¿Qué es el síndrome de Gorlin?
El síndrome de Gorlin también se llama síndrome del nevus basocelular y puede provocar tumores malignos de piel, los llamados carcinomas basocelulares, o tumores malignos cerebrales (meduloblastoma) ya en la primera infancia. Además, el síndrome de Gorlin puede causar quistes mandibulares o malformaciones esqueléticas, sobre todo de las costillas y la columna vertebral. El síndrome de Gorlin es una enfermedad genética y, por tanto, una de las enfermedades de predisposición al cáncer, que se da en aproximadamente una de cada 30.000 a 57.000 personas. En el 70-80% de los casos, se transmite de padres a hijos.
¿Cómo se desarrolla el síndrome de Gorlin?
El síndrome de Gorlin está causado por una enfermedad hereditaria, la mutación de los genes PTCH1 y SUFU. Estos dos genes permiten a las células responder a señales externas. Debido a la mutación, esta vía de señalización deja de funcionar correctamente y, como consecuencia, pueden formarse tumores. Mientras que una mutación del gen PTCH1 suele dar lugar a carcinomas basocelulares y quistes maxilares, el gen SUFU es responsable con más frecuencia de la aparición de meduloblastomas.
¿Qué síntomas causa el síndrome de Gorlin?
El síndrome de Gorlin puede causar muchos síntomas diferentes, que siempre dependen de la edad del paciente. Los signos típicos del síndrome de Gorlin son el desarrollo de carcinoma basocelular, meduloblastoma y/o quistes maxilares. Además, un síndrome de Gorlin puede manifestarse a través de los siguientes signos
- retraso en el desarrollo motor grueso,
- Anomalías faciales, como frente abombada, rasgos faciales toscos o muecas cutáneas (milia),
- una serie de manifestaciones cutáneas, como granizo (chalazión), quistes sebáceos (ateroma) y la formación de un tumor benigno que puede incluir piel, pelo o dientes (quiste dermoide)
¿Cómo se diagnostica el síndrome de Goriln?
Los rasgos que aparecen en el síndrome de Gorlin han sido divididos por los expertos médicos en criterios mayores y menores. El diagnóstico de la enfermedad se considera seguro en los siguientes casos:
- están presentes dos criterios mayores y un criterio menor,
- se dan un criterio mayor y tres criterios menores,
- hay pruebas genéticas de una mutación genética (PTCH1 o SUFU) que se considera responsable del desarrollo del síndrome de Gorlin.
Los siguientes factores pertenecen a los criterios mayores:
- la aparición de un carcinoma basocelular antes de los 30 años o la aparición de más de cinco carcinomas basocelulares múltiples,
- parentesco en primer grado con una persona que ya haya desarrollado un carcinoma basocelular,
- Calcificación de la parte dura de la membrana cerebral que separa los dos hemisferios cerebrales (falx cerebri) antes de los 20 años,
- Formación de quistes maxilares,
- Trastornos de cornificación de manos y/o pies
Los siguientes factores cuentan como criterios menores:
- Formación de un meduloblastoma en la infancia,
- Presencia de quistes en el abdomen o los pulmones,
- Presencia de un tamaño del cráneo superior a la media (macrocefalia),
- Labio leporino o paladar hendido,
- Anomalía de los cuerpos vertebrales o costillas,
- dedo de más en las manos o los pies (polidactilia),
- fibromas benignos de los ovarios o del corazón,
- Anomalía de los ojos, como cataratas o defectos de desarrollo y/o un cambio pigmentario de la retina
Para diagnosticar el síndrome de Gorlin, se realizan varias radiografías de la mandíbula, el cráneo, los pulmones y la columna vertebral. Los parientes consanguíneos cercanos también deben ser examinados y sometidos a pruebas genéticas, ya que el síndrome de Gorlin es una enfermedad hereditaria.
¿Qué pruebas de detección existen?
Para diagnosticar el síndrome de Gorlin en una fase temprana, se comprueba si hay una mutación en los genes PTCH1 o SUFU. Si se detecta una mutación en el gen PTCH1, deben tomarse las siguientes precauciones
- exámenes dermatológicos a partir de los 10 años,
- Ecocardiograma básico en la infancia,
- radiografía dental de los maxilares a partir de los 8 años a intervalos de cada 12 a 18 meses,
- Ecografía de los ovarios a partir de los 18 años
Las portadoras de una mutación SUFU deben someterse a los mismos exámenes, pero pueden prescindir del examen radiográfico de la mandíbula. Además, las portadoras de la mutación SUFU deben someterse a un cribado de meduloblastoma. Se trata de una resonancia magnética (RM) a intervalos de cuatro meses hasta los 3 años. A partir de entonces, bastan exámenes a intervalos de seis meses hasta los 5 años.
¿Cómo se trata el síndrome de Gorlin?
El tratamiento del síndrome de Gorlin depende de la enfermedad correspondiente y de los síntomas existentes. Si ha aparecido un carcinoma basocelular como consecuencia del síndrome de Gorlin, debe tratarse lo antes posible. Por regla general, se intenta extirpar el tumor completamente mediante cirugía. Como alternativa a la cirugía, puede utilizarse el tratamiento con frío, láser o fotodinámico.
Si, por el contrario, el paciente padece un meduloblastoma, la cirugía puede realizarse en combinación con quimioterapia. La radioterapia suele evitarse porque aumenta el riesgo de que se desarrolle un carcinoma basocelular en la zona irradiada.
Si, por el contrario, se trata de quistes mandibulares, pueden extirparse quirúrgicamente. En el caso de los fibromas de los ovarios, también se intenta la cirugía en la mayoría de los casos, sin dañar ni extirpar los ovarios. Si, por el contrario, hay un fibroma del corazón, la paciente debe someterse a exámenes cardiológicos periódicos.
¿A qué deben prestar especial atención las pacientes con síndrome de Gorlin?
Los pacientes con síndrome de Gorlin deben evitar la luz solar directa, pues aumenta el riesgo de desarrollar carcinoma basocelular. Si se observan anomalías neurológicas como dolores de cabeza, somnolencia, que puede llegar hasta la pérdida de conciencia, dificultades de movimiento y coordinación, así como vómitos matutinos, debe consultarse urgentemente a un médico.