Qu'est-ce que le syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba ?
Le syndrome Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS) est une maladie génétique, qui ne se produit que très rarement. Le BRRS est congénital et se caractérise par une hypertrophie des tissus et une croissance rapide (prolifération) des cellules tumorales (hamartomes), la formation de nombreux lipomes sous-cutanés, d'hémangiomes et une grosse tête (macrocéphalie). Les signes caractéristiques d'un BRRS sont présents dès la naissance ou deviennent visibles au début de l'enfance .
Comment se développe le syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba ?
Le BRRS est une maladie héréditaire autosomique dominante. Dans environ 60% des cas, la maladie est due à une mutation du gène PTEN. Le gène PTEN régule la croissance rapide des cellules (prolifération cellulaire). En cas de perturbation de ce gène , les modifications cellulaires de type tumoral (hamartomes) sont plus fréquentes. Dans 10 autres pour cent de tous les cas de maladie , le BRRS peut être déclenché par une mutation ou une délétion de matériel génétique. Dans les autres cas, le syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba ne peut être attribué ni à une mutation génétique ni au gène PTEN, la cause de la maladie est encore inconnue .
Quels sont les symptômes du syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba ?
Environ la moitié des enfants souffrant du syndrome Bannayan-Rifley-Ruvalcaba sont mentalement handicapés ou présentent un retard de développement. Cela peut se manifester notamment dans le développement du langage, mais aussi dans les capacités motrices, comme s'asseoir, ramper et/ou marcher. Il est possible que ces retards de développement s'améliorent avec l'âge. Outre ces signes, les symptômes suivants peuvent se développer chez un BRRS :
- Formation d'une grosse tête (macrocéphalie), sans qu'il y ait une dilatation des ventricules cérébraux ou une augmentation de la pression intracrânienne ,
- modifications tumorales des tissus (hamartomes), qui peuvent se développer à partir du mésoderme et devenir des polypes intestinaux et/ou des hémangiomes multiples,
- Anomalies sans atteinte à la santé (dysmorphies), qui peuvent notamment apparaître sur le visage,
- retard de développement global,
- une hypertrophie de la thyroïde avec plusieurs nodules (goitre multinodulaire),
En outre,
, le BRRS présente un risque accru de développer un cancer
. En particulier, le développement d'un adénome de la thyroïde, la
formation d'un cancer médullaire indifférencié de la thyroïde ainsi que
d'autres tumeurs viscérales à croissance lente qui peuvent provoquer des douleurs et
des saignements, sont dus à un BRRS.
Comment diagnostiquer le syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba ?
Le diagnostic clinique d'un syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba se fait en constatant au moins trois des quatre caractéristiques suivantes :
- grosse tête (macrocéphalie),
- augmentation diffuse du tissu adipeux à différents endroits du corps (lipomatose),
- Des taches de sang (hémangiomes)
- taches pigmentées mouchetées (macula) sur le pénis
Des
En outre, on vérifie s'il existe une mutation du gène PTEN, afin
de confirmer le diagnostic le cas échéant. Pour cela, des tests génétiques
peuvent être utilisés pour détecter la mutation. De même,
des anomalies faciales caractéristiques et/ou des malformations du squelette peuvent indiquer
un syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba.
Comment traiter le syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba ?
Le syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba ne nécessite aucun traitement particulier. Si des troubles ou des symptômes de la maladie se développent, il faut les traiter en conséquence. En outre, il est recommandé aux personnes concernées par le syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba d'effectuer régulièrement des examens de contrôle et de dépistage du cancer . De cette façon, , les cancers éventuels qui pourraient être causés par le syndrome Bannayan-Riley-Ruvalcaba peuvent être détectés et traités à un stade précoce . Les examens de contrôle suivants devraient être effectués chez les patients de moins de 18 ans :
- à partir de l'âge de 7 ans : examen annuel de la thyroïde par ultrasons,
- examen annuel de la peau suivi d'un examen physique,
- Évaluation par des experts du développement neurologique,
- réalisation annuelle d'un test d'hémoglobine afin de détecter le plus tôt possible les hamartomes intestinaux et de prévenir une évolution grave de la maladie
A partir de
l'âge de 25 ans, il faut également surveiller le cancer du sein
. Les personnes concernées devraient s'examiner elles-mêmes tous les mois
et se faire examiner les seins tous les six mois
par un médecin. En outre,
avec l'âge du patient, un examen de contrôle des reins
est nécessaire pour pouvoir diagnostiquer le cancer des reins à un stade précoce. Une analyse d'urine annuelle est également conseillée à
. Comme le BRRS peut affecter
différents systèmes d'organes, une équipe multidisciplinaire
devrait toujours être impliquée dans l'évolution de la maladie.
Quels sont les risques liés au syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba ?
Les hommes et les femmes qui souffrent d'un syndrome Bannayan-Riley-Ruvalcaba ont un risque accru de développer un cancer de la thyroïde et/ou du côlon . Les femmes avec un BRRS ont également tendance à développer un cancer du sein plus souvent que la moyenne . Pour détecter rapidement d'éventuels cancers, il est donc recommandé de faire des examens de contrôle à intervalles réguliers .
Les femmes atteintes du syndrome Bannayan-Riley-Ruvalcaba devraient être en mesure de percevoir les premiers symptômes et signes du cancer de l'utérus. Il s'agit par exemple des signes d'alerte suivants, qui doivent être examinés rapidement par un médecin, si possible :
- saignements vaginaux anormaux,
- Douleurs dans le bassin,
- Douleurs lors des rapports sexuels,
- Douleurs en urinant.
Comment se déroule la vie avec le syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba ?
Le BRRS est une maladie rare et génétiquement , vivre avec la maladie peut être un défi . Même les différentes personnes atteintes d'un syndrome Bannayan-Riley-Ruvalcaba peuvent percevoir la maladie de manière différente. Cela s'explique notamment par le fait que peut toujours manifester différents types de symptômes . Pour les patients, il est donc fondamental d'être entouré d'une équipe médicale confiante qui prend au sérieux les inquiétudes qui surgissent. De plus, les groupes d'entraide peuvent rassembler les personnes concernées qui se trouvent dans une situation similaire, pour partager leurs soucis et problèmes mutuels.