygdom manifesterer sig primært gennem hudlidelser. Der kan forekomme rødlige, kløende hudområder, og der kan også dannes papler eller pustler på huden. Da disse ofte ikke opfattes som æstetiske, kan de være ret ubehagelige for de ramte, især hvis de optræder i ansigtet. Især i barndommen eller ungdommen kan Darier-sygdommen føre til mobning eller drillerier, og derfor skammer mange patienter sig over deres sygdom.
Hvis sygdommen forbliver ubehandlet, kan den forårsage knogleforandringer, som igen har en negativ indvirkning på patientens livskvalitet. Sammenfattende kan man sige, at Darier's sygdom kun medfører komplikationer, hvis sygdommen slet ikke behandles. Som regel fører behandling til et positivt sygdomsforløb.
Hvad er prognosen for Dariers sygdom?
Dariers sygdom har en relativt god prognose. Sygdommen er kun synlig udvendigt og kan behandles med medicin. Eventuelle symptomer kan helbredes fuldstændigt ved hjælp af behandling. Desuden forekommer særligt alvorlige anfald normalt kun i én sæson, og den forventede levetid er ikke begrænset af Dariers sygdom.