¿Qué es un sarcoma epitelioide mixoide?
Un sarcoma epitelioide (ES) es un tipo de sarcoma raro y distinto que tiene una morfología e inmunofenotipo específicos (suma de características de la superficie de una célula determinadas genéticamente). La enfermedad se origina en tejidos blandos y representa menos del uno por ciento de todos los sarcomas malignos (malignos) de tejidos blandos. El sarcoma epitelioide mixoide aparece con más frecuencia que la media en adultos jóvenes , pero en general puede desarrollarse en cualquier etapa de la vida . El tumor aparece con más frecuencia en hombres que en mujeres y fue definido por primera vez por Enzinger en 1970.
¿Cuál es la causa de la formación del sarcoma mixoide epitelioide?
Entre el 80 y el 90 por ciento de todos los casos de la enfermedad se deben a la inactivación, o pérdida de función del gen supresor de tumores SMARCB1 . Este supresor tumoral, que se localiza en el cromosoma 22 en el locus genético 22q11.2, puede identificarse como un factor esencial para la patogénesis y progresión de la enfermedad.
¿Dónde suele aparecer el sarcoma epitelioide mixoide?
Un sarcoma epitelioide mixoide se desarrolla principalmente en las extremidades distales, como los dedos, las manos, el antebrazo o los pies . El sarcoma epitelioide mixoide es menos frecuente en las extremidades proximales y aún menos frecuente en la pelvis, el pene, la vulva o la espalda.
¿Cuáles son los síntomas del sarcoma mixoide epitelioide?
Especialmente en los estadios iniciales, el sarcoma epitelioide mixoide es asintomático. Si aparece el tumor, es visible como una hinchazón o induración indolora (indolente) o una serie de hinchazones. A medida que el tumor aumenta de tamaño, puede desplazar las estructuras vecinas y, posiblemente, provocar una restricción del movimiento. También puede producirse una pérdida de peso no deseada debido a la enfermedad .
En los siguientes casos existe la sospecha urgente de un sarcoma epitelioide mixoide , que debe ser aclarado definitivamente por un médico:
- la aparición de uno o más bultos de más de 5 centímetros,
- la aparición de nuevos bultos repentinos sin ninguna razón visible,
- la aparición de bultos que se localizan en capas más profundas del tejido,
- Nódulos o hinchazones que crecen rápidamente,
- la aparición de hematomas más profundos y/o extensos, los llamados hematomas.
¿Cómo se diagnostica el sarcoma mixoide epitelioide?
Dado que el sarcoma epitelioide mixoide crece con bastante lentitud, la enfermedad suele interpretarse erróneamente como una lesión no neoplásica y se diagnostica tarde . Por ello, el tumor suele diagnosticarse como una lesión no neoplásica. Por lo tanto, en la mayoría de los casos , el tumor ya ha alcanzado un estadio avanzado cuando se diagnostica por primera vez, y puede que ya haya hecho metástasis . Para hacer un diagnóstico definitivo, siempre es necesario tomar una muestra de tejido (biopsia).
¿Cómo se trata un sarcoma epitelioide mixoide?
La primera opción de tratamiento para un sarcoma epitelioide mixoide suele ser la extirpación quirúrgica del tumor. Dado que el tumor suele crecer en forma de abanico y de forma radical, el tratamiento quirúrgico debe ser, por tanto, también radical. Aunque la infestación clínica de los ganglios linfáticos no haya dado resultado, debe realizarse una biopsia de los ganglios linfáticos regionales . Tras la extirpación exitosa del tumor, también puede considerarse la radioterapia externa o local. Si el tumor ya ha hecho metástasis, debe administrarse quimioterapia. Sobre todo cuando se extirpan tumores grandes, las medidas de cirugía plástica pueden enmascarar los efectos de la operación.
¿Cuál es el postratamiento del sarcoma mixoide epitelioide?
Tras el tratamiento , el paciente debe seguir asistiendo a exámenes periódicos de seguimiento en para diagnosticar la reaparición del tumor (recurrencia) o metástasis en una fase temprana si es necesario. En la mayoría de los casos de la enfermedad, tanto una recidiva como una metástasis se manifiestan en los primeros dos a tres años tras la terapia primaria. También puede ocurrir que ambos fenómenos sigan apareciendo en hasta diez años después del tratamiento primario. Por lo tanto, en los exámenes de seguimiento, debe prestarse especial atención a la búsqueda de metástasis. En general, es aconsejable que los exámenes de seguimiento, pero también el tratamiento de un sarcoma epitelioide mixoide, sean realizados siempre por expertos en sarcomas . Los centros multidisciplinares de sarcoma podrían ser el contacto ideal para ello. Si no estás seguro en algunos casos, también puede ser aconsejable buscar una segunda opinión.
¿Cuál es el pronóstico del sarcoma mixoide epitelioide?
A sarcoma epitelioide mixoide tiende a formarse de nuevo (recidiva) en el 38 por ciento de los casos, incluso después de un tratamiento satisfactorio. Además, en el 20-40% de todos los casos, pueden producirse metástasis en los ganglios linfáticos. En los casos peores, también se forman metástasis a distancia , por ejemplo en los pulmones, el riñón o el cerebro . Por todo ello, las perspectivas generales de recuperación del sarcoma epitelioide mixoide son más bien modestas. La tasa de supervivencia a 10 años es del 50%, aunque el riesgo de muerte aumenta considerablemente en caso de metástasis. Para hacer un pronóstico significativo de la enfermedad, también es importante el tamaño del tumor . Si el tumor mide más de 5 centímetros, la probabilidad de supervivencia disminuye considerablemente.
¿Cómo es la vida con un sarcoma mixoide epitelioide?
Se aconseja a los pacientes que lleven un estilo de vida saludable para aliviar las consecuencias de la terapia, pero también para fortalecerse de cara a una posible terapia posterior . Dado que el diagnóstico de cáncer en general puede resultar muy estresante psicológicamente, los afectados deben buscar un oído comprensivo en grupos de autoayuda de otras personas que hayan vivido experiencias similares. Un contacto al que puedes recurrir es, por ejemplo, la Fundación Alemana del Sarcoma. Para no desanimarse , tampoco deben utilizarse en exceso las estadísticas de supervivencia , sobre todo porque, de todos modos, dependen de una serie de factores de la enfermedad .