Qu'est-ce que la myélofibrose ?

La myélofibrose est une maladie maligne de la moelle osseuse. En raison d'un matériel génétique défectueux des cellules souches de la moelle osseuse, , différentes cellules sanguines se multiplient. La croissance incontrôlée du tissu conjonctif entraîne une fibrose de la moelle osseuse au fur et à mesure de l'évolution de la maladie , ce qui a pour conséquence que l'hématopoïèse se déplace vers le foie ou la rate. La myélofibrose est rare et peut se développer comme une maladie à part entière , la myélofibrose primaire, ou être associée à une autre maladie , la myélofibrose secondaire :

• la myélofibrose primaire : elle est due à des mutations génétiques. La maladie se manifeste le plus souvent entre 50 et 70 ans. Les hommes sont nettement plus touchés que les femmes.
• la myélofibrose secondaire : elle se manifeste en association avec d'autres maladies du sang . Parmi elles, la leucémie myéloïde chronique, la thrombocythémie et la polycythémie. Mais aussi chez les patients atteints de tuberculose, d'hypertension pulmonaire, de lupus, d'infection par le VIH, ainsi que chez les personnes atteintes de , chez qui des métastases se sont formées dans les os en raison d'un cancer très avancé .

Comment se manifeste la myélofibrose ?

Dans de nombreux cas, aucun symptôme n'apparaît pendant des années. Cependant, chez certaines personnes atteintes , une anémie apparaît assez rapidement, c'est-à-dire que le nombre de plaquettes dans le sang diminue progressivement. De même, devient rapidement une leucémie. La fatigue, la lassitude, le mal-être et la perte de poids sont les premiers signes de la myélofibrose. De même se développent des symptômes comme les sueurs nocturnes et la fièvre. Du fait que le nombre de globules blancs diminue, les patients deviennent plus sensibles aux infections, c'est-à-dire qu'ils souffrent davantage d'infections. La diminution du nombre de plaquettes rend le patient plus vulnérable aux saignements. Au fur et à mesure de l'évolution de la maladie, la croissance du foie et de la rate provoque des douleurs dans le ventre. L'augmentation de la pression dans la veine porte peut provoquer des saignements dans l'œsophage et à partir des varices.

Comment la myélofibrose est-elle diagnostiquée ?

Dans la plupart des cas, la myélofibrose se développe sur une longue période sans même avoir de symptômes. C'est pour cette raison que est souvent le lieu d'un premier soupçon lors d'un examen de routine chez le médecin généraliste, par exemple lors de l'examen des valeurs sanguines. Si d'autres indices s'ajoutent, comme une augmentation de la taille du foie ou de la rate , il convient d'envoyer le patient chez un spécialiste, , qui est spécialisé dans les maladies du sang.

Grâce à l'entretien d'anamnèse , le médecin peut vérifier de manière ciblée quels symptômes typiques de la myélofibrose sont présents et si une telle maladie ou similaire s'est déjà produite dans la famille. Grâce à l'échographie de l'abdomen, le médecin peut voir si la rate ou le foie sont agrandis. Un autre examen sera celui du sang . En effet, une grande analyse de sang permettra de savoir quel est le nombre de cellules sanguines fonctionnelles et immatures . Une mutation génétique peut être détectée à l'aide d'une analyse des cellules sanguines par génétique moléculaire .

Pour que la myélofibrose puisse être diagnostiquée sans équivoque et sans doute, un examen de la moelle osseuse est essentiel. Lors d'une courte intervention sous anesthésie locale, une minuscule quantité de partie liquide de la moelle osseuse est prélevée à l'aide d'une seringue. Cet échantillon est analysé en laboratoire afin de déterminer la nature de et les éventuelles modifications des cellules.

Comment traiter la myélofibrose ?

En généralement, le traitement de la myélofibrose vise à réduire les symptômes et à maintenir la qualité de vie du patient. Malgré les formes de traitement les plus modernes, une guérison n'est pas possible dans la plupart des cas . La seule possibilité de guérir la maladie, , est la transplantation de cellules souches. Cependant, elle comporte d'énormes risques et est loin de convenir à tous les patients .

Tous les patients ne doivent pas être traités immédiatement avec des médicaments . Souvent, on attend d'abord l'évolution de la maladie et on la contrôle à intervalles réguliers. Un patient qui souffre de myélofibrose ne reçoit un traitement que lorsque les premiers symptômes apparaissent. Dans la phase initiale, il peut être nécessaire d'utiliser des médicaments qui empêchent la formation de nouvelles cellules sanguines, car la moelle osseuse produit encore suffisamment de cellules sanguines à ce stade. Cependant, au fur et à mesure de l'évolution de la maladie, les cellules sanguines se forment moins et une anémie apparaît. Dans ce cas, les transfusions sanguines doivent aider à maintenir le nombre de globules rouges et à soulager les symptômes comme la fatigue, la pâleur et les difficultés respiratoires.

Une irradiation de la rate sera envisagée si une réduction de la taille de la rate permet d'obtenir un soulagement des troubles gastro-intestinaux. Cependant, la rate augmentera à nouveau au fil du temps, de sorte que cette forme de thérapie devra peut-être être répétée. Si la rate, est très grosse, surtout dans les derniers stades de la maladie, l'enlever peut aider à soulager les symptômes tels que la diarrhée, la constipation, les douleurs abdominales. Cependant, l'ablation de la rate comporte le risque de thrombose.

La seule méthode thérapeutique pour pouvoir guérir cette maladie est, à l'heure actuelle, uniquement la transplantation de cellules souches . Cette procédure consiste à transférer des cellules souches saines du sang ou de la moelle osseuse d'un donneur à la personne concernée. Pour que la moelle osseuse étrangère ne soit pas rejetée , la personne concernée reçoit des immunosuppresseurs pendant toute sa vie après le traitement. L'objectif absolument suprême de ce traitement est que les cellules souches transférées puissent à nouveau former elles-mêmes des cellules sanguines fonctionnelles .

Quels sont les pronostics en cas de myélofibrose ?

Le pronostic de la maladie dépend de l'évolution de la maladie, qui se déroule de manière tout à fait individuelle. Les facteurs tels que l'âge du patient , les symptômes et les valeurs sanguines en font partie. Un autre facteur important pour le pronostic est de savoir si la personne concernée réagit au traitement choisi, et si oui, dans quelle mesure. Malgré méthodes de traitement modernes et différentes, la myélofibrose ne peut pas être guérie par des médicaments, mais seulement par une transplantation de cellules souches . Chez environ 20 % des patients , la myélofibrose se transforme en leucémie aiguë malgré le traitement.